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AJHG:基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究

AJHG:基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究

研究分析了三個先天性心臟病隊列(共572例左右軸缺陷患者),發現雙基因變異在該類疾病中顯著富集(BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%),且77%的雙基因

MedSci原創 - 先天性心臟缺陷,雙基因 - 2025-07-29

人類胚胎發育的第一個功能器官是什么?可再生嗎?

人類胚胎發育的第一個功能器官是什么?可再生嗎?

心臟是胚胎首個具功能的器官,起源于中胚層和神經嵴前體細胞,其發育機制復雜,且已證實心臟具有再生能力,干細胞療法前景可期。

麻醉MedicalGroup - 胚胎發育,心臟發育 - 2025-07-21

【協和醫學雜志】生長激素治療先天性心臟病合并身材矮小患兒初步療效:6例病例報告并文獻復習

【協和醫學雜志】生長激素治療先天性心臟病合并身材矮小患兒初步療效:6例病例報告并文獻復習

本文報道6例處于青春期前的CHD術后患兒接受rhGH治療的情況,并通過系統文獻復習對治療效果、隨訪經驗以及出現的不良反應等進行全面總結和深入探討。

協和醫學雜志 - 生長激素,先天性心臟病,身材矮小 - 2025-07-11

Circulation:我國開展的ASSIST項目縮小地域之間先天性心臟病診療差距

Circulation:我國開展的ASSIST項目縮小地域之間先天性心臟病診療差距

ASSIST項目不僅顯著降低了低資源地區患者的死亡率和多器官功能障礙發病率,還提高了患者診療的及時性和復雜病例的手術能力,實現了技術和服務能力的結構性提升。

MedSci原創 - 先天性心臟病 - 2025-07-10

Circulation 上海兒童醫學中心張浩、陳會文團隊創新先天性心臟病區域化診治中國模式,破解醫療資源不均衡難題

Circulation 上海兒童醫學中心張浩、陳會文團隊創新先天性心臟病區域化診治中國模式,破解醫療資源不均衡難題

我國先心病患兒診治困境突出,ASSIST 項目通過頂級醫院與地方醫院合作,提升資源匱乏地區診療水平,降低術后死亡率與治療延誤,長期駐點模式效果更優。

論道心血管 - 先天性心臟病,ASSIST項目 - 2025-07-05

【論著】|外泌體中ISG15在卵巢癌鉑類藥物耐藥中的作用及初步機制探討

【論著】|外泌體中ISG15在卵巢癌鉑類藥物耐藥中的作用及初步機制探討

本文基于蛋白質組學等技術,鑒定出卵巢癌外泌體中的關鍵蛋白分子,明確其在卵巢癌細胞耐藥性中的作用,為預測卵巢癌耐藥提供新的思路。

中國癌癥雜志 - 卵巢癌,外泌體 - 2025-06-27

Cardiovasc Diabetol 山東大學齊魯醫院楊建民教授團隊揭示胰島素抵抗相關指標在心血管代謝性共病中的作用

Cardiovasc Diabetol 山東大學齊魯醫院楊建民教授團隊揭示胰島素抵抗相關指標在心血管代謝性共病中的作用

該研究系統評估了五種IR相關指標與CMM發生風險之間的關系,并深入探討了其對CMM進展路徑的預測價值及潛在生物學機制。?

論道心血管 - 胰島素抵抗,心血管代謝性共病 - 2025-06-23

中山大學院士+杰青團隊,最新Nature Cell Biology,心理壓力影響胰腺癌進展!

中山大學院士+杰青團隊,最新Nature Cell Biology,心理壓力影響胰腺癌進展!

中山大學團隊發現,心理壓力激活交感神經釋放去甲腎上腺素,降低腫瘤細胞 ALKBH5 表達,使 EVs 中 m6A 修飾 RNA 增多并增強神經支配,推動胰腺導管腺癌進展,fisetin 可抑制該過程。

BioMed科技 - 胰腺癌,心理壓力 - 2025-05-28

Cell:解密DNA的“朋友圈”:新型光交聯技術精準捕獲DNA直接結合蛋白質

Cell:解密DNA的“朋友圈”:新型光交聯技術精準捕獲DNA直接結合蛋白質

《Cell》研究開發 “零距離光交聯” 技術,利用 4ST 標記和 UVEN 系統,實現單氨基酸分辨率、分鐘級動態檢測,揭示 DNA 互作蛋白質組及無序區域關鍵作用。

生物探索 - 零距離光交聯,DNA互作蛋白質組 - 2025-05-27

PR:3D 打印模型用于先心病患兒家長教育,有效降低術前焦慮并提升手術理解

PR:3D 打印模型用于先心病患兒家長教育,有效降低術前焦慮并提升手術理解

本研究評估了3D打印模型在降低CHD兒童患者父母焦慮和增強手術理解方面的影響。傳統的紙質方法和3D打印模型均顯著提高了手術知識并降低了父母的焦慮。

MedSci原創 - 先天性心臟病,3D打印,父母焦慮 - 2025-05-27

Neuro-Oncology:2h術中甲基化分類+24h綜合分子分析!新納米孔方法ROBIN實現超快速腦腫瘤診斷

Neuro-Oncology:2h術中甲基化分類+24h綜合分子分析!新納米孔方法ROBIN實現超快速腦腫瘤診斷

中樞神經系統腫瘤診斷依賴甲基化檢測,但傳統方法周期長、流程碎片化。ROBIN技術整合納米孔測序,實現術中2小時甲基化分類及24小時全分子分析,診斷一致性達90%,提升效率并降低成本,有望革新診斷標準。

測序中國 - 中樞神經系統腫瘤,ROBIN - 2025-05-27

Nat Cancer:<font color="red">CHD</font>1缺失促SPOP突變前列腺癌去勢抵抗及聯合治療新策略

Nat Cancer:CHD1缺失促SPOP突變前列腺癌去勢抵抗及聯合治療新策略

本研究深入探討了CHD1缺失在SPOP突變前列腺癌中的作用機制,揭示了CHD1通過抑制SREBP2來調控膽固醇生物合成,并通過促進腫瘤內雄激素合成來維持AR信號,從而導致去勢抵抗性的發生。

MedSci原創 - 前列腺癌,SPOP基因突變,CHD1基因缺失 - 2025-05-26

Eur Heart J:導管消融治療先天性心臟病效果分析

Eur Heart J:導管消融治療先天性心臟病效果分析

導管消融治療先天性心臟病患者的短期預后良好,并發癥發生率低。隨訪期間的復發率取決于目標心律失常和潛在的先天性心臟病。

MedSci原創 - 導管消融,先天性心臟病 - 2025-05-24

先天性心臟病性別差異中的罕見有害變異:一項外顯子組測序研究

先天性心臟病性別差異中的罕見有害變異:一項外顯子組測序研究

男性和女性CHD具有顯著不同的遺傳背景,罕見有害變異的負擔和功能的性別差異為CHD的性別二態性提供了遺傳機制的見解。

MedSci原創 - 先天性心臟病 - 2025-05-22

ASD篩查的臨床實踐與前沿進展

自閉癥譜系障礙(Autism Spectrum Disorder, ASD)是一組以社交溝通障礙、重復刻板行為和興趣狹窄為核心特征的神經發育障礙,全球患病率呈顯著上升趨勢。美國疾病控制與預防中心(CD

網絡 - 2025-05-12

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