“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。
蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
Pediatrics：呼吸道合胞病毒高發季節外出生嬰兒 Nirsevimab 使用現狀及影響因素分析
盡管Nirsevimab已實現近乎普及的供應，且提供完善的臨床決策支持系統（CDS）提醒醫師接種，卻僅有約60%的高風險嬰兒接受該一級預防措施。
MedSci原創 - 呼吸道合胞病毒，Nirsevimab - 2025-07-18
STTT：天津醫科大學腫瘤醫院劉文欣團隊發表局晚期宮頸癌新輔助免疫化療臨床研究成果，pCR率達66.7%！
該研究展示了替雷利珠單抗聯合化療的新輔助治療方案在IB3/IIA2期宮頸癌中顯示出令人鼓舞的抗腫瘤活性、安全可控，這為局晚期宮頸癌（LACC）患者提供了一種新的治療選擇。
測序中國 - 宮頸癌，新輔助免疫化療 - 2025-07-10
溫州醫科大學J.Nanobiotechnology：基于阿霉素清道夫安全提升阿霉素劑量及其與不同治療策略聯合治療三陰性乳腺癌
溫州醫科大學團隊開發Dox清道夫，可選擇性富集至正常器官吸附Dox，使Dox劑量安全提升至15mg/kg，能抑制術后腫瘤復發轉移，增強放療敏感性，重塑腫瘤微環境，促進免疫細胞浸潤。
BioMed科技 - 三陰性乳腺癌，阿霉素 - 2025-07-03
轉移性腎癌一線免疫聯合或TKI單藥治療，VHL、PBRM1和SETD2等突變對預后有啥影響？
這項回顧性研究的目的是評估可能與預后相關或可預測對現有一線全身治療反應的基于組織的生物標志物，重點關注染色體3p上的基因突變。
蘇州繪真醫學 - 腎癌，TKI單藥 - 2025-05-10
CCR：心臟血管肉瘤NGS顯示獨特基因組特征，常見可靶向KDR、胚系POT1及其互斥MED12變異
心臟血管肉瘤罕見且侵襲性強，本研究對其基因組分析發現，KDR、POT1、MED12 等基因有變異，與非心臟血管肉瘤不同，或提供治療途徑，建議做胚系檢測。
蘇州繪真醫學 - 心臟血管肉瘤，基因組變異 - 2025-04-26
一篇詳解：三陰性乳腺癌檢測PD-L1蛋白表達，抗體號怎么選？要注意什么？
文章介紹《中國晚期三陰性乳腺癌臨床診療指南（2024 版）》中免疫治療相關內容，解讀 PD - L1 蛋白表達指標，說明抗體號選擇及檢測注意事項。
蘇州繪真醫學 - 三陰性乳腺癌，免疫治療 - 2025-04-04
好文推薦 | 女性帕金森病患者異動癥臨床特征和危險因素分析
本研究通過橫斷面調查本中心女性PD患者異動癥的臨床特征和影響因素，現報道如下。
中風與神經疾病雜志 - 帕金森病，異動癥 - 2025-04-02
J. Child Psychol. Psyc.：青少年早期認知脫離綜合征與抑郁癥狀：探討消極解釋偏向的調節作用
當抑郁癥狀由看護人評定而非青少年自評時，消極解釋偏向會加強CDS癥狀與抑郁癥狀之間的關聯。研究結果強調了在使用多個知情者檢查CDS和內化癥狀時的重要性。
MedSci原創 - 抑郁癥，青少年，認知脫離綜合癥，消極解釋偏向 - 2025-03-25
“AI+創新藥”第一股云頂新耀開拓mRNA腫瘤治療性疫苗新藍海，在國內推進至臨床階段
近年來，AI技術全方位滲透到創新藥開發的各個環節，從基礎研究到臨床試驗，從靶點發現到藥物分子設計，帶來了前所未有的突破。
網絡 - 2025-03-10
晚期非鱗NSCLC一線免疫治療，STK11突變“腰斬”患者生存期，無論共突變如何
在本研究中，我們報告了一項轉化項目的結局，該項目旨在探索STK11基因在不同關鍵突變和治療下的預后作用。
蘇州繪真醫學 - NSCLC，STK11突變 - 2025-03-02
帕金森病異動癥：病理機制與治療策略
帕金森病患者長期用左旋多巴約 50% 5 年內現異動癥。其機制涉及多因素，臨床有多種分型和生物標志物。治療有藥物、基因細胞及神經調控等，未來需跨學科實現精準個體化治療。
神經科學論壇 - 帕金森病，異動癥 - 2025-02-20
Cell：免疫逃逸克星來了：靶向m6A 結合蛋白 YTHDF2，促使CAR-T細胞重拾“戰斗力”！
研究表明，YTHDF2通過穩定m5C修飾的mRNA和不穩定m6A修飾的mRNA，在B細胞惡性腫瘤的發生、發展和免疫逃逸中發揮關鍵作用。
Hanson臨床科研 - B細胞惡性腫瘤，YTHDF2 - 2025-01-13
【論著】| 甲基化驅動基因IFFO1在胰腺癌診斷和預后中的作用及對癌細胞生物學行為的影響
啟動子高甲基化導致IFFO1在PAAD中低表達，IFFO1能夠抑制PAAD細胞的侵襲和遷移能力。IFFO1甲基化有望成為PAAD診斷和預后的新型標志物。
中國癌癥雜志 - 胰腺癌，DNA甲基化，?中間絲家族孤兒蛋白1 - 2024-12-19
Science：2024年度十大科學突破，包括長效HIV預防藥物、細胞基因療法治療自免疾病
近日，《Science》雜志公布了其評選的2024年度十大科學突破。
MedSci原創 - 十大，十大突破 - 2024-12-16
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