Pediatrics：0～23月齡兒童呼吸道合胞病毒住院患者特征分析
本研究揭示了RSV住院兒童群體中，特別是12-23月齡患兒的基礎疾病分布及其與重癥風險的密切關聯。
MedSci原創 - 呼吸道合胞病毒 - 2025-07-30
3個月寶寶面色蒼白、哭聲低弱，以為是缺鐵，實際是罕見病！她的身體從一出生就注定不‘造血’…
3 個月大的小諾被確診為先天性純紅細胞再生障礙性貧血（DBA），這是一種罕見遺傳性骨髓衰竭病，以紅系造血不足為特征，可伴先天畸形與腫瘤易感性，需個體化治療。
MedSci原創 - DBA，先天性純紅細胞再生障礙性貧血 - 2025-07-30
血液系統惡性腫瘤重癥管理的新進展
《Blood Reviews》近日發表綜述，探討了血液學領域重癥監護的演變情況，強調該領域的獨特并發癥、管理策略和未來發展方向（注：本文重點關注淋巴瘤、白血病和骨髓瘤）。
聊聊血液 - 血液系統惡性腫瘤 - 2025-07-22
Nature Genetics：血液里的“定時炸彈”：研究揭示引爆遺傳風險的“雷管”——克隆性造血
研究發現生殖系變異會促進特定體細胞突變引發的克隆性造血，二者協同顯著增加血液腫瘤風險，為精準預防和干預提供依據。
生物探索 - 體細胞突變，生殖系變異 - 2025-07-22
【麻海新知】成人心臟手術術中經食管超聲心動圖的注意事項：美國心臟協會科學聲明
2025年7月，由美國心臟協會（AHA）組織撰寫了新版的科學聲明，全面總結了術中 TEE 在成人心臟手術中的最新適應證、其對臨床結局的影響，以及在不同類型手術中應用 TEE 時應重點關注的具體事項。
古麻今醉網 - 經食管超聲心動圖 - 2025-07-21
七歲男童罹患髓母細胞瘤，基因檢測助力分子分型之余，檢出MLH1胚系雜合變異確診林奇綜合征
本病例是第三例林奇綜合征合并髓母細胞瘤病例，為林奇綜合征相關的癌癥提供了額外證據，并為患者治療開辟了新途徑。
蘇州繪真醫學 - 髓母細胞瘤，林奇綜合征 - 2025-07-18
Science：解開百年基因密碼：全新“分子鎖”Zincore揭示最大轉錄因子家族之謎
研究人員發現了一個全新的蛋白質復合物“Zincore”，它如同一把巧妙的“萬能鎖”，以一種前所未見的方式，“鎖住”鋅指蛋白，從而精準地調控著生命的發育與健康。
生物探索 - 轉錄因子，Zincore - 2025-07-17
重新定義生死界限！2025年中國新版兒童膿毒性休克管理共識，核心要點一覽
2025 年共識更新兒童膿毒性休克管理，強調早期識別、1 小時內抗感染，個體化液體復蘇與血管活性藥物應用，多器官支持改善預后。
MedSci原創 - 抗感染治療，兒童膿毒性休克 - 2025-07-16
World Journal of Pediatrics：中國90例Glut1缺陷綜合征患者臨床與遺傳特征大解析
本研究深入描繪了中國Glut1DS患者臨床與遺傳全貌，強調了該病的臨床多樣性及診斷挑戰。
MedSci原創 - Glut1 缺陷綜合征 - 2025-07-06
“他從出生起就離不開輸血”——醫生一查，這不是普通貧血，而是一種“遺傳鐵牢”！
3 歲小浩患重型 β 地中海貧血，因遺傳缺陷致血紅蛋白異常，需規律輸血排鐵，唯一根治希望為骨髓移植。該病屬隱性遺傳病，早期診斷及長期管理重要，基因治療有進展。
MedSci原創 - 遺傳缺陷，重型β地中海貧血 - 2025-06-27
MDS治療的進展和挑戰
本文總結了MDS患者的當前標準治療方案，并討論了MDS研究和治療的主要進展，還討論了未來MDS研究和藥物開發中面臨的主要挑戰及潛在的解決方案。
聊聊血液 - 骨髓增生異常綜合征 - 2025-06-26
DNA甲基化分類輔助成人和兒童中樞神經系統腫瘤的精準診斷和亞型細化，部分修改初始診斷和WHO分級
本研究證實DNA甲基化分類為CNS腫瘤的診斷提供了重要的附加價值，尤其是在兒科病例中。
蘇州繪真醫學 - 中樞神經系統腫瘤，DNA甲基化 - 2025-06-22
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