威尔逊病是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病，主要表现为肝脏和大脑中铜积累。该病由位于13号染色体上的ATP7B基因突变引起，导致无铜血浆铜蓝蛋白降解失败以及胆汁铜排泄功能丧失。对于晚期肝硬化或急性肝衰竭的患者，肝移植(LT)是有效的治疗方法之一。国外研究团队分析了伊朗威尔逊病患者接受肝移植后的结果及长期随访情况。
研究回顾性地分析了从2018年3月至2022年12月期间，在设拉子医科大学进行肝移植的106名威尔逊病患者的记录。其中包括22例活体供肝移植(LDLT)和84例尸体供肝移植(DDLT)。研究测量了术后长期随访结果，并使用Kaplan-Meier生存分析测试了存活率。
研究结果显示，成人与儿童受者的平均年龄分别为33.1岁和10.8岁。所有患者在移植前均接受了螯合疗法。所有患者均确诊患有威尔逊病，主要以肝病形式呈现（98%），仅有少数病例表现出神经学症状。移植后血清铜蓝蛋白水平恢复正常，尿铜排泄量显著减少；大多数患者的ALT、AST等指标也有所改善。尽管许多患者的神经症状有所改善，但部分患者出现了新的或复发的神经症状。四年随访期内共有16人死亡，其中大部分因肝相关原因死亡。儿科患者的6个月、1年、3年存活率分别为97.0%、96%、94.5%，而成人患者则为100%、100%、75%。
研究表明，对于患有终末期肝病的威尔逊病患者来说，肝移植是一种有效的治疗手段。急性肝衰竭是儿童和成人患者进行肝移植的主要指征。此外，肝移植能够部分或完全纠正基础代谢缺陷，但在一些病例中，铜代谢并未完全恢复至正常水平，可能与免疫抑制治疗有关。
值得注意的是，虽然肝移植通常会带来神经系统的改善，但也存在一定的风险，包括可能出现的新发神经症状或原有症状恶化。这可能是由于围手术期因素如代谢失衡、免疫抑制药物的影响或是未被识别的持续铜毒性所致。
总之，研究证实了肝移植对威尔逊病患者的有效性和安全性，特别是在改善其预后方面。然而，考虑到部分患者可能出现的神经系统并发症，仍需进一步研究来优化管理和干预措施。同时，研究也有其局限性，如回顾性设计、缺乏某些患者的神经学数据等。未来的研究需要更详细的数据支持，以更好地理解这些发现并改进治疗策略。
参考文献：
Beyzaei, Z., Ghatei, K., Shamsaeefar, A. et al. Liver transplantation in Wilson disease: a single-center experience. Orphanet J Rare Dis 20, 292 (2025).
分享
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#威尔逊病#
14 举报