Nature Genetics：血液里的“定時炸彈”：研究揭示引爆遺傳風險的“雷管”——克隆性造血
研究發現生殖系變異會促進特定體細胞突變引發的克隆性造血，二者協同顯著增加血液腫瘤風險，為精準預防和干預提供依據。
生物探索 - 體細胞突變，生殖系變異 - 2025-07-22
北京協和醫院74例家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥的胚系缺陷：相關基因可能是成熟T細胞和NK細胞淋巴瘤的易感因素
北京協和醫院進一步開展研究，研究了 FHL 相關基因胚系突變在賦予中國人群 PTCL 易感性中的潛在作用。
聊聊血液 - 外周T細胞淋巴瘤 - 2025-07-13
【協和醫學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習
對于早發糖尿病且伴隨聽力下降等多系統受累的患者，應高度懷疑MDM的可能性。乳酸運動試驗可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標準。
協和醫學雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
皰疹、高燒、肝脾巨大，這僅僅是水痘？血液科緊急召喚......
6 歲男童接觸水痘患者后發病，表現為皮疹、高熱，伴白細胞升高、貧血、血小板減少，骨髓檢查確診急性淋巴細胞白血病 L2 型，合并水痘及多系統并發癥，經綜合治療后好轉。
感染前沿 - 急性淋巴細胞白血病，水痘 - 2025-07-08
【論著】｜血漿游離DNA檢測對非小細胞肺癌靶向治療相關基因篩選及患者預后預測的研究
本研究擬對經過治療后NSCLC患者的cfDNA高通量測序結果進行分析，探討靶向治療相關基因突變類型及數量與患者生存期的關系，以明確血漿cfDNA高通量測序檢測作為NSCLC患者預后預測標志物的價值。
中國癌癥雜志 - 非小細胞肺癌，血漿游離DNA - 2025-06-27
一文詳解酒精依賴對抑郁癥的影響
酒精與抑郁常共病，酒精可抑制遞質釋放誘發抑郁，抑郁者又易借酒緩解情緒，形成惡性循環。研究發現杏仁核中 Menin-GAT1 通路是關鍵機制，酒精還會降低抗抑郁藥療效。
精神醫學新觀點 - 抑郁癥，酒精依賴 - 2025-06-26
【期刊導讀】病例發表：低齡慢乙肝肝硬化患兒經聚乙二醇干擾素α治療獲HBsAg血清學轉換且HBsAb高水平
8 月齡慢乙肝肝硬化女嬰經階梯式個體化治療（拉米夫定→干擾素聯合核苷類似物→聚乙二醇干擾素 α-2b 聯合恩替卡韋），實現 HBsAg 血清學轉換且持久維持，為低齡患兒治療提供參考。
雨露肝霖 - 肝硬化，慢性乙型肝炎 - 2025-06-25
“繪”真報告 | 雙側腎母細胞瘤兒童檢出WT1胚系突變，多維度檢索為患者帶來切實指導！
1 歲雙側腎母細胞瘤患兒檢出 WT1 基因 p.R435 * 胚系突變，該突變屬高致病風險，提示遺傳風險，需術后化療并定期評估腎功能。
蘇州繪真醫學 - 腎母細胞瘤，胚系突變 - 2025-06-15
【專家述評】｜乳腺癌外科治療領域新技術的進展和爭議
本文對近期乳腺外科技術進展與相關爭議進行匯總和探討，以期為優化乳腺癌外科診療提供新的思路。
中國癌癥雜志 - 乳腺癌，腋窩淋巴結 - 2025-06-14
【衡道丨干貨】CACA & CSCO結直腸癌診療指南
結直腸癌發病率、死亡率呈上升趨勢，與飲食、遺傳等因素相關?？赏ㄟ^健康生活方式、篩查等預防，診斷需結合臨床表現、影像學及病理檢查，遺傳性類型需基因檢測。
衡道病理 - 結直腸癌 - 2025-05-30
所有MMRd型子宮內膜癌都一樣嗎？細分發現MLH1高甲基化與更具侵襲性和預后較差相關
本研究的目的是通過IHC和MLH1啟動子甲基化分析，探究MMRd型EC亞型在病理侵襲性和預后方面的潛在差異。
蘇州繪真醫學 - 子宮內膜癌，MLH1 - 2025-05-09
【Nature子刊】真性紅細胞增多癥
真性紅細胞增多癥（PV）是骨髓增殖性血液惡性腫瘤，與 JAK2 突變相關，具高血栓等風險。文章闡述其流病、機制、診療及新進展，指出未來需優化治療目標與策略。
聊聊血液 - 真性紅細胞增多癥，JAK2突變 - 2025-04-22
胚系與體系突變咋區分？
BRCA 基因胚系突變是家族性乳腺癌等腫瘤核心風險因素。專家解答乳腺癌及良性病變、年輕及晚期乳腺癌患者的基因檢測問題，探討 HRR 通路基因及血漿 ctDNA 檢測意義與局限。
蘇州繪真醫學 - 乳腺癌，基因檢測 - 2025-04-18
50歲子宮內膜去分化癌患者檢出新型MSH2胚系突變，助力家系成員確診林奇綜合征
本研究證實MSH2無義突變c.354T>A是極可能致病突變，可導致典型的LS相關子宮內膜癌。研究強調對先證者家族成員進行遺傳咨詢有助于早期診斷LS相關癌癥的重要性。
蘇州繪真醫學 - 林奇綜合征，MSH2 - 2025-04-13
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