Nature Genetics：血液里的“定時(shí)炸彈”：研究揭示引爆遺傳風(fēng)險(xiǎn)的“雷管”——克隆性造血
研究發(fā)現(xiàn)生殖系變異會(huì)促進(jìn)特定體細(xì)胞突變引發(fā)的克隆性造血，二者協(xié)同顯著增加血液腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，為精準(zhǔn)預(yù)防和干預(yù)提供依據(jù)。
生物探索 - 體細(xì)胞突變，生殖系變異 - 2025-07-22
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】線粒體基因大片段缺失導(dǎo)致線粒體糖尿病1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
對(duì)于早發(fā)糖尿病且伴隨聽(tīng)力下降等多系統(tǒng)受累的患者，應(yīng)高度懷疑MDM的可能性。乳酸運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測(cè)則是確診該疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
皰疹、高燒、肝脾巨大，這僅僅是水痘？血液科緊急召喚......
6 歲男童接觸水痘患者后發(fā)病，表現(xiàn)為皮疹、高熱，伴白細(xì)胞升高、貧血、血小板減少，骨髓檢查確診急性淋巴細(xì)胞白血病 L2 型，合并水痘及多系統(tǒng)并發(fā)癥，經(jīng)綜合治療后好轉(zhuǎn)。
感染前沿 - 急性淋巴細(xì)胞白血病，水痘 - 2025-07-08
林奇綜合征相關(guān)基因大片段重排檢測(cè)
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經(jīng)驗(yàn)證的 NGS 可用于檢測(cè)，有助 LS 診斷與遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
【論著】｜血漿游離DNA檢測(cè)對(duì)非小細(xì)胞肺癌靶向治療相關(guān)基因篩選及患者預(yù)后預(yù)測(cè)的研究
本研究擬對(duì)經(jīng)過(guò)治療后NSCLC患者的cfDNA高通量測(cè)序結(jié)果進(jìn)行分析，探討靶向治療相關(guān)基因突變類型及數(shù)量與患者生存期的關(guān)系，以明確血漿cfDNA高通量測(cè)序檢測(cè)作為NSCLC患者預(yù)后預(yù)測(cè)標(biāo)志物的價(jià)值。
中國(guó)癌癥雜志 - 非小細(xì)胞肺癌，血漿游離DNA - 2025-06-27
一文詳解酒精依賴對(duì)抑郁癥的影響
酒精與抑郁常共病，酒精可抑制遞質(zhì)釋放誘發(fā)抑郁，抑郁者又易借酒緩解情緒，形成惡性循環(huán)。研究發(fā)現(xiàn)杏仁核中 Menin-GAT1 通路是關(guān)鍵機(jī)制，酒精還會(huì)降低抗抑郁藥療效。
精神醫(yī)學(xué)新觀點(diǎn) - 抑郁癥，酒精依賴 - 2025-06-26
論著|腦源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子甲基化水平與氯胺酮治療難治性抑郁障礙療效的關(guān)系
本研究基于一項(xiàng)針對(duì)重復(fù)氯胺酮注射治療TRD患者的臨床隊(duì)列研究，檢測(cè)并分析BDNF基因甲基化水平和表達(dá)量，探討患者治療前的基線BDNF基因甲基化水平對(duì)重復(fù)靜脈注射氯胺酮抗抑郁療效的預(yù)測(cè)作用。
中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 重性抑郁障礙，難治性抑郁 - 2025-06-20
“繪”真報(bào)告 | 雙側(cè)腎母細(xì)胞瘤兒童檢出WT1胚系突變，多維度檢索為患者帶來(lái)切實(shí)指導(dǎo)！
1 歲雙側(cè)腎母細(xì)胞瘤患兒檢出 WT1 基因 p.R435 * 胚系突變，該突變屬高致病風(fēng)險(xiǎn)，提示遺傳風(fēng)險(xiǎn)，需術(shù)后化療并定期評(píng)估腎功能。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 腎母細(xì)胞瘤，胚系突變 - 2025-06-15
【專家述評(píng)】｜乳腺癌外科治療領(lǐng)域新技術(shù)的進(jìn)展和爭(zhēng)議
本文對(duì)近期乳腺外科技術(shù)進(jìn)展與相關(guān)爭(zhēng)議進(jìn)行匯總和探討，以期為優(yōu)化乳腺癌外科診療提供新的思路。
中國(guó)癌癥雜志 - 乳腺癌，腋窩淋巴結(jié) - 2025-06-14
【衡道丨干貨】CACA & CSCO結(jié)直腸癌診療指南
結(jié)直腸癌發(fā)病率、死亡率呈上升趨勢(shì)，與飲食、遺傳等因素相關(guān)。可通過(guò)健康生活方式、篩查等預(yù)防，診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)及病理檢查，遺傳性類型需基因檢測(cè)。
衡道病理 - 結(jié)直腸癌 - 2025-05-30
【論著】｜SEC14L1P1對(duì)口腔鱗狀細(xì)胞癌細(xì)胞增殖和遷移的影響
本研究探究SEC14L1P1在OSCC細(xì)胞系中的表達(dá)特征、定位情況，以及其表達(dá)水平的變化對(duì)OSCC細(xì)胞增殖、遷移和EMT的影響，從而為尋找OSCC的有效治療靶標(biāo)提供新的理論基礎(chǔ)和研究方向。
中國(guó)癌癥雜志 - 口腔鱗狀細(xì)胞癌，SEC14L1P1 - 2025-05-17
所有MMRd型子宮內(nèi)膜癌都一樣嗎？細(xì)分發(fā)現(xiàn)MLH1高甲基化與更具侵襲性和預(yù)后較差相關(guān)
本研究的目的是通過(guò)IHC和MLH1啟動(dòng)子甲基化分析，探究MMRd型EC亞型在病理侵襲性和預(yù)后方面的潛在差異。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 子宮內(nèi)膜癌，MLH1 - 2025-05-09
每天多喝一杯咖啡，肺癌增加6%？最新研究：經(jīng)常喝咖啡，肺癌風(fēng)險(xiǎn)飆升54％，女性甚至高達(dá)101%！
喝還是不喝，這是個(gè)問(wèn)題
MedSci原創(chuàng) - 肺癌，咖啡因，ATM激酶 - 2025-05-06
【Nature子刊】真性紅細(xì)胞增多癥
真性紅細(xì)胞增多癥（PV）是骨髓增殖性血液惡性腫瘤，與 JAK2 突變相關(guān)，具高血栓等風(fēng)險(xiǎn)。文章闡述其流病、機(jī)制、診療及新進(jìn)展，指出未來(lái)需優(yōu)化治療目標(biāo)與策略。
聊聊血液 - 真性紅細(xì)胞增多癥，JAK2突變 - 2025-04-22
胚系與體系突變咋區(qū)分？
BRCA 基因胚系突變是家族性乳腺癌等腫瘤核心風(fēng)險(xiǎn)因素。專家解答乳腺癌及良性病變、年輕及晚期乳腺癌患者的基因檢測(cè)問(wèn)題，探討 HRR 通路基因及血漿 ctDNA 檢測(cè)意義與局限。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 乳腺癌，基因檢測(cè) - 2025-04-18
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