AJHG：基因組罕見(jiàn)變異機(jī)制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個(gè)先天性心臟病隊(duì)列（共572例左右軸缺陷患者），發(fā)現(xiàn)雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創(chuàng) - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
Phytomedicine：從傳統(tǒng)中藥到現(xiàn)代應(yīng)用，石菖蒲的心血管保護(hù)機(jī)制及納米遞送突破
本文系統(tǒng)綜述了傳統(tǒng)中藥石菖蒲及其活性成分α-asarone和β-asarone在心血管疾病治療中的藥理機(jī)制和應(yīng)用前景。
MedSci原創(chuàng) - 心血管疾病，石菖蒲 - 2025-07-29
Cell：告別“單兵作戰(zhàn)”！SPIDR技術(shù)開(kāi)啟“聯(lián)合作戰(zhàn)”新紀(jì)元，一次實(shí)驗(yàn)看清數(shù)十種RNA調(diào)控蛋白的“社交網(wǎng)絡(luò)”
SPIDR 技術(shù)可同時(shí)繪制多種 RNA 結(jié)合蛋白與 RNA 的相互作用，揭示了 LARP1 抑制翻譯及細(xì)胞應(yīng)激調(diào)控機(jī)制，推動(dòng) RNA 生物學(xué)研究。
生物探索 - 翻譯調(diào)控，SPIDR - 2025-07-29
Circulation：心臟再生新突破！PHF7 單因子療法改善心梗小鼠心功能，多組學(xué)揭示表觀遺傳調(diào)控機(jī)制
本研究帶來(lái)了心臟再生醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重要突破，首次證明了一個(gè)單一的表觀遺傳因子PHF7在心肌梗死修復(fù)中發(fā)揮實(shí)質(zhì)性治療作用。
MedSci原創(chuàng) - 心肌梗死，PHF7 - 2025-07-29
Circulation：橋粒基因變異研究闡明心肌病表型多樣性及致命事件風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián)
本研究揭示了橋粒基因變異與臨床表型及生命期結(jié)局的緊密關(guān)聯(lián)，強(qiáng)調(diào)了基因型在疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警中的核心作用。
MedSci原創(chuàng) - 心肌病，橋粒基因變異 - 2025-07-29
Nature Genetics：汗水也分“三六九等”？只有取悅大腦的運(yùn)動(dòng)，才能真正滋養(yǎng)生命
研究表明運(yùn)動(dòng)傾向與基因相關(guān)，休閑運(yùn)動(dòng)比工作 / 家務(wù)勞動(dòng)更有益健康，可降低多種疾病風(fēng)險(xiǎn)及死亡率，其健康價(jià)值具因果性。
生物探索 - 基因，體力活動(dòng) - 2025-07-29
Nat Commun：南開(kāi)大學(xué)陳盛泉/劉健團(tuán)隊(duì)提出細(xì)胞畫(huà)像數(shù)據(jù)三重效應(yīng)校正框架cpDistiller
研究提出 cpDistiller 框架，結(jié)合預(yù)訓(xùn)練分割模型與半監(jiān)督生成模型，校正細(xì)胞畫(huà)像數(shù)據(jù)三重效應(yīng)，保留表型異質(zhì)性，助力基因功能解析與藥物發(fā)現(xiàn)。
測(cè)序中國(guó) - 細(xì)胞畫(huà)像，三重效應(yīng)校正 - 2025-07-29
eLife：四川大學(xué)李靜研究發(fā)現(xiàn)腸道菌群通過(guò)上調(diào)過(guò)量棕櫚酸的吸收來(lái)促進(jìn) 2 型糖尿病
本研究確定了八只自發(fā)性T2DM恒河猴，并利用多組學(xué)測(cè)序技術(shù)開(kāi)展了一項(xiàng)全面的研究，探討了它們之間的關(guān)系。
iNature - 2型糖尿病，棕櫚酸 - 2025-07-29
《柳葉刀》子刊：父親體重也很重要！父母雙方體重不達(dá)標(biāo)，新生兒死亡風(fēng)險(xiǎn)激增44%
減重是一次跨代“健康投資”
MedSci原創(chuàng) - 圍產(chǎn)期死亡，NFPCP，醫(yī)學(xué)終止妊娠 - 2025-07-29
“蛇纏腰”專盯中老年人及慢病人群？這些防“蛇”知識(shí)你要知道
“防蛇”妙招有哪些？聽(tīng)聽(tīng)專家怎么說(shuō)。
網(wǎng)絡(luò) - 帶狀皰疹 - 2025-07-29
研究發(fā)現(xiàn)：多喝綠茶，能激活多種長(zhǎng)壽蛋白，延緩衰老，預(yù)防這一老年疾病！
研究發(fā)現(xiàn)綠茶成分 EGCG 通過(guò)調(diào)控 SIRT3、FOXO1 等蛋白，減輕帕金森病氧化應(yīng)激損傷，細(xì)胞存活率最高達(dá) 94%，藥效優(yōu)于白藜蘆醇。
國(guó)際科學(xué) - 帕金森病，綠茶 - 2025-07-28
兒童體檢發(fā)現(xiàn)肝酶高要高度重視，可能為這種遺傳病
3 歲兒童陽(yáng)陽(yáng)因肝酶異常就診，經(jīng)銅藍(lán)蛋白降低、尿銅稍高及基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn) ATP7B 變異，確診肝豆?fàn)詈俗冃裕崾緝和蚊府惓Ｐ杈柙摬 ?/p>
兒科學(xué)界 - 肝豆?fàn)詈俗冃裕蚊府惓? - 2025-07-28
Mol Ther 孟丹/王秀杰團(tuán)隊(duì)合作發(fā)現(xiàn)新型BACH1抑制劑促進(jìn)缺血性心血管疾病血管再生
該研究揭示了其通過(guò)靶向BACH1 BTB結(jié)構(gòu)域，上調(diào)促血管新生相關(guān)基因的表達(dá)，促進(jìn)血管新生，并改善缺血性疾病的分子機(jī)制，為心肌梗死和外周缺血性疾病的治療提供了全新策略。
論道心血管 - 心肌梗死，BACH1抑制劑，外周缺血性疾病 - 2025-07-28
“肚子脹、發(fā)臭汗、查不出病因？”一查竟是罕見(jiàn)致癌病，寶寶命懸一線！
I 型酪氨酸血癥為罕見(jiàn)隱性遺傳病，因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積，損害肝、腎等，需早用尼替西農(nóng)并控飲食，新生兒篩查關(guān)鍵。
MedSci原創(chuàng) - I 型酪氨酸血癥，F(xiàn)AH缺乏 - 2025-07-28
Nature Medicine：抗體取代放化療：干細(xì)胞移植迎來(lái)“溫和革命”，范可尼貧血治療邁出關(guān)鍵一步
研究以抗 CD117 抗體 Briquilimab 實(shí)現(xiàn)范可尼貧血患者無(wú)輻射和白消安的干細(xì)胞移植，3 名患兒移植成功，為安全移植提供新路徑。
生物探索 - 干細(xì)胞移植，范可尼貧血 - 2025-07-28
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