肌萎縮側索硬化-額顳葉癡呆譜系疾病(ALS-FTSD)
肌萎縮側索硬化(ALS)與額顳葉癡呆(FTD)屬同一譜系疾病,臨床、病理及遺傳學上有諸多相似,發病機制相關,目前治療有限,未來基因治療等可期待。
神經科學論壇 - 肌萎縮側索硬化,額顳葉癡呆 - 2025-07-03
“嘴說不清、手沒勁、肌肉跳動”真不是小問題!這種病發現越早越關鍵
34 歲小王因手部無力、肌肉跳動等癥狀,被確診為肌萎縮側索硬化癥(ALS)。該病累及運動神經元,以肌肉無力萎縮為特征,常伴認知障礙,目前無根治手段,早期識別和多學科管理可延緩進展。
MedSci原創 - 運動神經元,肌萎縮側索硬化 - 2025-06-13
《JAMA Neurology》:Reldesemtiv在肌萎縮側索硬化癥中的作用:來自COURAGE-ALS隨機臨床試驗的結果
COURAGE-ALS試驗提供了重要的科學證據,幫助指導未來ALS治療策略的發展方向,并提醒研究人員在推進潛在療法時需考慮更多因素以提高成功率。
MedSci原創 - 肌萎縮側索硬化癥,Reldesemtiv - 2025-05-21
綜述|帕金森病動物模型研究進展
本文聚焦于基因編輯技術構建的α-syn異常聚集或清除缺陷的嚙齒類動物模型,為解析PD分子機制及開發靶向療法提供關鍵研究工具。
中國神經精神疾病雜志 - 帕金森病,動物模型 - 2025-05-20
運動神經元病:基礎與臨床研究新進展
運動神經元病包括多種類型,病因復雜,病理生理機制涉及遺傳、分子細胞等方面。診斷技術有進展,治療包括藥物、細胞基因等,中西醫結合有效果,未來需多組學精準干預及全球協作。
神經科學論壇 - 運動神經元病,病理生理 - 2025-05-13
論著|遺傳性痙攣性截癱家系的臨床表現與致病基因分析
本研究通過對3個HSP患者家系的臨床表現及致病基因進行分析,以提高臨床對HSP患者的認識與診斷能力。
中國神經精神疾病雜志 - 基因變異,遺傳性痙攣性截癱 - 2025-05-06
肌萎縮側索硬化:中西醫結合臨床診治
肌萎縮側索硬化癥(ALS)是致命神經疾病,尚無根治方法。中西醫結合治療在延緩病程等方面有優勢,西醫有靶向藥物等進展,中醫通過辨證施治等干預,兩者結合未來需深化研究、積累循證證據,以推進精準協同治療。
神經科學論壇 - 肌萎縮側索硬化癥,中西醫結合 - 2025-03-03
好文推薦 | 同一家系ALS患者和正常人骨間肌組織的差異蛋白分析
本研究擬從罕見的家族性肌萎縮側索硬化癥患者中找到相關的蛋白,為臨床治療研究提供相關的資料,為未來治愈該疾病提供思路。
中風與神經疾病雜志 - 蛋白質組學,肌萎縮側索硬化癥 - 2025-02-26
罕見病專欄|中年男性,進行性行走困難——遺傳性痙攣性截癱7型二家系
通過對相關文獻進行回顧,總結了本病的基因型和表型特點,以期進一步提高對該病的認識,并為臨床診治提供參考。
中國神經精神疾病雜志 - 遺傳性痙攣性截癱7型,SPG7 - 2025-02-26
《BMC Neurology》:一例慢性淋巴細胞白血病患者伴藥物誘導類結節病反應的肌萎縮側索硬化癥
這個病例不僅展示了三種不同病理情況的罕見組合,還突顯了這類病癥診斷和治療的復雜性。
MedSci原創 - 肌萎縮側索硬化癥,慢性淋巴細胞白血病 - 2025-02-14
罕見病專欄|薄胼胝體和“猞猁耳征”——遺傳性痙攣性截癱11型一家系報告
腦MRI影像表現TCC和“猞猁耳征”對診斷SPG11具有高度敏感性和特異性,對于有痙攣性截癱表現的患者要考慮到SPG11的可能。
中國神經精神疾病雜志 - 遺傳性痙攣性截癱11型,薄胼胝體,猞猁耳征 - 2025-01-18
免疫介導性帕金森|疑難探究
本文探討免疫介導性帕金森綜合征及帕金森病與自身免疫的關聯。闡述免疫介導性運動障礙疾病,分析 PD 與自身免疫相關證據,包括遺傳、細胞免疫等方面,介紹自身免疫性帕金森綜合征診斷要點,展望未來研究方向。
神經科學論壇 - 帕金森病,免疫介導 - 2025-01-12
【論腫道麻】PAIN:“神經炎癥”:它在慢性疼痛中起作用嗎?影像學證據
這篇綜述通過 PET掃描測量了部分受疼痛困擾的病例中18 kDa轉運蛋白的水平,探討其在不同疼痛條件下的變化,以驗證“神經炎癥”所導致的神經免疫功能在人類慢性疼痛中的作用可能具有重要的實際意義。
古麻今醉網 - 慢性疼痛,神經炎癥 - 2025-01-09
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