“過敏性紫癜”為何要改名？
“過敏性紫癜” 更名為 “IgA 血管炎”，反映對其 IgA 介導血管炎本質的認知，利于精準診療與科研，兒童多見，表現多樣。
MedSci原創 - 過敏性紫癜，IgA血管炎 - 2025-07-30
Pediatrics：0～23月齡兒童呼吸道合胞病毒住院患者特征分析
本研究揭示了RSV住院兒童群體中，特別是12-23月齡患兒的基礎疾病分布及其與重癥風險的密切關聯。
MedSci原創 - 呼吸道合胞病毒 - 2025-07-30
3個月寶寶面色蒼白、哭聲低弱，以為是缺鐵，實際是罕見病！她的身體從一出生就注定不‘造血’…
3 個月大的小諾被確診為先天性純紅細胞再生障礙性貧血（DBA），這是一種罕見遺傳性骨髓衰竭病，以紅系造血不足為特征，可伴先天畸形與腫瘤易感性，需個體化治療。
MedSci原創 - DBA，先天性純紅細胞再生障礙性貧血 - 2025-07-30
論文解讀 | Zhang P/Liu Z/Pei H教授團隊揭示NADK四聚體缺陷突變體對肺癌化療耐藥性的影響
該研究探討了cNADK的調控機制，并表征了與癌癥相關的NADK突變體對NADK活性和癌細胞化療反應的影響。
Genes and Diseases - 化療，cNADK - 2025-07-30
npj Digital Medicine：人工智能與智能手機視頻實現嬰兒癲癇痙攣自動識別
通過社交媒體公開視頻，構建了迄今最大規模的嬰兒癲癇痙攣（ES）視頻數據集，解決了罕見病數據稀缺問題。基于最新視覺Transformer基礎模型，結合LoRA微調技術，模型實現了高達0.96的AUC
MedSci原創 - 罕見病，嬰兒癲癇痙攣，嬰兒癲癇痙攣綜合征 - 2025-07-30
Trends in Genetics：從罕見病到常見病的轉化之路——基因變異如何引領新療法探索
罕見遺傳性疾病與常見復雜病癥共享核心分子機制，為精準醫療打開新思路。基因組學技術、人工智能和多組學的應用，驅動罕見病致病變異的功能解析，加速轉化至常見病治療策略的開發。
MedSci原創 - 基因變異，罕見病 - 2025-07-30
Gut Microbes：注意缺陷多動障礙與腸道菌群，短鏈脂肪酸缺乏揭示腸 - 腦軸病理新機制
本研究揭示了ADHD特別是聯合型患者腸道菌群顯著紊亂，益生菌產SCFAs的缺失成為腸–腦軸病理機制的核心環節。
MedSci原創 - 腸道菌群，注意缺陷多動障礙，短鏈脂肪酸，注意缺陷多動障礙（ADHD） - 2025-07-29
步數決定健康？57項研究證實：7000步能降低9大疾病風險，拐點數據首次公開
研究顯示每日步數與健康風險呈逆關聯，7000 步為 “甜蜜點”，較 2000 步顯著降低多種疾病風險，比 10000 步更易堅持。
MedSci原創 - 健康風險，每日步數 - 2025-07-29
AJHG：基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個先天性心臟病隊列（共572例左右軸缺陷患者），發現雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創 - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
SPIDR技術開啟“聯合作戰”新紀元，一次實驗看清數十種RNA調控蛋白的“社交網絡”
SPIDR 技術可同時繪制多種 RNA 結合蛋白與 RNA 的相互作用，揭示了 LARP1 抑制翻譯及細胞應激調控機制，推動 RNA 生物學研究。
生物探索 - 翻譯調控，SPIDR - 2025-07-29
Nature Genetics：汗水也分“三六九等”？只有取悅大腦的運動，才能真正滋養生命
研究表明運動傾向與基因相關，休閑運動比工作 / 家務勞動更有益健康，可降低多種疾病風險及死亡率，其健康價值具因果性。
生物探索 - 基因，體力活動 - 2025-07-29
父母孕前體重異常，胎兒遭"雙重暴擊"！《柳葉刀》子刊：父親體重也很重要！父母雙方體重不達標，新生兒死亡風險激增44%
減重是一次跨代“健康投資”
MedSci原創 - 圍產期死亡，NFPCP，醫學終止妊娠 - 2025-07-29
Endocrine Reviews：垂體-下丘腦疾病中的催產素系統及催產素缺乏癥的臨床意義
本綜述總結了催產素系統在垂體-下丘腦疾病中的生理與病理角色。催產素缺乏的發現為理解HPDs患者復雜癥狀提供了新的視角，有望改善患者精細的多系統管理，特別是在心理健康和骨骼代謝領域。
MedSci原創 - 催產素，垂體-下丘腦疾病 - 2025-07-28
JAMA Dermatology：每日潤膚可降低 2 歲內兒童特應性皮炎發病率
本研究以社區基礎和未選風險人群為對象，首度證明了常規每日潤膚劑應用能有效減低兒童AD發病率，提示潤膚作為簡單、安全且可廣泛普及的預防策略，有望降低AD及其相關變態反應性疾病的整體負擔。
MedSci原創 - 特應性皮炎，潤膚露 - 2025-07-28
Endocrine Reviews：運動如何逆轉肥胖引發的代謝紊亂？ 基于脂肪、肝臟及骨骼肌的多維解析
本綜述從分子、細胞到人體臨床多個層次，系統解讀了肥胖環境下運動對關鍵代謝器官的保護作用，尤其突出運動調控的線粒體功能、炎癥狀態及內分泌因子重塑。
MedSci原創 - 肥胖，運動 - 2025-07-28
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