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疑難探究 | 家族性面神經麻痹(FFNP)

疑難探究 | 家族性面神經麻痹(FFNP)

家族性面神經麻痹(FFNP)具家族聚集性,發病與解剖、遺傳、免疫因素相關,診斷依賴臨床與家族史,治療同散發性但易復發,需加強研究。

神經科學論壇 - 遺傳因素,家族性面神經麻痹 - 2025-07-26

JAMA Pediatr:美國2000-2023年孕產婦、胎兒與嬰兒死亡率趨勢解析——疫情沖擊下的公共衛生啟示

JAMA Pediatr:美國2000-2023年孕產婦、胎兒與嬰兒死亡率趨勢解析——疫情沖擊下的公共衛生啟示

本研究通過創新方法分離了行政數據編碼機制變革對孕產婦死亡率報告的虛假上升效應,明確表明美國孕產婦死亡率穩定的真實趨勢直至2021年疫情激增為止,突顯了新冠疫情對孕產婦健康帶來的嚴峻挑戰。

MedSci原創 - 孕產婦,嬰兒,胎兒 - 2025-07-04

Nature Medicine:基因“快遞”與“迷你”補丁:一場對抗杜氏肌營養不良癥的里程碑式探索

Nature Medicine:基因“快遞”與“迷你”補丁:一場對抗杜氏肌營養不良癥的里程碑式探索

DMD 的 1b 期試驗表明,fordadistrogene movaparvovec 基因療法能提升抗肌萎縮蛋白水平、改善運動功能,但 3 期試驗未達主要終點,研發終止。

生物探索 - 基因治療,杜氏肌營養不良癥 - 2025-07-03

【衡道丨干貨】HER2/ERBB2在乳腺癌中的跨界演繹:從信號軸到靶向治療的整合解析

【衡道丨干貨】HER2/ERBB2在乳腺癌中的跨界演繹:從信號軸到靶向治療的整合解析

本文綜述了HER2的分子生物學特性、檢測方法以及呈現了5個典型免疫組化和FISH的結果對比、臨床意義及新興治療方式,重點關注了FDA近期針對HER2低表達和超低表達亞型的最新批準進展。

衡道病理 - 乳腺癌,HER2/ErbB2 - 2025-06-29

【病例報告】孤立性雙側穹窿柱梗死一例

【病例報告】孤立性雙側穹窿柱梗死一例

筆者報道1例因右側頸內動脈眼動脈段動脈瘤直接壓迫前交通動脈?胼胝體下動脈導致雙側穹窿柱孤立性梗死患者,國內外均尚未見報道?

中國腦血管病雜志 - 孤立性雙側穹窿柱梗死 - 2025-06-28

一只眼睛像寶石,頭發還天生“挑染”?7歲女孩被夸“長得特別”,醫生一查:是罕見遺傳病!

一只眼睛像寶石,頭發還天生“挑染”?7歲女孩被夸“長得特別”,醫生一查:是罕見遺傳病!

7 歲女童因虹膜異色、白額發等特殊外貌及感音神經性耳聾,確診 Waardenburg 綜合征 I 型,該病以先天性耳聾和色素異常為特征,需盡早干預聽力及語言訓練。

MedSci原創 - 感音神經性耳聾,Waardenburg 綜合征 - 2025-06-25

罕見冠狀動脈瘺合并巨大動脈瘤的介入治療!

罕見冠狀動脈瘺合并巨大動脈瘤的介入治療!

77 歲女性因活動后氣促入院,診斷為冠狀動脈瘺合并巨型動脈瘤,行介入治療成功阻斷載瘤動脈血流,術后效果良好,同時存在橈動脈迂曲、腹主動脈瘤等情況。

DrKing道金醫學 - 冠狀動脈瘺,巨型動脈瘤 - 2025-06-21

得了這種病,打童顏針不怕長太多!

得了這種病,打童顏針不怕長太多!

本研究旨在評估和證明PLLA的應用可以改善PRS和LSCS患者的臨床表現和容量損失,糾正不對稱,改善受影響皮膚的總體質量和皮膚病變的美學方面。

肉毒毒素btxa - Parry-Romberg綜合征,線狀硬皮病 - 2025-06-14

高階技術 | 肉毒毒素在面癱治療中的應用

高階技術 | 肉毒毒素在面癱治療中的應用

面癱后聯帶運動可采用肉毒素注射結合神經肌肉再訓練治療,需精準注射靶肌肉,常見注射部位有眼輪匝肌等,雖需重復治療,但副作用可逆,療效顯著。

肉毒毒素btxa - 面癱,肉毒毒素 - 2025-06-12

J Cosmet Dermatol:被忽視的悲傷表情!Ω征在肉毒毒素治療中的臨床意義

J Cosmet Dermatol:被忽視的悲傷表情!Ω征在肉毒毒素治療中的臨床意義

將悲傷表情評估納入治療前檢查,通過關注面部表情的美學和情緒維度,可提升肉毒毒素治療的整體效果。

MedSci原創 - 肉毒毒素治療 - 2025-06-10

Nature:不只是貧血!孕期缺鐵的深遠影響——為“性別決定障礙”(DSD)提供全新解釋

Nature:不只是貧血!孕期缺鐵的深遠影響——為“性別決定障礙”(DSD)提供全新解釋

在小鼠實驗中,母體在孕期嚴重的鐵缺乏,竟然能讓本應發育成雄性的鼠寶寶,“逆天改命”,最終以雌性的身份降生。

生物探索 - 缺鐵,性別決定障礙 - 2025-06-10

韓式半永久紋眉之后,系統性結節病?

韓式半永久紋眉之后,系統性結節病?

37 歲女性文眉 1 年后眉部現紅褐色丘疹結節,經病理及胸部 CT 檢查診斷為系統性結節病。提示臨床遇文身處反應需進一步排查系統性結節病,避免與異物肉芽腫混淆。

肉毒毒素btxa - 文眉,系統性結節病 - 2025-06-03

JAMA Netw Open:2018-2023年美國慢性肝病住院患者AKI和HRS發病率及經濟負擔顯著增加

JAMA Netw Open:2018-2023年美國慢性肝病住院患者AKI和HRS發病率及經濟負擔顯著增加

2018至2023年美國CLD住院患者中AKI與HRS的發病率及經濟負擔顯著增加,尤其HRS患者的高死亡率與ALD的關聯性值得關注。

MedSci原創 - 慢性肝病住院患者,腎并發癥 - 2025-06-01

2024 BAD斑禿管理指南更新:從精準評估到全病程管理的臨床實踐要點

英國皮膚科醫師協會(BAD)2024年發布的斑禿(AA)管理指南,以循證醫學為基礎,整合多學科視角,為臨床醫生提供了涵蓋評估、治療、心理干預及特殊人群管理的全維度診療框架。本文提煉核心要點,助力皮膚科

網絡 - 2025-05-28

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