“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發，表現為眼部、神經等多系統炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創 - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
【繪真科普】HLA-B51基因檢測，輔助白塞病遺傳風險評估
白塞病是慢性自身免疫性血管炎，HLA-B51 為最強易感基因，結合全外顯子檢測可輔助診斷，2014 年國際標準提升診斷敏感性。
蘇州繪真醫學 - 白塞病，HLA-B51 - 2025-07-25
反復呼吸道感染？兒童可用免疫調節劑全面梳理
免疫調節劑是具有調節機體免疫功能的藥物，可以用于治療免疫功能低下和/或紊亂所引起的疾病，是目前最常用的治療藥物。
MedSci原創 - 呼吸道感染，免疫調節劑 - 2025-07-21
嘴巴老是潰瘍，眼睛也紅，婦科也老是出問題？女孩頻繁“上火”，竟是罕見免疫病在作怪！
20 歲女性反復口腔潰瘍、外陰潰瘍等，確診白塞綜合征，該病以血管炎為基礎，表現多樣，易誤診，2014 年 ICBD 標準總評分≥4 分可診斷，需個體化治療。
MedSci原創 - 血管炎，白塞綜合征 - 2025-06-17
《BMC Neurology?》：兒童神經白塞病患者早期非典型MRI表現
對于具有不明原因神經系統癥狀及MRI顯示側腦室或腦干-丘腦-基底節異常的兒科患者，需密切監測是否存在白塞病跡象，如反復發生的口腔和生殖器潰瘍、皮膚病變和眼部受累等。
MedSci原創 - 兒童神經白塞病 - 2025-04-08
阿達木單抗在非銀屑病炎癥性皮膚病治療中的應用專家共識
本專家共識旨在綜合最新的研究成果和專家意見，提供關于阿達木單抗治療以上3種疾病的使用指導原則。
中國皮膚性病學雜志 - 阿達木單抗 - 2025-02-19
反復口腔潰瘍有可能不是缺乏維生素，而是一場身體的“內戰”！
本文介紹 25 歲李女士確診白塞綜合征的經歷，詳細闡述白塞綜合征的定義、地域發病差異、發病年齡等情況，重點介紹其臨床表現多樣（包括口腔潰瘍、生殖器潰瘍等多種癥狀）和診斷標準，提及治療目標和原則。
MedSci原創 - 治療原則，白塞綜合征 - 2024-12-27
Eur J Heart Fail：自身免疫性疾病患者心力衰竭的長期發生率情況
與背景人群相比，自身免疫性疾病患者，無論其類型，都有較高的心力衰竭相關率。需要進一步的研究來闡明篩查心血管風險是否有益。
MedSci原創 - 心力衰竭，發生率，自身免疫性疾病 - 2024-12-15
這類罕見病與自身免疫相關，累及多系統，一文奉上14個風濕免疫罕見病病例
本文介紹多種風濕免疫性罕見病，包括系統性硬化癥等，闡述其癥狀及特點，強調這些疾病累及多系統、臨床表現多樣但有共性。
MedSci原創 - 罕見病，風濕免疫病 - 2024-10-17
“紅眼”也會頭痛！頭痛、發熱對癥治療無效，線索竟然藏在結膜炎中……
46 歲趙先生多系統受累，排除多種疾病后診斷為 Cogan 綜合征。介紹其癥狀、診斷及治療，包括眼耳表現、全身癥狀等。
MedSci原創 - Cogan綜合征，多系統受累 - 2024-10-15
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