Pediatrics：0～23月齡兒童呼吸道合胞病毒住院患者特征分析
本研究揭示了RSV住院兒童群體中，特別是12-23月齡患兒的基礎疾病分布及其與重癥風險的密切關聯。
MedSci原創 - 呼吸道合胞病毒 - 2025-07-30
3個月寶寶面色蒼白、哭聲低弱，以為是缺鐵，實際是罕見病！她的身體從一出生就注定不‘造血’…
3 個月大的小諾被確診為先天性純紅細胞再生障礙性貧血（DBA），這是一種罕見遺傳性骨髓衰竭病，以紅系造血不足為特征，可伴先天畸形與腫瘤易感性，需個體化治療。
MedSci原創 - DBA，先天性純紅細胞再生障礙性貧血 - 2025-07-30
Clinical Gastroenterology and Hepatology：結合內鏡與組織學的囊袋炎評估新工具
API在多項指標上表現出高度的內外部可靠性與較強的響應性，優于現有多種內鏡評分標準；該指數為囊袋炎的臨床研究和治療效果評估提供了科學、客觀且實用的量表工具。
MedSci原創 - 消化內鏡，膽囊炎 - 2025-07-30
npj Digital Medicine：人工智能與智能手機視頻實現嬰兒癲癇痙攣自動識別
通過社交媒體公開視頻，構建了迄今最大規模的嬰兒癲癇痙攣（ES）視頻數據集，解決了罕見病數據稀缺問題。基于最新視覺Transformer基礎模型，結合LoRA微調技術，模型實現了高達0.96的AUC
MedSci原創 - 罕見病，嬰兒癲癇痙攣，嬰兒癲癇痙攣綜合征 - 2025-07-30
馬尾神經綜合征：定義、癥狀、分型及診療
馬尾神經綜合征（CES）作為一種臨床少見卻可能導致嚴重后果的急性疾病，其定義與分類的統一對診斷、治療及醫患溝通至關重要。
疼痛康復研究 - 馬尾神經綜合征 - 2025-07-30
不寧腿綜合征（RLS）臨床管理策略優化
不寧腿綜合征是常見慢性神經障礙，以靜息時下肢不適、活動緩解為特征，與鐵代謝、多巴胺功能等相關，需個體化治療改善生活質量。
神經科學論壇 - 不寧腿綜合征，病理機制 - 2025-07-30
Trends in Genetics：從罕見病到常見病的轉化之路——基因變異如何引領新療法探索
罕見遺傳性疾病與常見復雜病癥共享核心分子機制，為精準醫療打開新思路。基因組學技術、人工智能和多組學的應用，驅動罕見病致病變異的功能解析，加速轉化至常見病治療策略的開發。
MedSci原創 - 基因變異，罕見病 - 2025-07-30
2025 加拿大指南：進食障礙和/其他心理健康狀況青年和年輕人的過渡
進食障礙（EDs）是一種嚴重的精神疾病，多發生在青春期和成年早期，與從兒科到成人護理的關鍵過渡相吻合。本文主要針對進食障礙和／其他心理健康狀況青年和年輕人的過渡提出循證指南建議。
J Eat Disord - 進食障礙 - 2025-07-30
【STTT】分子分型指導的免疫化療治療復發難治DLBCL，瑞金醫院GUIDANCE-06研究
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院開展了一項單中心Ⅱ期GUIDANCE-06研究，旨在評估基于分子分型指導的免疫化療方案（R-ICE-X）在R/R DLBCL患者中的療效與安全性。
聊聊血液 - 彌漫性大B細胞淋巴瘤，GUIDANCE-06 - 2025-07-30
![2025 NICE 技術評估指南：依伐卡托-特扎卡托-艾利沙卡托、特扎卡托-依伐卡托和魯瑪卡托-依伐卡托用于治療囊性纖維化 [TA988]](https://img.medsci.cn/20250221/1740101200194_8538692.jpg?imageMogr2/format/webp "2025 NICE 技術評估指南：依伐卡托-特扎卡托-艾利沙卡托、特扎卡托-依伐卡托和魯瑪卡托-依伐卡托用于治療囊性纖維化 [TA988]")
2025 NICE 技術評估指南：依伐卡托-特扎卡托-艾利沙卡托、特扎卡托-依伐卡托和魯瑪卡托-依伐卡托用于治療囊性纖維化 [TA988]
關于依伐卡托-特扎卡托-艾利沙卡托聯合依伐卡托、特扎卡托-依伐卡托聯合依伐卡托以及魯瑪卡托-依伐卡托治療囊性纖維化的循證建議。
NICE官網 - 囊性纖維化 - 2025-07-30
千萬級中國人體檢數據解讀 2024：超半數成年人面臨肥胖或超重問題
千萬級數據顯示，2024 年中國肥胖標化率 16.3%，超重或肥胖 51.4%，男性、北方及中老年群體高發，需重視防控。
美年健康研究院 - 肥胖，超重 - 2025-07-30
Nature Biotechnology：AI算法讓RNA調控研究“坐上高鐵”，一舉揭秘4億年進化路標
研究團隊構建了涵蓋 690 種真核生物 34,746 個 RNA 結合蛋白（RBP）結合基序的 EuPRI 資源庫，揭示了 RNA 轉錄后調控的進化動態與基因調控功能，為生命科學研究提供重要工具。
生物探索 - RNA結合蛋白，結合基序 - 2025-07-30
Adv Sci：河北醫科大學趙連梅/單保恩研究發現索拉非尼通過上調TRIM21抑制食管鱗癌生長
該研究發現TRIM21是一種新型的E3泛素連接酶，可靶向ID1在賴氨酸91位點進行K11連接的泛素化。
iNature - ESCC，Trim21 - 2025-07-30
【衡道丨病例】病理診斷——原發腮腺交指狀樹突狀細胞肉瘤
今天由徐州市第一人民醫院病理科劉霞醫生為大家帶來一例原發腮腺交指狀樹突狀細胞肉瘤的病例分享。
衡道病理 - 病理診斷，原發腮腺交指狀樹突狀細胞肉瘤 - 2025-07-30
Nature：腸道“第六感”：你的腸道菌群如何悄悄告訴你“別吃了”？
研究發現人體存在 “神經生物傳感” 這一全新感覺，結腸中的 PYY 腸內分泌細胞可通過 TLR5 識別細菌鞭毛蛋白，經迷走神經快速向大腦傳遞信號以抑制進食，為理解食欲調控及代謝疾病提供新視角。
生物探索 - 腸-腦軸，神經生物傳感 - 2025-07-30
為您找到相關結果約500個
