Nature Genetics：血液里的“定時炸彈”：研究揭示引爆遺傳風險的“雷管”——克隆性造血
研究發現生殖系變異會促進特定體細胞突變引發的克隆性造血，二者協同顯著增加血液腫瘤風險，為精準預防和干預提供依據。
生物探索 - 體細胞突變，生殖系變異 - 2025-07-22
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展
本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現、診斷標準、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。
中風與神經疾病雜志 - 非營養不良性肌強直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
World Journal of Pediatrics | 中國兒童肺移植五年大數據分析：生存率超成人，感染與供體匹配成關鍵挑戰（2019-2023）
本研究系統描述了中國成人肺移植質量管理與控制中心注冊的全國13個肺移植中心2019-2023年62例兒童肺移植患者的人群特征與臨床發展，不僅反映了中國pLTX領域的現實狀況。
MedSci原創 - 兒童肺移植 - 2025-07-08
林奇綜合征相關基因大片段重排檢測
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經驗證的 NGS 可用于檢測，有助 LS 診斷與遺傳風險評估。
蘇州繪真醫學 - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
好文推薦 | 自身免疫性肌炎治療進展
自身免疫性肌炎（AIM）治療以糖皮質激素和傳統免疫抑制劑為一線，生物制劑如利妥昔單抗等為難治性患者帶來希望，需結合患者情況個體化治療，早期診斷和規范管理至關重要。
中風與神經疾病雜志 - 糖皮質激素，自身免疫性肌炎 - 2025-06-18
Nat Cardiovasc Res 北京大學郭宇軒/董爾丹團隊發布新型基因開關技術DreAM
該研究基于FDA批準的小分子可變剪接調節劑，開發了具有自主知識產權的AAV基因表達調控技術DreAM。
論道心血管 - AAV，DreAM - 2025-06-14
放心系列：某市中心醫院眼科同道自己肺結節9年了，本院、省胸科醫院、省腫瘤醫院意見不一，怎么辦？
一位女醫生 9 年前查出多發肺結節，隨訪至 2025 年，不同醫院醫生意見不一。影像顯示結節多為磨玻璃密度，9 年無明顯進展。結合隨訪對比與影像特征，建議繼續 9~12 個月復查，必要時靶掃描。
葉建明說結節 - 肺結節，磨玻璃結節 - 2025-06-07
好文推薦 | 多系統萎縮的臨床和影像學特征分析
本研究以解放軍總醫院近12年診斷與治療的400例多系統萎縮患者為研究對象，比較分析小腦型和帕金森型多系統萎縮的臨床表現、影像學特征及危險因素，為不同亞型多系統萎縮的早期精準診斷提供科學依據。
中風與神經疾病雜志 - 多系統萎縮，影像學特征 - 2025-05-28
LVAD學術：人工心臟術前一般情況、呼吸、肝功能、腎功能評估
我們基于2023年《中國左心室輔助裝置候選者術前評估與管理專家共識》，結合2023年ISHLT機械循環支持指南，重點討論下心室輔助裝置術前的一般情況評估、呼吸系統評估以及肝腎功能評估的臨床要點。
心血管時間 - 評估，LVAD - 2025-05-26
詳解ADC：從payload、linker到抗體偶聯技術
抗體偶聯藥物（ADC）由三部分構成，本文介紹其有效載荷（如微管破壞藥、DNA 損傷藥）、連接子類型及生物偶聯技術的研究進展，展現該領域突破與發展前景。
小藥說藥 - 抗體偶聯藥物，有效載荷 - 2025-05-16
護心佑腎|這4類高危人群的法布雷病篩查，3分鐘速看
法布雷病（Fabry disease）是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，因位于Xq22.1的GLA基因突變，導致其編碼的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏
網絡 - 2025-05-15
撥開迷霧?| 從機制到診斷標準，層層探索法布雷病
有這樣一種疾病，臨床表現多樣且不具特異性，常常被誤診為風濕免疫疾病、幼年特發性關節炎、腸易激綜合征、心力衰竭等，這種“怪病”便是被視為罕見疾病的法布雷病。
網絡 - 2025-05-14
阿爾茨海默病治療新藥物 | 指南速遞
隨著老齡化，阿爾茨海默病（AD）成重大健康挑戰。本文介紹 AD 現狀、多種治療藥物（對癥、疾病修飾等）及研究新發現，強調需提高早期預防意識，減少社會對 AD 的歧視。
神經科學論壇 - 阿爾茨海默病，治療藥物 - 2025-05-08
為您找到相關結果約424個
