“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。
蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
Nature Genetics：血液里的“定時炸彈”：研究揭示引爆遺傳風險的“雷管”——克隆性造血
研究發現生殖系變異會促進特定體細胞突變引發的克隆性造血，二者協同顯著增加血液腫瘤風險，為精準預防和干預提供依據。
生物探索 - 體細胞突變，生殖系變異 - 2025-07-22
【ASCO教育文集】血液系統癌前狀態（MGUS、MBL和CH）的診斷、風險分層、臨床意義和管理
《ASCO Educational Book》近日發表文章，闡述了MGUS、MBL和CH的診斷、風險分層、臨床意義和管理。
聊聊血液 - 血液系統癌前狀態 - 2025-07-21
Chinese Medicine：雷公藤活性成分中線粒體作用的新視角——藥效與毒性的雙刃劍
文章旨在為雷公藤成分臨床安全有效利用提供科學依據和創新思路。
MedSci原創 - 病毒性，雷公藤，藥效 - 2025-07-21
【AJH】蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療（2025更新）
近日《American Journal of Hematology》發表綜述，闡述了蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療，現翻譯整理供參考，共約1.9萬字。
聊聊血液 - 原發性皮膚淋巴瘤 - 2025-07-19
七歲男童罹患髓母細胞瘤，基因檢測助力分子分型之余，檢出MLH1胚系雜合變異確診林奇綜合征
本病例是第三例林奇綜合征合并髓母細胞瘤病例，為林奇綜合征相關的癌癥提供了額外證據，并為患者治療開辟了新途徑。
蘇州繪真醫學 - 髓母細胞瘤，林奇綜合征 - 2025-07-18
J Thorac Oncol：亞洲早發肺腺癌遺傳風險基因全景解析——TP53、BRCA2及ALKBH2變異的新發現
本研究系統揭示了亞洲早發肺腺癌患者群體中，生殖系致病變異的頻率和分布特點，強調了TP53和BRCA2的關鍵作用。
MedSci原創 - 肺腺癌，遺傳風險基因 - 2025-07-16
Journal of Thoracic Oncology | BAP1 基因突變與惡性間皮瘤：家族性病例的臨床特征與新認知
研究重點解決了BAP1+/-誘發的間皮瘤與散發性間皮瘤的區別、生物學行為、診斷特點及患者預后，試圖為相關患者提供精準診療路徑。
MedSci原創 - 間皮瘤，BAP1+/- - 2025-07-15
ESHRE 2025 | 專訪Willem Verpoest 教授：嵌合體胚胎的移植邊界---認知演進、技術突破與臨床決策考量
來自烏得勒支大學生殖醫學中心的Willem Verpoest 教授接受了梅斯醫學專訪，深入探討了關于嵌合體胚胎移植邊界的最新見解與研究進展。
MedSci原創 - 移植，ESHRE 2025，嵌合體胚胎 - 2025-07-14
女性生殖系統的神經支配
女性生殖器官的自主神經支配復雜，卵巢、輸卵管、子宮、陰道及外生殖器分別接受交感與副交感神經支配，來源多樣，分布有別，功能與感覺傳導各有特點。
疼痛康復研究 - 腎交感神經，自主神經支配 - 2025-07-14
北京協和醫院74例家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥的胚系缺陷：相關基因可能是成熟T細胞和NK細胞淋巴瘤的易感因素
北京協和醫院進一步開展研究，研究了 FHL 相關基因胚系突變在賦予中國人群 PTCL 易感性中的潛在作用。
聊聊血液 - 外周T細胞淋巴瘤 - 2025-07-13
千萬級中國人體檢數據解讀 2024：性別、年齡與地域分布全解析
《美年健康 2024 藍皮書》涵蓋全國 1990 萬 + 體檢者，顯示超重或肥胖等為高發異常，檢出率存在性別、地域差異，聚焦勞動力人口健康。
美年健康研究院 - 高發疾病，體檢大數據 - 2025-07-08
抗體藥物的發展歷程
抗體藥物歷經漫長發展，從免疫實踐起源到理論構建，再到治療性抗體的三代演進及多種篩選技術的應用，目前已成為生物醫藥重要組成，未來市場前景廣闊。
小藥說藥 - 抗體藥物，治療性抗體 - 2025-07-07
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