“個(gè)子越長(zhǎng)越高”，卻越走越難？24歲小伙身高190卻險(xiǎn)些心臟撕裂！罕見遺傳病竟?jié)摲嗄晡床煊X！
24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結(jié)締組織，影響心、骨、眼等，需多學(xué)科治療與監(jiān)測(cè)。
MedSci原創(chuàng) - 馬凡綜合征，F(xiàn)BN1 - 2025-07-20
好文推薦 | 糖原累積?、蛐偷脑\療進(jìn)展
本文將對(duì)目前龐貝病的診治現(xiàn)狀進(jìn)行綜述，重點(diǎn)討論其治療策略及治療的最新進(jìn)展。
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 酶替代療法，龐貝病 - 2025-06-25
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】基于體、衛(wèi)、教融合的矮小癥主動(dòng)健康管理專家共識(shí)(2025)
本共識(shí)以期從矮小癥主動(dòng)健康管理的必要性、管理要點(diǎn)、合并癥及健康管理場(chǎng)所等多個(gè)維度，提供科學(xué)、系統(tǒng)的主動(dòng)健康管理指導(dǎo)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 專家共識(shí)，矮小癥 - 2025-06-13
基于主動(dòng)健康的標(biāo)準(zhǔn)化生長(zhǎng)發(fā)育診療中心建設(shè)及工作共識(shí)（2025）
本共識(shí)以期為醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供標(biāo)準(zhǔn)化的生長(zhǎng)發(fā)育疾病診療中心建設(shè)框架，同時(shí)為診療中心相關(guān)專業(yè)工作人員提供科學(xué)實(shí)用的主動(dòng)健康管理建議，助力兒童青少年的健康成長(zhǎng)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 生長(zhǎng)發(fā)育，主動(dòng)健康 - 2025-05-23
5歲男孩“長(zhǎng)得慢、說話晚”，爸媽以為只是發(fā)育遲緩！沒想到竟是終身罕見病，連外貌都悄悄改變！
介紹該病為 X 連鎖隱性遺傳病，闡述其發(fā)病機(jī)制、分型、臨床表現(xiàn)、診斷及以早干預(yù)為原則的治療方法。
MedSci原創(chuàng) - 亨特綜合征，黏多糖貯積癥 - 2025-05-14
論著|遺傳性痙攣性截癱家系的臨床表現(xiàn)與致病基因分析
本研究通過對(duì)3個(gè)HSP患者家系的臨床表現(xiàn)及致病基因進(jìn)行分析，以提高臨床對(duì)HSP患者的認(rèn)識(shí)與診斷能力。
中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 基因變異，遺傳性痙攣性截癱 - 2025-05-06
基因缺陷讓12歲少女永遠(yuǎn)吃不飽，體重近200斤已三進(jìn)ICU！
該病罕見，發(fā)病率1/30000-1/10000，臨床異質(zhì)性大。
MedSci原創(chuàng) - 普拉德-威利綜合征，罕見遺傳病 - 2025-04-15
BMC Pediatrics：輕度早發(fā)性特發(fā)性脊柱側(cè)凸對(duì)患兒肺功能與運(yùn)動(dòng)能力的影響
輕度早發(fā)性特發(fā)性脊柱側(cè)凸（EOIS）患者早期就會(huì)出現(xiàn)輕度的肺功能和運(yùn)動(dòng)能力受限。運(yùn)動(dòng)能力受肺功能影響，且與脊柱側(cè)凸的嚴(yán)重程度呈負(fù)相關(guān)。
MedSci原創(chuàng) - 肺功能，運(yùn)動(dòng)能力，早發(fā)性特發(fā)性脊柱側(cè)凸 - 2025-04-14
NEJM：5年用唑來膦酸一次，療效維持10年！骨折風(fēng)險(xiǎn)降低44%，還能預(yù)防骨質(zhì)流失
通過低頻率使用唑來膦酸治療（在研究開始時(shí)和第5年給藥），在試驗(yàn)開始后10年可有效預(yù)防處于絕經(jīng)后早期的女性發(fā)生椎體骨折的風(fēng)險(xiǎn)和骨質(zhì)流失。
醫(yī)學(xué)新視點(diǎn) - 骨質(zhì)疏松，唑來膦酸，椎體骨折 - 2025-01-20
9歲男孩體內(nèi)堆滿“垃圾”酶？醫(yī)生提示：孩子反復(fù)感冒、面容獨(dú)特不要忽略……
9 歲小杰因反復(fù)咳嗽和面容變化就醫(yī)，被診斷為黏多糖貯積癥 II 型（亨特綜合征）。文章介紹 MPS，重點(diǎn)講 MPS II 型的病因、臨床表現(xiàn)、診斷方法和治療原則及方法。
MedSci原創(chuàng) - 亨特綜合征，黏多糖貯積癥 - 2024-12-06
腰痛，可能真不是腰的問題！當(dāng)心忽略了它
本文介紹腹直肌解剖位置、功能、損傷癥狀，闡述其引發(fā)腰痛機(jī)制，對(duì)比與腰肌勞損等腰痛差異，列舉緩解腹直肌緊張拉伸動(dòng)作，提出預(yù)防及急性發(fā)作處理方法。
疼痛康復(fù)研究 - 腹直肌，肌肉失衡 - 2024-12-06
早發(fā)性難治性癲癇：警惕CDKL5缺乏癥（CDD）
本文介紹發(fā)育性癲癇性腦?。―EE）中常見的 CDKL5 缺陷型腦?。–DD）相關(guān)內(nèi)容，包括其發(fā)病機(jī)制、臨床特點(diǎn)、診斷方法、治療藥物及中國(guó)專家共識(shí)建議等，為了解和應(yīng)對(duì)該疾病提供全面信息。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - CDKL5缺乏癥，發(fā)育性癲癇性腦病 - 2024-12-01
46 脊柱健康關(guān)乎人的一生 | 健康中國(guó)行動(dòng)科普作品
由于脊柱側(cè)彎早期并沒有明顯疼痛，在孩子發(fā)育過程中，家長(zhǎng)往往忽視了對(duì)孩子脊柱成長(zhǎng)的觀察，導(dǎo)致脊柱出現(xiàn)比較嚴(yán)重的畸形，才被發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致孩子身心靈都受到很大的損傷，而加強(qiáng)對(duì)脊柱側(cè)彎科普宣傳，提高脊柱側(cè)彎的認(rèn)知
梅斯健康 - 2024-09-14
【異常體態(tài)】長(zhǎng)短腿、足外翻與臀肌和步態(tài)的關(guān)系
本文介紹腿長(zhǎng)度測(cè)量方法及不等長(zhǎng)類型，分析其與骨盆、軀干、步態(tài)等關(guān)系，包括代償機(jī)制及相關(guān)肌肉變化，還提及站立平衡測(cè)試和特百倫氏步態(tài)。
疼痛康復(fù)研究 - 步態(tài)，足外翻，臀肌 - 2024-08-29
看東西模糊，不僅是高度近視，不是馬方綜合征，而是第五高！幸運(yùn)的是，新藥落地海南
本文介紹同型半胱氨酸血癥，包括分型、臨床表現(xiàn)、檢查方法、診斷及治療，以病例說明，提及有效藥物落地海南為患者帶來新希望。
MedSci原創(chuàng) - 臨床表現(xiàn)，同型半胱氨酸血癥，無水甜菜堿 - 2024-08-28
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