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“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開!”這個孩子反復被誤診,直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”!

ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發,表現為眼部、神經等多系統炎癥,易誤診,全外顯子測序可確診,現有治療對眼部損傷效果有限。

MedSci原創 - ALPK1,ROSAH綜合征 - 2025-07-26

【論著】|分次內CBCT影像引導技術引入DIBH在左側乳腺癌放療中的意義

【論著】|分次內CBCT影像引導技術引入DIBH在左側乳腺癌放療中的意義

本研究將分次內CBCT引入DIBH,并分析其與分次前CBCT的偏差差異以及相關性,探討分次內CBCT引入DIBH在左側乳腺癌放療中的應用價值。

中國癌癥雜志 - 體表引導放射治療,分次內CBCT - 2025-07-26

論著|帕金森病伴抑郁患者腸道菌群特征及其與心理因素相關性研究

論著|帕金森病伴抑郁患者腸道菌群特征及其與心理因素相關性研究

本研究希望通過對PD、dPD以及MDD患者腸道菌群差異性的探索,找到差異菌群,并進一步探索dPD患者的心理彈性、反芻思維等心理因素與腸道菌群的相關性,為dPD患者的診治和發病機制研究提供一定參考。

中國神經精神疾病雜志 - 帕金森病,重性抑郁障礙 - 2025-07-24

LVAD學術:人工心臟術前容量管理與血流動力學調整

LVAD學術:人工心臟術前容量管理與血流動力學調整

本文基于2023年中國LVAD專家共識及2023ISHLT指南,梳理LVAD患者術前容量管理與血液動力學調整的核心策略。

心血管時間 - 血液動力學,容量管理 - 2025-07-21

女性生殖系統的神經支配

女性生殖系統的神經支配

女性生殖器官的自主神經支配復雜,卵巢、輸卵管、子宮、陰道及外生殖器分別接受交感與副交感神經支配,來源多樣,分布有別,功能與感覺傳導各有特點。

疼痛康復研究 - 腎交感神經,自主神經支配 - 2025-07-14

【協和醫學雜志】生長激素治療先天性心臟病合并身材矮小患兒初步療效:6例病例報告并文獻復習

【協和醫學雜志】生長激素治療先天性心臟病合并身材矮小患兒初步療效:6例病例報告并文獻復習

本文報道6例處于青春期前的CHD術后患兒接受rhGH治療的情況,并通過系統文獻復習對治療效果、隨訪經驗以及出現的不良反應等進行全面總結和深入探討。

協和醫學雜志 - 生長激素,先天性心臟病,身材矮小 - 2025-07-11

方案與建議|頭痛問診要領中國專家建議(2025版)

方案與建議|頭痛問診要領中國專家建議(2025版)

本建議涵蓋針對初診頭痛患者的9大問題,梳理繼發性頭痛的“紅旗征”,并提出兒童青少年及老年人群的差異化問診策略,可作為頭痛臨床診療工作中的參考。

中國神經精神疾病雜志 - 頭痛,問診 - 2025-07-10

Nature Biotechnology:基因編輯的“瑞士軍刀”!16種序列特異性編輯器誕生,實現對DNA的“按需編程”

Nature Biotechnology:基因編輯的“瑞士軍刀”!16種序列特異性編輯器誕生,實現對DNA的“按需編程”

研究團隊,通過一套巧妙的進化策略,成功馴服了基因編輯工具,將其從一把“散彈槍”升級為了一支百發百中的“狙擊槍”,為精準、安全的基因治療和疾病模型構建鋪平了道路。

生物探索 - 定向進化,堿基編輯器 - 2025-07-10

好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展

好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展

本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現、診斷標準、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。

中風與神經疾病雜志 - 非營養不良性肌強直,遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10

髖關節神經支配

髖關節神經支配

髖關節神經支配復雜,涉及腰叢、骶叢及 T12、L1 脊神經,腰叢由 T12、L1-4 脊神經前支構成,骶叢由腰骶、骶神經和尾神經前支組成,相關研究對髖部手術有重要意義。

麻醉MedicalGroup - 髖關節,神經支配 - 2025-07-07

【協和醫學雜志】長期規律體育訓練青少年身體組成情況及相關影響因素

【協和醫學雜志】長期規律體育訓練青少年身體組成情況及相關影響因素

本研究通過前瞻性隊列研究,明確長期體育訓練背景下青少年的肥胖現狀,以及訓練類型與人體成分變化的相關性,旨在為該群體的肥胖干預提供參考。

協和醫學雜志 - 青少年,體育訓練 - 2025-07-05

【千查萬別】肘關節輕觸診檢查

【千查萬別】肘關節輕觸診檢查

肘關節觸診需在患者放松體位下進行,醫師應先查局部皮膚等情況,再觸診肘窩、內外側及后方的骨性標志與軟組織結構,注意壓痛、腫脹等異常,以輔助診斷相關疾病。

疼痛康復研究 - 肘關節,觸診檢查 - 2025-07-05

JHO:BRD4通過抑制RhoB驅動終末紅細胞生成的非經典機制解析

JHO:BRD4通過抑制RhoB驅動終末紅細胞生成的非經典機制解析

研究團隊通過高通量小分子抑制劑篩選、RNA-seq、ATAC-seq及CUT&Tag和功能驗證等多種手段,系統揭示了BRD4抑制能加速紅系細胞的成熟并促進脫核。

MedSci原創 - BRD4,終末紅細胞生成 - 2025-07-04

【協和醫學雜志】中國60~79歲老年人跌倒風險現狀與相關因素分析:基于2024年全國橫斷面監測數據

【協和醫學雜志】中國60~79歲老年人跌倒風險現狀與相關因素分析:基于2024年全國橫斷面監測數據

本研究旨在彌補現有證據的不足,推動老年人跌倒風險管理從“被動救治”向“主動預防”轉型,助力《“健康中國2030”規劃綱要》戰略目標的實現。

協和醫學雜志 - 跌倒,老年人 - 2025-06-28

【論著】|外泌體中ISG15在卵巢癌鉑類藥物耐藥中的作用及初步機制探討

【論著】|外泌體中ISG15在卵巢癌鉑類藥物耐藥中的作用及初步機制探討

本文基于蛋白質組學等技術,鑒定出卵巢癌外泌體中的關鍵蛋白分子,明確其在卵巢癌細胞耐藥性中的作用,為預測卵巢癌耐藥提供新的思路。

中國癌癥雜志 - 卵巢癌,外泌體 - 2025-06-27

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