【協和醫學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習
對于早發糖尿病且伴隨聽力下降等多系統受累的患者，應高度懷疑MDM的可能性。乳酸運動試驗可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標準。
協和醫學雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展
本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現、診斷標準、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。
中風與神經疾病雜志 - 非營養不良性肌強直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
J Transl Med：臍帶源外泌體治療骨關節炎：單次注射可持續改善癥狀>9個月，高劑量組疼痛評分顯著降低83%
本試驗首次實現hUC-MSC-Exos治療OA的三級轉化驗證：在機制層面證實其通過抑制MMP13（降幅62%, P<0.01）、促進COL2A1表達（增幅150%, P<0.05）重塑軟骨穩態。
MedSci原創 - 臍帶源外泌體，骨關節炎軟骨 - 2025-06-26
【綜述】斑塊內新生血管在頸動脈粥樣硬化中的作用研究進展
筆者系統綜述了頸動脈斑塊IPN形成的病理機制?檢測方法?危險因素?分級的臨床意義及治療策略,以期為頸動脈粥樣硬化斑塊的精準風險分層與個體化治療提供理論依據?
中國腦血管病雜志 - 頸動脈粥樣硬化，斑塊內新生血管 - 2025-06-22
當AI學會看病：人類醫生的價值還剩多少？
近日，復旦大學附屬華山醫院張文宏教授作“AI時代的疑難肝病診治：臨床新進展與能力躍升路徑”學術分享，肝膽相照平臺將精彩內容整理成文，以饗讀者。?
肝膽相照平臺 - 人工智能 - 2025-06-09
為啥越治越重？自身免疫相關性肝損傷診療誤區，你踩了幾個坑？
自身免疫相關性肝損傷（AIRH）病因多樣，包括自身免疫性肝病、結締組織病、藥物及免疫檢查點抑制劑等。文中通過 4 例病例分析其診斷與治療，強調早期識別、免疫抑制治療及鑒別診斷的重要性。
肝膽相照平臺 - 免疫檢查點抑制劑，自身免疫相關性肝損傷 - 2025-05-26
論著|遺傳性痙攣性截癱家系的臨床表現與致病基因分析
本研究通過對3個HSP患者家系的臨床表現及致病基因進行分析，以提高臨床對HSP患者的認識與診斷能力。
中國神經精神疾病雜志 - 基因變異，遺傳性痙攣性截癱 - 2025-05-06
暴發性心肌炎：一場與時間賽跑的心臟危機
想象一下，一位 25 歲的年輕男性，平時身體健康，沒有任何基礎疾病。幾天前，他開始感到有些疲憊，肌肉酸痛，還伴有輕微的發熱，他以為只是普通的感冒，便沒有太在意。然而，就在今天早上，他的病情急劇惡化，開
MedSci原創 - 暴發性心肌炎 - 2025-04-22
低蛋白血癥臨床診治思辨
人體血漿白蛋白由肝臟合成，低蛋白血癥病因多樣。本文結合兩例病例，探討病因及白蛋白與前白蛋白變化規律，依其變化可歸納病因，為臨床診治低蛋白血癥提供思路。
消化界 - 白蛋白，低蛋白血癥 - 2025-04-09
促排卵后雙側輸卵管妊娠1例及文獻復習！
本文報道1例經來曲唑促排卵后發生的雙側輸卵管妊娠，結合近年來國內外相關文獻總結分析其病因、診斷及治療等，以期提高臨床醫生對該類疾病的認識，減少誤診及漏診。
生殖醫學論壇 - 來曲唑，雙側輸卵管妊娠 - 2025-03-20
女性不孕癥診斷全攻略：從檢查到評估都有！
女性不孕癥病因含排卵障礙、盆腔因素及不明原因。其診斷需采集病史、進行體格檢查，借助超聲、激素檢測、輸卵管檢查等輔助手段，以明確病因。
生殖醫學論壇 - 不孕癥，輔助檢查 - 2025-03-19
她曾被判無期，如今重獲新生：多學科團隊如何逆轉命運？
本文介紹了一名 54 歲乙狀結腸腺癌肝轉移女性患者的治療過程。患者初診后經轉化治療、手術及多種化療和靶向治療，期間病情有反復，基因檢測結果也發生變化。
腫瘤醫學論壇 - 肝轉移，乙狀結腸腺癌 - 2025-03-18
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