“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開(kāi)！”這個(gè)孩子反復(fù)被誤診，直到查出一種極為罕見(jiàn)的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測(cè)序可確診，現(xiàn)有治療對(duì)眼部損傷效果有限。
MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
Nat Med：北京大學(xué)魯智豪研究發(fā)現(xiàn)BL-B01D1治療轉(zhuǎn)移性食管鱗癌療效顯著且安全可控
該研究展示了 BL-B01D1 在 82 例既往接受過(guò) ESCC 治療的患者中進(jìn)行的 I 期臨床研究的安全性和有效性數(shù)據(jù)。
iNature - 食管鱗狀細(xì)胞癌，BL-B01D1 - 2025-07-16
林奇綜合征相關(guān)基因大片段重排檢測(cè)
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經(jīng)驗(yàn)證的 NGS 可用于檢測(cè)，有助 LS 診斷與遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
Dev Cell 熊敬維/王建斌/朱小君教授團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)血小板Npas4l-Bmp6信號(hào)調(diào)節(jié)斑馬魚(yú)心肌再生
該研究揭示了血小板及其來(lái)源的Npas4l-Bmp6信號(hào)在促進(jìn)斑馬魚(yú)心肌細(xì)胞增殖和心臟再生中的重要功能。?
論道心血管 - 血小板，Npas4l-Bmp6信號(hào) - 2025-07-02
Nat Immunol：上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所呂偉等研究表明，CARD11信號(hào)調(diào)節(jié)CD8+ T細(xì)胞的殺瘤功能！
該研究表明，CARD11信號(hào)調(diào)節(jié)CD8+?T細(xì)胞的殺瘤功能。
iNature - 腫瘤微環(huán)境，CARD11 - 2025-06-21
1990—2021年全球與中國(guó)老年人群高血壓疾病負(fù)擔(dān)分析及未來(lái)趨勢(shì)預(yù)測(cè)
聚焦60歲及以上老年人群，系統(tǒng)分析其高血壓相關(guān)死亡及健康壽命損失情況，深入剖析全球及我國(guó)老年人群的高血壓疾病負(fù)擔(dān)，以其為優(yōu)化公共衛(wèi)生政策和制定科學(xué)防治策略提供數(shù)據(jù)支持與理論參考。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 高血壓，老年人 - 2025-06-20
Adv Sci 廈門大學(xué)附屬心血管病醫(yī)院林毅君/戴翠蓮團(tuán)隊(duì)揭示乳酸影響糖尿病動(dòng)脈粥樣硬化發(fā)病新機(jī)制
該研究揭示了乳酸可以通過(guò)促進(jìn)外周巨噬細(xì)胞的衰老和泡沫化，在糖尿病動(dòng)脈粥樣硬化進(jìn)程中發(fā)揮調(diào)控作用。?
論道心血管 - 乳酸，糖尿病動(dòng)脈粥樣硬化 - 2025-06-18
繼肺癌后，喝咖啡與膀胱癌風(fēng)險(xiǎn)增加也相關(guān)？最新研究：每天3杯，不吸煙男性膀胱癌風(fēng)險(xiǎn)猛漲79%；且每天多喝一杯，肺癌風(fēng)險(xiǎn)增加6%
功過(guò)并存，到底喝還是不喝？
MedSci原創(chuàng) - 咖啡因，脫因咖啡，二氯甲烷 - 2025-06-13
論文解讀|Xu G/Guan Y/Geng H教授團(tuán)隊(duì)揭示SLC3A1通過(guò)調(diào)節(jié)線粒體功能影響胱氨酸尿癥的性別差異
該研究揭示了SLC3A1通過(guò)調(diào)節(jié)線粒體功能在胱氨酸尿癥性別差異中的關(guān)鍵作用，并為潛在的干預(yù)措施提供了新的見(jiàn)解。
Genes and Diseases - 胱氨酸尿癥，SLC3A1 - 2025-05-27
每天多喝一杯咖啡，肺癌增加6%？最新研究：經(jīng)常喝咖啡，肺癌風(fēng)險(xiǎn)飆升54％，女性甚至高達(dá)101%！
喝還是不喝，這是個(gè)問(wèn)題
MedSci原創(chuàng) - 肺癌，咖啡因，ATM激酶 - 2025-05-06
J Ethnopharmacol：龍芽草提取物通過(guò)調(diào)節(jié)PI3K/AKT/Bcl-2通路抑制非小細(xì)胞肺癌生長(zhǎng)
探討龍芽草提取物（APE）誘導(dǎo)非小細(xì)胞肺癌細(xì)胞凋亡的分子機(jī)制及其對(duì)代謝的影響。
MedSci原創(chuàng) - A549細(xì)胞，龍芽草提取物，細(xì)胞凋亡；代謝組學(xué)；PI3K/AKT/Bcl-2信號(hào)傳導(dǎo) - 2025-05-04
還在疑惑基因檢測(cè)報(bào)告中的突變豐度？您看這篇就夠了！
當(dāng)我們翻閱基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)，報(bào)告上的專業(yè)術(shù)語(yǔ)常常引起諸多疑惑，其中，“突變豐度”，它是什么？代表什么意義？和治療有關(guān)嗎？那么，今天我們就深度且直白地解說(shuō)“突變豐度”。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 基因檢測(cè)，突變豐度 - 2025-04-26
好文推薦 | 女性帕金森病患者異動(dòng)癥臨床特征和危險(xiǎn)因素分析
本研究通過(guò)橫斷面調(diào)查本中心女性PD患者異動(dòng)癥的臨床特征和影響因素，現(xiàn)報(bào)道如下。
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 帕金森病，異動(dòng)癥 - 2025-04-02
中科大王育才/李敏團(tuán)隊(duì)《Nature NBE》：通過(guò)mRNA技術(shù)在體內(nèi)編程耐受性抗原提呈細(xì)胞，治療自身免疫性疾病！
中科大王育才/李敏團(tuán)隊(duì)將mRNA技術(shù)拓展至自身免疫疾病治療，通過(guò)優(yōu)化LNP遞送系統(tǒng)，在體內(nèi)“重編程”出tol-APCs，在類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和潰瘍性結(jié)腸炎模型中展現(xiàn)媲美臨床藥物的療效，具有極高轉(zhuǎn)化價(jià)值。
BioMed科技 - 自身免疫疾病，mRNA技術(shù) - 2025-03-30
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