“過敏性紫癜”為何要改名？
“過敏性紫癜” 更名為 “IgA 血管炎”，反映對其 IgA 介導血管炎本質的認知，利于精準診療與科研，兒童多見，表現多樣。
MedSci原創 - 過敏性紫癜，IgA血管炎 - 2025-07-30
Trends in Genetics：從罕見病到常見病的轉化之路——基因變異如何引領新療法探索
罕見遺傳性疾病與常見復雜病癥共享核心分子機制，為精準醫療打開新思路。基因組學技術、人工智能和多組學的應用，驅動罕見病致病變異的功能解析，加速轉化至常見病治療策略的開發。
MedSci原創 - 基因變異，罕見病 - 2025-07-30
Nature Biotechnology：AI算法讓RNA調控研究“坐上高鐵”，一舉揭秘4億年進化路標
研究團隊構建了涵蓋 690 種真核生物 34,746 個 RNA 結合蛋白（RBP）結合基序的 EuPRI 資源庫，揭示了 RNA 轉錄后調控的進化動態與基因調控功能，為生命科學研究提供重要工具。
生物探索 - RNA結合蛋白，結合基序 - 2025-07-30
當心！除了高溫，這種“熱”更致命：一男子發熱腹瀉，腎功能竟急劇惡化！
50 歲男性因發熱、腹瀉、少尿入院，結合流行病學史、"三紅" 癥狀及檢查，確診重型腎綜合征出血熱，經透析等治療后轉腎內科，病程呈典型五期進展。
感染前沿 - 腎綜合征出血熱，漢坦病毒 - 2025-07-29
帶你了解藥物靶點：B7-H3
B7-H3 是重要免疫靶點，在腫瘤中高表達，參與免疫抑制及腫瘤進展，其靶向療法（單抗、ADC、CAR-T 等）展現良好前景，正處臨床測試階段。
小藥說藥 - 靶向療法，B7-H3 - 2025-07-29
《第二批罕見病目錄》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥——通過協作創新應對挑戰
研究展示了通過多方協作創新解決罕見病AATD所面臨的挑戰的可能性。
MedSci原創 - α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥 - 2025-07-29
eLife：四川大學李靜研究發現腸道菌群通過上調過量棕櫚酸的吸收來促進 2 型糖尿病
本研究確定了八只自發性T2DM恒河猴，并利用多組學測序技術開展了一項全面的研究，探討了它們之間的關系。
iNature - 2型糖尿病，棕櫚酸 - 2025-07-29
父母孕前體重異常，胎兒遭"雙重暴擊"！《柳葉刀》子刊：父親體重也很重要！父母雙方體重不達標，新生兒死亡風險激增44%
減重是一次跨代“健康投資”
MedSci原創 - 圍產期死亡，NFPCP，醫學終止妊娠 - 2025-07-29
Nature：長讀長測序繪制迄今最精確的結構變異圖譜，50.9%插入、14.5%缺失尚未報道
該數據集提供了一個使用長讀長測序技術的全球遺傳變異參考，促進了SV生物學和人類疾病研究，并對SV的等位基因結構、機制起源、突變復發和人群分布提供了新見解。
測序中國 - 長讀長測序，變異圖譜 - 2025-07-28
Circulation：主動脈血管年齡指數（AVAI）的構建與應用，揭示早期血管老化的遺傳基礎及臨床關聯
本研究打破了以往血管老化評估過分依賴單一指標的桎梏，首次利用大規模三維主動脈影像數據，結合先進機器學習技術，構建了兼具解剖學細節及遺傳信息的主動脈血管年齡指數。
MedSci原創 - 心臟結構，血管老化，主動脈血管年齡指數 - 2025-07-27
T細胞受體療法的進展與挑戰
T 細胞受體（TCR）可靶向細胞內腫瘤抗原，相關療法如 ImmTAC、TRuCs、TCR-T 等已取得進展，獲批藥物 tebentafusp 展現潛力，但仍面臨靶點有限、毒性等挑戰。
小藥說藥 - 腫瘤免疫治療，T細胞受體 - 2025-07-27
【協和醫學雜志】生殖道微生物與輸卵管妊娠相關性研究進展
本文總結生殖道微生物與TP相關性研究進展，以期為臨床開展更深入的研究提供參考和借鑒。
協和醫學雜志 - 輸卵管妊娠，生殖道微生物 - 2025-07-27
【指南與共識】｜化療相關腹瀉全程管理中國專家共識（2025年版）
本專家組基于國內外循證醫學證據，結合臨床實踐經驗，對化療相關腹瀉的定義、發病機制、分類、評估、診斷、干預和預防進行充分的評估與討論，最終形成《化療相關腹瀉全程管理中國專家共識（2025年版）》。
中國癌癥雜志 - 化療，腹瀉 - 2025-07-27
Gut Microbes：動脈粥樣硬化斑塊穩定性的關鍵調控者與 “時間 - 菌群調控” 新策略
研究發現腸道菌群晝夜節律通過代謝物（如TMAO和SCFAs）動態調控斑塊穩定性，其紊亂可導致內皮功能障礙和免疫失衡。宿主生物鐘與菌群節律雙向互作，受飲食時間顯著影響。
MedSci原創 - 心血管事件，動脈粥樣硬化，腸道菌群 - 2025-07-27
Kidney International：人工智能在罕見遺傳性腎臟疾病中的應用前景與挑戰
AI在罕見遺傳性腎臟疾病中展現出顯著潛力，能夠通過整合多模態數據優化疾病表征和診斷。聯邦學習和深度表型分析技術解決了數據稀缺問題，而基因型-表型關聯研究揭示了新的疾病機制。
MedSci原創 - 人工智能，基因型-表型，罕見遺傳性腎臟疾病 - 2025-07-26
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