Briefings in Bioinformatics：機器學習助力罕見遺傳病診治新時代
本綜述系統整合了機器學習在罕見遺傳病基因組精準醫學中的最新應用與挑戰，通過展現多組學融合、高性能計算、實時診斷及解釋性AI的最新進展，明確了未來研究的關鍵技術路徑和倫理政策需求。
MedSci原創 - 罕見病，機器學習模型 - 2025-07-23
【柳葉刀子刊】無白血病證據（NEL）作為兒童AML的療效標準
學者基于超過一千例兒童AML患者開展研究，首次對療效標準進行修訂，為兒童AML的療效提供了更精確的標準。
聊聊血液 - AML，無白血病證據 - 2025-07-09
如何預防食腦蟲感染？我需要害怕游泳和食腦蟲嗎？
感染者早期會出現頭痛、發熱、嘔吐、嗅覺異常?，后期迅速惡化為頸部僵硬、癲癇、昏迷甚至呼吸衰竭，?致死率高達97%-98%?。全球僅極少數幸存案例?。
MedSci原創 - 游泳，野外游泳，食腦蟲 - 2025-07-03
“他從出生起就離不開輸血”——醫生一查，這不是普通貧血，而是一種“遺傳鐵牢”！
3 歲小浩患重型 β 地中海貧血，因遺傳缺陷致血紅蛋白異常，需規律輸血排鐵，唯一根治希望為骨髓移植。該病屬隱性遺傳病，早期診斷及長期管理重要，基因治療有進展。
MedSci原創 - 遺傳缺陷，重型β地中海貧血 - 2025-06-27
權威發布｜肝硬化腹水中西醫結合診療專家共識（2025年）
本共識旨在幫助臨床醫師對肝硬化腹水的臨床診斷和治療做出正確合理決策。由于肝硬化腹水的復雜性與相關研究進展的迅速性，本共識仍將需要根據臨床實踐與研究發展不斷更新和完善。
臨床肝膽病雜志 - 肝硬化腹水，專家共識 - 2025-06-13
【協和醫學雜志】兒童生長發育相關疾病顏面表型與臨床資料數據庫的構建流程及質量控制要點
本文闡述了融合顏面表型及臨床資料的兒童生長發育相關疾病數據庫的建立和質控要點，強調了遵守法律法規與倫理規范的重要性，為相關數據庫的構建提供了可推廣的建庫模型與質控范式。
協和醫學雜志 - 兒童生長發育，顏面表型 - 2025-06-07
【協和醫學雜志】口腔菌群與兒童生長發育
針對兒童群體，基于口腔菌群的主動健康干預已展現出一定的應用潛力，本文就口腔菌群對兒童生長發育的影響展開綜述，并列舉了相關主動健康策略，旨在為兒童健康管理提供理論依據和實踐指導。
協和醫學雜志 - 口腔菌群，兒童生長發育 - 2025-06-06
【ASCO教育文集】貝林妥歐單抗治療B-ALL的數據、挑戰與未來
貝林妥歐單抗成 B-ALL 治療核心，在成人、兒童及多亞型患者中療效顯著。研究探討其給藥、毒性及可及性問題，展望低化療方案與替代劑型，強調公平治療。
聊聊血液 - B細胞急性淋巴細胞白血病，貝林妥歐單抗 - 2025-06-04
一個基因的“魔咒”——67個孩子，10人患癌，誰來為生命的“起跑線”負責？
歐洲捐精者因攜帶 TP53 致病突變致多名后代患癌，暴露遺傳篩查漏洞。攜帶者篩查（CS）可降低供精遺傳風險，但其應用在科學、倫理層面存爭議，需平衡健康與隱私等問題。
生物探索 - TP53，遺傳篩查 - 2025-05-29
Alzheimer’s & Dementia：唐氏綜合征與阿爾茨海默病中犬尿氨酸通路代謝物的變化
本研究首次揭示了老年DS患者中KYN通路代謝物的變化模式，為理解DS與AD的關聯提供了新的生化視角，并為開發潛在生物標志物和干預靶點奠定了基礎。
MedSci原創 - 阿爾茨海默病，唐氏綜合癥，犬尿氨酸通路 - 2025-05-27
Eur Psychiatry：緊張癥的遺傳學基礎——病例報告的系統綜述與基因通路分析
緊張癥與多種遺傳異常相關，尤其是神經發育障礙綜合征。基因分析顯示突觸功能和神經炎癥通路顯著富集，支持E/I失衡機制。傳統治療如勞拉西泮效果有限，ECT和靶向干預（如免疫調節）可能更有效。
MedSci原創 - 遺傳變異，神經發育，緊張癥 - 2025-05-26
CGP專家共識 | 語音閥臨床應用專家共識（2025版）
本共識強調規范化評估和操作、及時監測及團隊合作的重要性，期望推動語音閥在氣管切開術患者康復中的安全和有效應用。
中國全科醫學雜志 - 專家共識，語音閥 - 2025-05-21
ICU中利尿劑應用
本文闡述袢利尿劑、噻嗪類等的藥理學機制與給藥策略，分析利尿劑抵抗成因及處理，探討其對液體平衡、腎功能等結局的影響，強調個體化治療與多學科協作的重要性。
重癥醫學 - ICU，利尿劑 - 2025-05-20
【衡道丨筆記】《淋巴造血組織中易誤診為淋巴瘤的反應性病變體系化課程》第五講筆記：T細胞為主瘤樣病變
“T 細胞為主瘤樣病變” 涵蓋 Kikuchi-Fujimoto 病、自身免疫淋巴組織增生綜合征、惰性 T 淋巴母細胞增生。分別闡述三者定義、臨床、病理、鑒別診斷及預后等，為疾病診斷與鑒別提供參考 。
衡道病理 - T細胞為主瘤樣病變，自身免疫淋巴組織增生綜合征 - 2025-05-07
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