本文主要提供了最小變異等位基因集(第1層)和變異等位基因擴(kuò)展列表(第2層)建議，重點(diǎn)介紹了可應(yīng)用于所有二氫嘧啶脫氫酶相關(guān)藥物的臨床DPYD PGx檢測(cè)。
2025-07-23
本期內(nèi)容將繼續(xù)深入解讀耳聾基因診斷報(bào)告中的顯性遺傳和母系遺傳模式，并在最后總結(jié)解讀耳聾基因診斷報(bào)告時(shí)需要注意的關(guān)鍵事項(xiàng)。
2025-05-25
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報(bào)告解讀以及耳聾基因治療進(jìn)展等內(nèi)容，期待為讀者帶來(lái)新的洞見(jiàn)。
2025-03-25
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報(bào)告解讀以及耳聾基因治療進(jìn)展等內(nèi)容，期待為讀者帶來(lái)新的洞見(jiàn)。
2025-01-24
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報(bào)告解讀以及耳聾基因治療進(jìn)展等內(nèi)容，期待為讀者帶來(lái)新的洞見(jiàn)。
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-胚胎植入前基因檢測(cè)
2023 英國(guó)共識(shí)指南：胚系癌癥易感基因變異的單基因疾病產(chǎn)前和胚胎植入前基因檢測(cè)
共識(shí)
其它
2023-06-19
本文主要針對(duì)胚系癌癥易感基因變異的單基因疾病產(chǎn)前和胚胎植入前基因檢測(cè)提供共識(shí)指導(dǎo)。
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-基因檢測(cè)的一般方法
英國(guó)聯(lián)合共識(shí)指南: 生殖系癌癥易感基因變異的單基因疾病的產(chǎn)前和植入前基因檢測(cè)
指南
其它
英國(guó)遺傳醫(yī)學(xué)會(huì)癌癥遺傳學(xué)小組和胎兒基因組小組發(fā)布聯(lián)合共識(shí)：生殖系癌癥易感基因變異的單基因遺傳病的產(chǎn)前檢測(cè)指南。癌癥易感基因的種系致病變異檢測(cè)現(xiàn)在是一種常見(jiàn)和常規(guī)的做法，以指導(dǎo)癌癥患者的管理，并為那些遺
2022 ACMG發(fā)布關(guān)于臨床基因和基因組檢測(cè)的指定記錄集（designated record set）的聲明
FDA指南：結(jié)合人類基因組編輯的人類基因治療產(chǎn)品
指南
其它
在本指南中，我們FDA為申辦者提供建議，以開(kāi)發(fā)包含人類體細(xì)胞基因組編輯（GE）的人類基因治療產(chǎn)品。具體而言，本指南提供了有關(guān)研究性新藥 （IND） 申請(qǐng)中應(yīng)提供的信息的建議，以便根據(jù)聯(lián)邦法規(guī) 312.
2022-03-06
AIM 單基因和多因素基因檢測(cè)臨床適用性指南中涉及的檢測(cè)包括單基因檢測(cè)、多基因診斷面板、與多因素疾病相關(guān)的變異檢測(cè)、染色體微陣列分析和人類白細(xì)胞抗原 (HLA) 組織相容性檢測(cè).
本指南提供了有關(guān)應(yīng)在研究性新藥 (IND) 申請(qǐng)中提供的信息的建議。
