關于 eladocagene exuparvovec (Upstaza) 治療 18 個月及以上人群芳香族 L-氨基酸脫羧酶缺乏癥的循證建議。

2024-05-27
國家藥監局器審中心修訂了《C反應蛋白測定試劑盒注冊審查指導原則(2024年修訂版)》、《唾液酸測定試劑盒(酶法)注冊審查指導原則(2024年修訂版)》等。

艾伏尼布是一種針對異檸檬酸脫氫酶1(IDH1)突變的口服靶向抑制劑,為規范艾伏尼布在我國AML患者中的臨床應用,專家組成員結合已公布的艾伏尼布相關研究數據,制定了該臨床應用指導原則,供臨床醫生參考。
2022年5月,歐洲核醫學協會(EANM)聯合多家學會組織共同發布了兒童膠質瘤的含放射性標記氨基酸和[18F]FDG的PET檢查(第1版)。PET檢查已經廣泛用于兒童腫瘤學的關注當中,本文主要針對兒童
2017-06-30
我國CKD 患者中的高尿酸血癥(hyperuricemia,HUA)患病率為36.6%~50.0%,隨CKD 的進展其患病率明顯升高。在IgA 腎病患者隊列中的研究顯示,HUA 是腎功能進展的獨立危險因素,且該作用獨立于患者的基線eGFR水平。維持性腹膜透析(腹透)患者的隊列研究顯示,血尿酸水平與腹透患者的全因死亡及心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)死亡均獨立相關。
痛風和慢性腎病 (CKD) 經常共存,但缺乏指導 CKD 患者痛風管理的質量證據。在晚期 CKD 背景下使用降尿酸治療 (ULT) 差異很大,專業機構就合并 CKD 患者的痛風治療發表了相互矛盾的建議
2022-06-02
高同型半胱氨酸血癥是一組常見的代謝病,包括遺傳性和非遺傳性兩大類。在遺傳性高同型半胱氨酸血癥中,胱硫醚β-合成酶缺乏癥、亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥和蛋氨酸腺苷轉移酶缺乏癥表現為單純高同型半胱
2017-10-30
為了解答婦幼保健人員和公眾在增補葉酸預防NTDs方面存在的疑問,中國婦幼保健協會出生缺陷防治與分子遺傳分會組成圍受孕期增補葉酸預防神經管缺陷工作組,制定本指南。 本指南是在充分復習國內外文獻,參考其他國家和世界衛生組織的指南或建議,并結合NTDs在中國的分布特點、居民膳食葉酸攝人情況及血液葉酸水平等因素后制定的。