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2023 日本臨床實踐指南：多發性硬化癥，視神經脊髓炎譜系疾病和髓鞘少突膠質細胞糖蛋白抗體相關疾病
指南
其它
2024-08-17
本文主要更新了日本多發性硬化癥（MS），視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）和髓鞘少突膠質細胞糖蛋白抗體相關疾病（MOGAD）指南，主要介紹了MS、NMOSD和NMOSD患者的疾病改善和復發預防治療。
英國聯合共識指南: 生殖系癌癥易感基因變異的單基因疾病的產前和植入前基因檢測
指南
其它
2023-06-19
英國遺傳醫學會癌癥遺傳學小組和胎兒基因組小組發布聯合共識：生殖系癌癥易感基因變異的單基因遺傳病的產前檢測指南。癌癥易感基因的種系致病變異檢測現在是一種常見和常規的做法，以指導癌癥患者的管理，并為那些遺
FDA指南：結合人類基因組編輯的人類基因治療產品
指南
其它
在本指南中，我們FDA為申辦者提供建議，以開發包含人類體細胞基因組編輯（GE）的人類基因治療產品。具體而言，本指南提供了有關研究性新藥 （IND） 申請中應提供的信息的建議，以便根據聯邦法規 312.
2022 AIM 臨床適用性指南：針對單基因和多因素疾病的基因檢測
指南
其它
2022-03-06
AIM 單基因和多因素基因檢測臨床適用性指南中涉及的檢測包括單基因檢測、多基因診斷面板、與多因素疾病相關的變異檢測、染色體微陣列分析和人類白細胞抗原 (HLA) 組織相容性檢測.
隆突性皮膚纖維肉瘤多學科診治實施規范——上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院專家共識（2020年版）
共識
其它
2021-12-28
隆突性皮膚纖維肉瘤是一種發生于皮膚及皮下組織的低度惡性軟組織肉瘤。極高的誤診率常常延誤了最佳的治療時機,而錯誤的治療方式導致了極高的手術復發率。
孕期耳聾基因篩查專家共識
共識
其它
2022-04-14
耳聾是最常見的出生缺陷之一，新生兒期的發病率約為1‰-3‰，學齡期兒童耳聾的發病率增加至3‰-4‰。耳聾的病因主要包括遺傳因素和環境因素，約60%以上與遺傳因素有關，我國最常見的耳聾基因包括GJB2、
男性生殖相關基因檢測專家共識
其它
2020-09-30
遺傳學檢測已進入多個歐美男性生殖相關臨床指南和共識，這些指南與共識均建議對嚴重少精子癥和無精子癥患者進行Y 染色體微缺失篩查，對先天性雙側輸精管缺如患者進行CFTR 基因檢測等。對致病基因進行檢測，可
