本文為國(guó)家藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械技術(shù)審評(píng)中心發(fā)布的《遺傳性耳聾相關(guān)基因突變檢測(cè)試劑注冊(cè)技術(shù)審查指導(dǎo)原則》。
2020-09-14
為了規(guī)范基因治療產(chǎn)品的藥學(xué)研究，統(tǒng)一評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)，引導(dǎo)基因治療產(chǎn)品的研究與申報(bào)，我中心在借鑒國(guó)內(nèi)外基因治療產(chǎn)品監(jiān)管標(biāo)準(zhǔn)的基礎(chǔ)上，通過(guò)前期調(diào)研、文件撰寫、專家咨詢以及部門技術(shù)委員會(huì)討論，形成了《基因治療產(chǎn)品
下一代測(cè)序(NGS)技術(shù)近年來(lái)在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用，以靶向測(cè)序及全外顯子組測(cè)序?yàn)榇淼募夹g(shù)已成為遺傳病診斷的重要工具。全基因組測(cè)序(WGS)理論上可以同時(shí)檢測(cè)單核苷酸變異、結(jié)構(gòu)變異(含拷貝數(shù)變異)及線粒體變異等，有望進(jìn)一步提升臨床遺傳檢測(cè)的效能。由于WGS產(chǎn)生的數(shù)據(jù)涵蓋受檢者的幾乎全部遺傳信息，為了實(shí)現(xiàn)其臨床意義以及妥善處理檢測(cè)相關(guān)的復(fù)雜遺傳咨詢問(wèn)題，39位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家共同探討了wGS
生物制品評(píng)估和研究中心 (CBER)/細(xì)胞、組織和基因治療辦公室 (OCTGT) 正在發(fā)布本指南，以協(xié)助申辦者和研究人員設(shè)計(jì)細(xì)胞治療 (CT) 和基因治療 (GT) 的早期臨床試驗(yàn) ） 產(chǎn)品。 CT和
用于基因治療的微生物載體的建議-（含腳注）【英文版】
其它
其它
我方FDA為您方新藥臨床研究申請(qǐng)（IND）申辦方提供早期臨床試驗(yàn)中基因治療（MVGT）所用微生物載體的 IND 申報(bào)相關(guān)建議。
用于基因治療的微生物載體的建議-（含腳注）【中文版】
其它
其它
我方FDA為您方新藥臨床研究申請(qǐng)（IND）申辦方提供早期臨床試驗(yàn)中基因治療（MVGT）所用微生物載體的 IND 申報(bào)相關(guān)建議。
2014-12-18
2014年12月，《Lung Cancer》雜志在線公布了關(guān)于克唑替尼治療ALK基因重排的非小細(xì)胞肺癌專家共識(shí)。
2025-05-14
適用于影響先天免疫和適應(yīng)性免疫的致病性（或可能致病性）基因突變，不包括未知意義的變異（VUS）。
2025-05-12
醫(yī)護(hù)人員應(yīng)結(jié)合國(guó)內(nèi)臨床情境，開(kāi)展異基因造血干細(xì)胞移植患者血小板植入延遲管理的最佳證據(jù)實(shí)踐，以減少移植后多器官系統(tǒng)出血，改善生存質(zhì)量。
2025-01-27
為指導(dǎo)和規(guī)范地中海貧血基因治療產(chǎn)品的臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心組織制定了《地中海貧血基因治療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則（試行）》。
2025-01-24
該指南包含了 45 條關(guān)于對(duì)成人發(fā)病型遺傳性神經(jīng)和肌肉疾病進(jìn)行癥狀前檢測(cè)的建議。
核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查專家共識(shí)
共識(shí)
其它
2024-10-30
該文針對(duì)目前核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查面臨的問(wèn)題，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進(jìn)行了闡述，以規(guī)范其應(yīng)用，更好地為臨床服務(wù)。
2024-09-20
美國(guó)移植與細(xì)胞治療學(xué)會(huì)(ASTCT,American Society for Transplantation and Cellular Therapy)
異基因造血細(xì)胞移植（HCT）是一種治療嚴(yán)重再生障礙性貧血（SAA）的潛在治愈方法。本文主要評(píng)估了HCT治療SAA患者的證據(jù)，并根據(jù)現(xiàn)有證據(jù)和良好實(shí)踐聲明提供治療建議。
2024-02-27
本文主要針對(duì)NRG1/2基因融合實(shí)體瘤的診斷與治療提出專家共識(shí)，并指出臨床試驗(yàn)有望使更多的NRG1和NRG2基因融合實(shí)體瘤患者受益。
