2024-07-08
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，由SMN1基因雙等位致病變異引起，以運動神經(jīng)元喪失和進(jìn)行性肌肉無力為特征。本文主要更新了脊髓性肌萎縮癥的基因治療共識聲明，共達(dá)成了12項共識聲明。
慢性粒單核細(xì)胞白血病（CMML）是一種異質(zhì)性疾病，異基因造血干細(xì)胞移植 (allo-HCT)是唯一可能治愈的治療選擇。本文主要針對成人CMML患者接受異基因造血干細(xì)胞移植的管理提供指導(dǎo)建議。
面肩肱型肌營養(yǎng)不良（FSHD）基因診斷程序的金標(biāo)準(zhǔn)于2012年發(fā)布。本文是對2012年版FSHD基因診斷指南的更新。
2023年CSCO指南更新解讀：Ⅳ期驅(qū)動基因陰性非小細(xì)胞肺癌診療
解讀
其它
2023-09-28
本文就新版指南對Ⅳ期驅(qū)動基因陰性非小細(xì)胞肺癌治療部分的更新進(jìn)行解讀并對未來探索方向進(jìn)行梳理，為臨床診療提供參考。
2023-04-28
為推動新修訂的ICH指導(dǎo)原則在國內(nèi)的平穩(wěn)落地實施，我中心擬定了《S12：基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮》實施建議，同時組織翻譯中文版?，F(xiàn)對S12
【中文】ICH《S12：基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮》
政策
其它
2023-04-28
為推動新修訂的ICH指導(dǎo)原則在國內(nèi)的平穩(wěn)落地實施，我中心擬定了《S12：基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮》實施建議，同時組織翻譯中文版。
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-骨骼發(fā)育不良和罕見的骨骼疾病
2022年5月，國際產(chǎn)前診斷學(xué)會(ISPD)發(fā)布了全基因組測序在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用立場聲明。近年來，全基因組測序技術(shù)在遺傳病高危胎兒產(chǎn)前診斷中的研究和臨床應(yīng)用迅速增加。本文從國家角度為產(chǎn)前全基因組測序的
遺傳咨詢在聾病的病因?qū)W診斷與決策中起到越來越重要的作用。隨著高通量基因測序技術(shù)的發(fā)展，越來越多臨床醫(yī)生提出了基因檢測的需求，并期待通過基因結(jié)果為患者進(jìn)行病因?qū)W診斷和臨床精準(zhǔn)分型。醫(yī)生對于基因檢測報告的
2021年9月，加拿大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家學(xué)會(CCMG)發(fā)布了妊娠期胎兒全基因組測序的臨床應(yīng)用立場聲明。主要目的是針對妊娠期間胎兒診斷測試中全基因組測序的應(yīng)用提供指導(dǎo)建議。
2021-06-04
基因治療是指通過修飾或操縱基因的表達(dá)或改變活細(xì)胞的生物學(xué)特性以達(dá)到治療效果，這些變化在體內(nèi)長期存在，可能增加不可預(yù)測的風(fēng)險。為了評估和降低這類風(fēng)險，并了解治療效果隨時間延長的變化，有必要對參加基因治療
