在疾病相關多基因評分(PGS)的價值和應用方面，仍有相當大的進展。PGS旨在捕捉一個人對某種疾病、疾病或特征的遺傳責任，結合許多風險變異的信息，并結合它們的效應大小。在大洋洲，臨床醫生和消費者已經可以
2022-04-09
2022年4月，加拿大安大略癌癥治療中心(CCO)發布了多基因圖譜分析在早期浸潤性乳腺癌中的臨床應用指南。目的是確定多基因圖譜分析在早期浸潤性乳腺癌患者中的臨床應用，共提出了5條推薦意見。
2025-05-23
本研究證據總結過程規范，匯總的證據內容較為全面。醫護人員應結合患者的個體特征、家族史、個人意愿以及衛生資源可及性綜合考量，以實現遺傳性腫瘤風險的有效防控。
人乳頭瘤病毒（HPV）核酸檢測及基因分型試劑注冊審查指導原則（2024年修訂稿）（征求意見稿）
政策
其它
2024-04-22
按照國家藥品監督管理局醫療器械注冊審查指導原則制修訂計劃的有關要求，我中心組織修訂了《人乳頭瘤病毒（HPV）核酸檢測及基因分型試劑注冊審查指導原則（2024年修訂稿）（征求意見稿）》
2022-11-29
通過 RAS-MAPK 通路失調信號的基因變異導致心面皮膚綜合征 (CFCS)，這是一種罕見的多系統疾病。嬰兒癲癇痙攣綜合征 (IESS) 和其他形式的癲癇是最嚴重的并發癥之一。為了調查 IESS C
2022-10-09
近年來，基因治療已成為研發熱點之一，該類產品具有創新性和復雜性，有必要對臨床試驗設計提出要求和提供指導。我中心在充分調研的基礎上起草了《基因治療血友病臨床試驗設計技術指導原則（征求意見稿）》。
2022-03-06
AIM 染色體微量分析、全外顯子組和全基因組測序的臨床適用性指南中涉及的測試包括全外顯子組和基因組測序在罕見病評估中的診斷用途。
2020-07-20
異基因造血干細胞移植（allo-HSCT）是治療多種血液系統疾病的有效方法，單倍型造血干細胞移植（haplo-HSCT）的成功使我國造血干細胞移植病例數量快速增長。據中國造血干細胞移植登記組報告，20
2015-01-05
2015年1月，美國心臟協會(AHA)發布了關于遺傳學和基因組學心血管病臨床應用與基本概念的科學聲明。該科學聲明是美國心臟協會委員會的功能基因組學和轉化生物學的推廣項目，今后對相關主題進行更深入的探討。
2024-07-05
為規范和指導腺相關病毒載體基因治療產品的非臨床研究撰寫了《腺相關病毒載體基因治療產品非臨床研究技術指導原則（征求意見稿）》，現公開征求意見和建議。
2023-07-25
為增進申請人對此類產品臨床研發要素的理解，便于申請人準備臨床相關溝通交流申請時的資料，提高溝通交流效率，我中心起草了《細胞和基因治療產品臨床相關溝通交流技術指導原則》。
藥物遺傳學(PGx)研究可遺傳的遺傳變異對藥物反應的影響。本文主要針對如何根據PGx檢測結果優化藥物治療制定了循證指南，介紹了基于CYP2D6基因遺傳變異的阿托西汀治療的優化。
