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2024 亞太共識:骨質疏松癥的長期和序貫治療 共識 其它

骨質疏松癥的特點是骨微結構惡化和骨量減少,并增加脆性骨折的風險。本文主要提供了亞太地區骨質疏松癥長期和序貫治療共識,為有效治療這一慢性疾病提供循證建議。

晚期肝細胞癌免疫靶向聯合轉化序貫外科治療專家共識(2024版) 共識 其它

2025-01-25

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就《基于免疫聯合靶向方案的晚期肝細胞癌轉化治療中國專家共識(2021版)》發布以來新的進展進行了深入的討論,并就相關要點的修改、增補達成新的共識,以進一步指導臨床實踐,規范醫療行為,推動學科發展。

耳聾與基因——基因診斷報告解讀案例(二) 解讀 其它

2025-07-23

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本期內容將繼續深入解讀耳聾基因診斷報告中的顯性遺傳和母系遺傳模式,并在最后總結解讀耳聾基因診斷報告時需要注意的關鍵事項。

耳聾與基因——基因診斷報告解讀案例(一) 解讀 其它

2025-05-25

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本期繼續以“耳聾與基因”為核心議題,刊登關于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內容,期待為讀者帶來新的洞見。

耳聾與基因——耳聾基因檢測報告解讀技巧(二) 解讀 其它

2025-03-25

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本期繼續以“耳聾與基因”為核心議題,刊登關于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內容,期待為讀者帶來新的洞見。

耳聾與基因——耳聾基因檢測報告解讀技巧(一) 解讀 其它

2025-01-24

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本期繼續以“耳聾與基因”為核心議題,刊登關于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內容,期待為讀者帶來新的洞見。

2022 麥哲倫臨床醫療指南:基因檢測-胚胎植入前基因檢測 指南 其它

2022 麥哲倫臨床醫療指南:基因檢測-胚胎植入前基因檢測

2023 英國共識指南:胚系癌癥易感基因變異的單基因疾病產前和胚胎植入前基因檢測 共識 其它

本文主要針對胚系癌癥易感基因變異的單基因疾病產前和胚胎植入前基因檢測提供共識指導。

2022 麥哲倫臨床醫療指南:基因檢測-基因檢測的一般方法 指南 其它

2022 麥哲倫臨床醫療指南:基因檢測-基因檢測的一般方法

英國聯合共識指南: 生殖系癌癥易感基因變異的單基因疾病的產前和植入前基因檢測 指南 其它

英國遺傳醫學會癌癥遺傳學小組和胎兒基因組小組發布聯合共識:生殖系癌癥易感基因變異的單基因遺傳病的產前檢測指南。癌癥易感基因的種系致病變異檢測現在是一種常見和常規的做法,以指導癌癥患者的管理,并為那些遺

2022 ACMG聲明:臨床基因和基因組檢測的指定記錄集 指南 其它

2022 ACMG發布關于臨床基因和基因組檢測的指定記錄集(designated record set)的聲明

FDA指南:結合人類基因組編輯的人類基因治療產品 指南 其它

在本指南中,我們FDA為申辦者提供建議,以開發包含人類體細胞基因組編輯(GE)的人類基因治療產品。具體而言,本指南提供了有關研究性新藥 (IND) 申請中應提供的信息的建議,以便根據聯邦法規 312.

FDA 指南:結合人類基因組編輯的人類基因治療產品 指南 其它

本指南提供了關于在研新藥(IND)申請中應提供的信息的建議。

2022 AIM 臨床適用性指南:針對單基因和多因素疾病的基因檢測 指南 其它

AIM 單基因和多因素基因檢測臨床適用性指南中涉及的檢測包括單基因檢測、多基因診斷面板、與多因素疾病相關的變異檢測、染色體微陣列分析和人類白細胞抗原 (HLA) 組織相容性檢測.

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