2024-12-03
本文旨在在促進將基因檢測整合到心肌病患者的常規心臟護理中，描述了目前可用的基因檢測類型，并就其處方和遺傳結果返回后的咨詢提供了建議，包括對具有未知意義變異的患者和家庭的方法。
2024-07-08
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，由SMN1基因雙等位致病變異引起，以運動神經元喪失和進行性肌肉無力為特征。本文主要更新了脊髓性肌萎縮癥的基因治療共識聲明，共達成了12項共識聲明。
慢性粒單核細胞白血?。–MML）是一種異質性疾病，異基因造血干細胞移植 (allo-HCT)是唯一可能治愈的治療選擇。本文主要針對成人CMML患者接受異基因造血干細胞移植的管理提供指導建議。
2023年CSCO指南更新解讀：Ⅳ期驅動基因陰性非小細胞肺癌診療
解讀
其它
2023-09-28
本文就新版指南對Ⅳ期驅動基因陰性非小細胞肺癌治療部分的更新進行解讀并對未來探索方向進行梳理，為臨床診療提供參考。
2023-04-28
為推動新修訂的ICH指導原則在國內的平穩落地實施，我中心擬定了《S12：基因治療產品非臨床生物分布的考慮》實施建議，同時組織翻譯中文版?，F對S12
【中文】ICH《S12：基因治療產品非臨床生物分布的考慮》
政策
其它
2023-04-28
為推動新修訂的ICH指導原則在國內的平穩落地實施，我中心擬定了《S12：基因治療產品非臨床生物分布的考慮》實施建議，同時組織翻譯中文版。
2022年5月，國際產前診斷學會(ISPD)發布了全基因組測序在產前診斷中的應用立場聲明。近年來，全基因組測序技術在遺傳病高危胎兒產前診斷中的研究和臨床應用迅速增加。本文從國家角度為產前全基因組測序的
2022-04-14
遺傳咨詢在聾病的病因學診斷與決策中起到越來越重要的作用。隨著高通量基因測序技術的發展，越來越多臨床醫生提出了基因檢測的需求，并期待通過基因結果為患者進行病因學診斷和臨床精準分型。醫生對于基因檢測報告的
2021年9月，加拿大醫學遺傳學家學會(CCMG)發布了妊娠期胎兒全基因組測序的臨床應用立場聲明。主要目的是針對妊娠期間胎兒診斷測試中全基因組測序的應用提供指導建議。
