林奇綜合征相關基因大片段重排檢測
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經驗證的 NGS 可用于檢測，有助 LS 診斷與遺傳風險評估。
蘇州繪真醫學 - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
腦卒中與肩手綜合征（SHS）
卒中后肩手綜合征（SHS）常見，影響患者生活質量，發病率高。其發病與多因素有關，分三期。西中醫有多種療法，聯合療法效果佳，綜合康復需多措施，未來仍存挑戰。
神經科學論壇 - 發病機制，卒中后肩手綜合征 - 2025-04-04
FDA在2025年1-2月審批的創新藥物
根據美國FDA官網顯示，2025年1月已對多款“first-in-class”新藥、新適應癥的批準做出監管決定，其中包括治療活動性克羅恩病、阿爾茨海默病、結直腸癌、乳腺癌等疾病
MedSci原創 - 創新藥物 - 2025-03-17
【衡道丨筆記】王朝夫教授“皮膚黑色素細胞增生性病變病理診斷及經驗分享”
本文介紹黑色素細胞相關知識，包括其在表皮位置、與膚色關系等。闡述黑色素細胞相關皮膚病變及 WHO 腫瘤類型，講解病理診斷要點、陷阱及良惡性判斷方法，還列舉多例不同類型黑色素瘤病例。
衡道病理 - 黑色素瘤，黑色素細胞 - 2025-02-21
從小身上就有！以為是“胎記”，醫生卻說這是腫瘤！
12 歲男孩小杰因身上 “胎記” 及系列癥狀確診 I 型神經纖維瘤病（NF1）。本文介紹神經纖維瘤病分型、NF1 臨床表現、診斷標準和治療方案，目前有手術及針對信號通路靶點的藥物治療。
MedSci原創 - 神經纖維瘤病，Ⅰ型神經纖維瘤病 - 2025-02-17
別小看你的胎記！背后竟是不可忽視的罕見病隱患
19 歲小陳因胎記、皮下腫塊等就醫，確診 I 型神經纖維瘤病（NF1），介紹了 NF1 病因、臨床表現分型、診斷標準、治療及監測相關內容。
MedSci原創 - NF1，Ⅰ型神經纖維瘤病 - 2024-12-17
Asian Journal of Psychiatry: 天壇醫院團隊發文卒中后譫妄的發生率和風險因素
卒中后譫妄的管理需要更多關注其不同亞型，以便更有效的干預和改善預后。原始出處:
MedSci原創 - 卒中，譫妄 - 2024-07-31
瘋長的瘤，竟然與雀斑有關？要么右腿全切要么癱瘓，醫生也陷入了兩難
叢狀神經纖維瘤是一種具有侵襲性的神經纖維瘤病，好發于頭頸部，軀干，四肢，頭頸部多見。在新生兒和幼兒期出現，是具有侵襲性的良性腫瘤，有惡變傾向。
MedSci原創 - 神經纖維瘤病，叢狀神經纖維瘤 - 2024-04-28
康復治療中常用的Bobath、PNF、Rood、Brunnstrom技術特點
強調患者學習運動的感覺，學習基本姿勢與基本運動模式，按照運動的發育順序制定訓練計劃，將患者作為整體進行治療。
康復醫學研究 - 康復治療，pnf，Bobath，Rood，Brunnstrom - 2024-01-24
終末期肝病治療希望！《自然》子刊：肝移植進展年度回顧
本文介紹了評分無限制的終末期肝病模型（MELD）評分3.0版本，以及機械灌注保存供肝的前沿進展，以期為臨床肝移植提供參考。
醫學新視點 - 肝移植，終末期肝病，機械灌注 - 2023-12-04
好文推薦 | 神經遞質與血管性帕金森綜合征患者運動障礙的關系及預測價值研究
為探究神經遞質與VPS患者運動障礙的關系及預測價值，本文選定本院神經內科2020年12月-2022年12月住院的60例VPS患者進行回顧性研究，具體如下。
中風與神經疾病雜志 - 運動障礙，神經遞質，血管性帕金森綜合征 - 2023-11-08
Journal of Liver Transplantation：機器灌注在肝移植中的有效性，一項薈萃分析
機器灌注的應用可以顯著改善肝移植的結果。
MedSci原創 - 肝移植，機器灌注 - 2023-10-30
腦卒中的康復評定及治療
階段性的評定對患者的康復有指導意義，可以隨時判定康復醫療的效果，修訂康復計劃。最終通過康復評定的結果，確定患者的康復后果，同時有利于控制康復醫療的質量。
康復醫學研究 - 腦卒中 - 2023-10-08
髕股疼痛綜合征的相關解剖、診斷和治療
科學家比較了深刺和淺刺肌筋膜疼痛觸發點治療 PFPS的療效，結果發現深刺股四頭肌疼痛觸發點較淺刺治療可以顯著降低PFPS疼痛。
疼痛康復研究 - 髕股疼痛綜合征 - 2023-10-06
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