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讓“罕見”被看見,讓法布雷病無所遁形!

讓“罕見”被看見,讓法布雷病無所遁形!

讓“罕見”被看見,讓法布雷病無所遁形!

網絡 - 2025-05-16

護心佑腎|這4類高危人群的法布雷病篩查,3分鐘速看

護心佑腎|這4類高危人群的法布雷病篩查,3分鐘速看

法布雷?。‵abry disease)是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥,因位于Xq22.1的GLA基因突變,導致其編碼的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏

網絡 - 2025-05-15

JAMA Neurology:杜氏肌營養不良癥患者的定量肌肉磁共振結果——EMBARK隨機臨床試驗的探索性分析

JAMA Neurology:杜氏肌營養不良癥患者的定量肌肉磁共振結果——EMBARK隨機臨床試驗的探索性分析

本研究通過定量磁共振技術證實了delandistrogene moxeparvovec在減緩DMD患者肌肉脂肪浸潤和改善肌肉完整性方面的潛在作用。

MedSci原創 - 磁共振成像,基因治療,杜氏肌營養不良癥(DMD) - 2025-05-15

撥開迷霧?| 從機制到診斷標準,層層探索法布雷病

撥開迷霧?| 從機制到診斷標準,層層探索法布雷病

有這樣一種疾病,臨床表現多樣且不具特異性,常常被誤診為風濕免疫疾病、幼年特發性關節炎、腸易激綜合征、心力衰竭等,這種“怪病”便是被視為罕見疾病的法布雷病。

網絡 - 2025-05-14

【BMC Med】瑞金醫院建立繼發性髓外骨髓瘤的預測模型,聚焦雙打擊細胞遺傳學

【BMC Med】瑞金醫院建立繼發性髓外骨髓瘤的預測模型,聚焦雙打擊細胞遺傳學

上海交通大學瑞金醫院開展研究,通過分析618例新診斷MM患者的隊列,探討了sEMD的流行病學、臨床特征、生存結果以及發展風險因素,并利用單細胞測序分析雙打擊樣本,探索了sEMD進展的潛在機制。

聊聊血液 - 多發性骨髓瘤,細胞遺傳學 - 2025-05-14

錢朝南教授組稿|朱伶群:全骨髓照射<font color="red">TMI</font>為何能取代傳統全身放療

錢朝南教授組稿|朱伶群:全骨髓照射TMI為何能取代傳統全身放療

本期「專家組稿」由廣州泰和腫瘤醫院錢朝南教授擔任執行主編,與廣州泰和腫瘤醫院朱伶群醫生、袁太澤醫生共同分享《全骨髓照射TMI為何能取代傳統全身放療》,為醫者和患者提供更多參考。

醫悅匯 - TMI,全身放療,全骨髓照射 - 2024-07-20

協和醫學雜志:全骨髓全淋巴鏈照射助力造血干細胞移植前清髓

協和醫學雜志:全骨髓全淋巴鏈照射助力造血干細胞移植前清髓

TMLI預處理治療是應用先進的放療技術進行的全身清髓方式,可針對性照射總骨髓和淋巴,并可實現不同劑量梯度照射,同時減少對正常組織器官的照射劑量。

協和醫學雜志 - 造血干細胞移植,清髓,全淋巴鏈照射 - 2023-08-20

【協和醫學雜志】心肌血流灌注SPECT新技術進展及其臨床價值

【協和醫學雜志】心肌血流灌注SPECT新技術進展及其臨床價值

本文旨在綜述近年來心臟專用SPECT系統及技術研究進展,并介紹其在MPI臨床診療中的應用價值。

協和醫學雜志 - SPECT,心肌血流灌注 - 2023-08-15

理論學習:中華醫學會肺癌診療指南2023版

理論學習:中華醫學會肺癌診療指南2023版

文章多是洋洋灑灑一大篇,我們希望精練一下,看看臨床最為需要知道的有哪些。不想看原文的,可以看我的學習筆記,簡單點。

葉建明說結節 - 肺癌 - 2023-07-24

【Br J Haematol】我如何用CD19 CAR T治療R/R DLBCL

【Br J Haematol】我如何用CD19 CAR T治療R/R DLBCL

靶向CD19 CAR T細胞療法治療復發/難治性彌漫大B細胞淋巴瘤(R/R DLBCL),40%的患者可達到長期緩解,但仍有約60%的 DLBCL 患者對CD19 CAR T 細胞治療無反應或僅有一過

網絡 - 淋巴瘤,B細胞淋巴瘤,CAR T細胞 - 2023-03-16

年僅33歲女性,查出磨玻璃結節2年,伴空泡征與血管征,但只有6毫米,要不要手術?

年僅33歲女性,查出磨玻璃結節2年,伴空泡征與血管征,但只有6毫米,要不要手術?

非薄層的影像上平掃只有一個層面能見,但這個病灶顯然不太舒服:磨玻璃密度,輪廓清,瘤肺邊界清且邊緣毛糙,中間有小空泡征,并有血管進入病灶。加上隨訪持續存在。

葉建明說結節 - 磨玻璃結節,血管征,空泡征 - 2023-03-06

【盤點】近期前列腺疾病研究(十)

【盤點】近期前列腺疾病研究(十)

前列腺是男性生殖器附屬腺中最大的實質性器官。由前列腺組織和肌組織構成。前列腺炎是指由多種復雜原因引起的,以尿道刺激癥狀和慢性盆腔疼痛為主要臨床表現的前列腺疾病。前列腺炎是泌尿外科的常見病,在泌尿外科5

MedSci原創 - 進展,前列腺癌 - 2021-08-24

J Urol:經直腸和經會陰前列腺活檢對健康的影響評估

J Urol:經直腸和經會陰前列腺活檢對健康的影響評估

經直腸前列腺活檢是對具有臨床重要前列腺癌(Gleason評分≥7)風險因素(如前列腺特異性抗原(PSA)升高或數字直腸檢查異常)的患者進行前列腺癌組織學診斷的標準護理。

MedSci原創 - 直腸,前列腺癌,活檢 - 2021-08-06

Eur Respir J:阻塞性睡眠呼吸暫停與胸主動脈瘤進展的關系

Eur Respir J:阻塞性睡眠呼吸暫停與胸主動脈瘤進展的關系

OSA可能是TAA擴展中等但獨立的危險因素,因此可能導致威脅生命的主動脈疾病并發癥。

MedSci原創 - 阻塞性睡眠呼吸暫停,胸主動脈瘤 - 2020-11-20

JCEM:血漿支鏈氨基酸水平升高與2型糖尿病代謝紊亂相關

JCEM:血漿支鏈氨基酸水平升高與2型糖尿病代謝紊亂相關

在T2DM患者中,全身亮氨酸氧化速率的降低支持了該研究的假說,即較高的血漿BCAA水平可能至少部分源自線粒體降低的氧化能力。

MedSci原創 - 2型糖尿病,支鏈氨基酸,代謝紊亂 - 2020-10-21

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