Eur Psychiatry：緊張癥的遺傳學基礎——病例報告的系統綜述與基因通路分析

緊張癥與多種遺傳異常相關，尤其是神經發育障礙綜合征?；蚍治鲲@示突觸功能和神經炎癥通路顯著富集，支持E/I失衡機制。傳統治療如勞拉西泮效果有限，ECT和靶向干預（如免疫調節）可能更有效。

MedSci原創 - 遺傳變異，神經發育，緊張癥 - 2025-05-26

Translational Psychiatry：麻醉掩蓋真相？新研究揭示清醒狀態下自閉癥小鼠腦網絡的真實異常

Shank3b+/?小鼠從P45開始出現桶狀皮層過度連接，隨年齡增長擴展至運動皮層；清醒狀態下異常連接最顯著（P90時連接強度增加2.1倍），而深麻醉可完全逆轉這一現象。

MedSci原創 - 自閉癥譜系障礙，功能連接，鈣成像，Shank3模型 - 2025-04-23

Sci Adv：中國科學院遺傳發育所張永清/北京大學韓世輝團隊報道孤獨癥突變犬模型面孔加工異常的神經機制

該研究發現，與野生型對照組相比，攜帶Shank3突變的狗表現出對面部的行為和注意力回避。

iNature - 自閉癥譜系障礙，Shank3突變 - 2025-04-22

中位隨訪12年！劉杰/張瑋/駱菲菲團隊首次探索胃癌前病變中5hmC分子機制

研究首次探索了胃癌前病變中的5hmC分子機制，提示了其向胃腺癌轉變的相關途徑，以及利用全基因組5hmC圖譜評估未來癌癥進展風險的可行性。

測序中國 - 胃癌，5hmC - 2024-12-16

綜述|孤獨癥譜系障礙兒童感知覺異常研究進展

綜述|孤獨癥譜系障礙兒童感知覺異常研究進展

中國神經精神疾病雜志 - 孤獨癥譜系障礙，重復刻板行為，感知覺異常 - 2024-06-29

Mol Psychiatry： 結合擴展和 STED 顯微鏡揭示了 ASD 相關 SHANK3 缺陷的大腦區域突觸后納米結構指紋的改變

作者開發新方法使用共聚焦顯微鏡和 STED 顯微鏡發現了不同的形狀輪廓可以作為跨大腦區域和基因型的小鼠突觸后支架的指紋，以及在 SHANK3 缺陷條件下突觸下結構域的空間和分子組織的改變。

MedSci原創 - Shank3，神經突觸結構 - 2024-04-27

【協和醫學雜志】興奮-抑制失衡與孤獨癥譜系障礙：作用機制及治療進展

本文就E-I失衡在ASD中的作用機制以及E-I失衡調節劑治療ASD的相關研究進展作一綜述，以期為探索ASD的有效治療手段提供新思路。

協和醫學雜志 - 孤獨癥譜系障礙，興奮-抑制失衡 - 2023-09-09

2023 共識指南：Phelan-McDermid綜合征的管理（更新版）

Am J Med Genet - PMS - 2023-07-03

Front Endocrinol:2型糖尿病微血管和大血管并發癥:外顯子組相關性分析

2型糖尿病(T2DM)是一種慢性代謝性疾病，本文目的是對阿聯酋2型糖尿病患者進行全外顯子組關聯研究(EWAS)，以提高我們對糖尿病相關并發癥的了解，從而改進早期診斷方法和治療策略。

MedSci原創 - 2型糖尿病，外顯子，微血管和大血管并發癥 - 2023-06-11

Phelan-McDermid綜合征咨詢的共識建議: 特別注意復發風險和環22號染色體

本文著重于對Phelan-Mcdermid綜合征(PMS)的遺傳咨詢，PMS是一種罕見的神經發育障礙。歐洲PMS綜合征聯盟發布此篇共識作為Phelan-Mcdermid綜合征的遺傳咨詢指南

Eur J Med Genet . 2023 Apr 27 - 罕見病，phelan-mcdermid綜合征，PMS - 2023-04-30

關于Phelan-McDermid綜合征感覺功能改變的共識建議

在SHANK3相關的Phelan-McDermid綜合征（PMS）患者中經常觀察到感覺功能的改變。與一般發育中的個體和自閉癥譜系障礙患者相比，有人認為PMS中的感覺功能具有明顯的特征。出現更多的低反應

Eur J Med Genet . - 22q13缺失綜合征 - 2023-02-25

STTT | 四川大學賈大/張小虎/莫顯明等合作發現SCGN缺陷是自閉癥譜系障礙的危險因素

自閉癥譜系障礙(ASD)影響了1-2%的兒童，對全球構成了巨大的社會和經濟挑戰。

iNature - 自閉癥譜系障礙，SCGN - 2023-01-05

Nature Metabolism：肥胖和減重情況下不同器官內皮細胞的動態變化圖譜

肥胖導致的各種疾病往往需要內皮細胞的參與，然而不同器官或同一器官中的內皮細胞在功能和分子標記方面存在高度異質性。肥胖對內皮細胞的影響尚不明確。

代謝網 - 肥胖和減重，不同器官內皮細胞的動態變化 - 2022-12-02

Nature子刊揭示：青少年時期睡眠不足，或將引發成年后社恐！

睡眠是人體的基本需求，但大部分人對睡眠的認識，遠遠不夠。良好的睡眠不僅有助于學習和記憶等認知功能，更是影響機體新陳代謝的重要因素。

生物探索 - 睡眠，社恐 - 2022-06-28