2025 昆士蘭臨床指南：Rh-D陰性女性和妊娠（V3）
本文主要更新了Rh-D陰性女性和妊娠指南，主要根據國家血液管理局建議更新：為所有非同種異體免疫的Rh-D陰性婦女增加了Rh D-nipt的建議，修改了流程圖。
昆士蘭衛生組織官網 - Rh-D陰性 - 2025-04-18
Nature Medicine：孕期隱形殺手現形記：一滴血提前4個月預警子癇風險
這場靜默的醫學革命揭示：生命最脆弱的階段，正被科技賦予前所未有的守護力量。當DNA碎片成為解讀胎盤健康的密碼本，子癇前期這個千年難題，終于迎來了可防可控的新紀元。
生物探索 - 子癇前期，NIPT - 2025-02-15
學術前沿｜J Hepatol：中國人群妊娠期肝內膽汁淤積癥的基因組學研究揭示其與歷史乙肝流行的潛在關聯
妊娠期肝內膽汁淤積癥（ICP）與不良妊娠結局相關，口服熊去氧膽酸療效存爭議。中山大學團隊開展中國人群大規模 ICP 遺傳學研究，發現相關遺傳位點，揭示東亞人群特有風險位點及與 HBV 流行的聯系。
臨床肝膽病雜志 - HBV，妊娠期肝內膽汁淤積癥 - 2025-01-16
NEJM：cfDNA測序揭示：?48.6% NIPT結果異常或不可報告的孕婦患有未被發現的癌癥
無創產前篩查（NIPT）中異?；虿豢蓤蟾娼Y果或因孕婦腫瘤釋放 DNA，NIH 啟動 IDENTIFY 研究，發現 48.6% 此類孕婦二次 cfDNA 測序確診癌癥，介紹研究內容、結果及意義，強調異常
測序中國 - 癌癥篩查，無創產前篩查 - 2024-12-13
Nat Commun：中山大學劉斯洋等團隊合作揭示影響妊娠期間甲狀腺功能和疾病的遺傳因素，及其對疾病的潛在影響
該研究對85,421名中國孕婦進行了八項甲狀腺特征的全基因組關聯研究，包括兩種甲狀腺相關激素、四種甲狀腺功能障礙和兩種甲狀腺自身免疫測量，以探討妊娠期間甲狀腺功能的遺傳基礎。
iNature - 遺傳因素，妊娠期間甲狀腺功能 - 2024-09-14
釋放基因測序技術新質生產力，鑄造行業革新“金鑰匙”
目前，全球各大經濟體都在爭相發力、積極布局生物醫藥健康產業，其作為典型的“以創新為主導模式”的賽道，已成為加速新質生產力形成并發展的重要陣地。
21世紀經濟報道 - 基因測序技術 - 2024-07-30
【Trends Mol Med】侵襲性淋巴瘤液體活檢新進展:邁向風險調適治療
文章回顧了液體活檢策略的新進展，重點關注 DLBCL 患者的循環核酸，并強調了其臨床潛力，還為生物標志物指導的臨床試驗提供了建議，以支持風險調適治療。
聊聊血液 - 彌漫性大B細胞淋巴瘤，液體活檢，侵襲性淋巴瘤 - 2024-05-09
21-羥化酶缺陷反復IVF失敗后成功妊娠1例
本文報道1例患有21-羥化酶缺陷的不孕婦女，在輔助生育過程中遇到諸多困難，通過不斷的經驗總結最終獲得活產妊娠的病例。
生殖醫學論壇 - IVF，21-羥化酶缺陷 - 2024-04-25
IVD新技術丨基于數字PCR的T21快速無創產前篩查方法
作者采用多重液滴數字PCR檢測21號染色體16個擴增子和18號染色體16個擴增子（作為參考）。
小桔燈網 - 數字PCR，無創產前篩查 - 2024-01-21
漆洪波教授：2023年圍產醫學領域回顧與展望
婦產科在線特邀重慶市婦幼保健院/重慶醫科大學附屬婦女兒童醫院漆洪波教授，為大家總結2023年圍產醫學領域回顧與展望。
婦產科在線 - 圍產醫學，漆洪波 - 2024-01-20
‘四大頂刊’一周研究導讀：單獨接受PCI治療能有效緩解心絞痛;Acoramidis治療轉甲狀腺素淀粉樣心肌病的療效和安全性 ;科學減肥,90%患者瘦身成功！
科學的進步如同一個梯子，能夠為你打開新的世界。
MedSci原創 - PCI，心絞痛，心肌病，四大頂刊 - 2024-01-15
NEJM：基于深度家系外顯子測序的無創產前篩查技術（DES-NIPT） 實現胎兒特異性致病變異的精準檢測
來自丹麥的研究團隊開發了基于深度家系外顯子組測序的無創產前篩查（DES-NIPT）方法。
測序中國 - 外顯子組測序，無創產前篩查 - 2024-01-13
Blood：中山大學劉斯洋等合作揭示妊娠期血小板計數改變和妊娠期血小板減少癥的遺傳基礎
該研究利用100186名中國孕婦的無創產前檢測(NIPT)測序數據，對妊娠前、中、晚期、分娩和產后五個妊娠期血小板計數以及兩種GT狀態進行了迄今為止最大規模的全基因組關聯研究。
iNature - 無創產前檢測，妊娠期血小板減少癥，血小板計數減少 - 2023-12-11
‘四大頂刊’一周研究導讀：高分辨率無創產前篩查方法NIFS，利用母體血液檢測胎兒外顯子組所有突變；一線治療晚期胃癌中國證據；補充維生素D對學齡兒童骨折的預防無顯著影響；
科學的進步如同一個梯子，能夠為你打開新的世界。
MedSci原創 - 胃癌，骨折，肺動脈高壓，CAR T療法 - 2023-12-11
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