3個月寶寶面色蒼白、哭聲低弱，以為是缺鐵，實際是罕見病！她的身體從一出生就注定不‘造血’…

3 個月大的小諾被確診為先天性純紅細胞再生障礙性貧血（DBA），這是一種罕見遺傳性骨髓衰竭病，以紅系造血不足為特征，可伴先天畸形與腫瘤易感性，需個體化治療。

MedSci原創 - DBA，先天性純紅細胞再生障礙性貧血 - 2025-07-30

【期刊導讀】長期隨訪結果：PegIFNα治療誘導的HBsAg清除持久性佳，停藥后長期隨訪的HBsAg清除持久率約85%

天津三中心醫院研究顯示，PegIFNα-2b 治療獲 HBsAg 清除的慢乙肝患者，停藥后中位隨訪 73.3 周，持久率 84.97%，逆轉多在 48 周內，再治療清除率 78.57%。

雨露肝霖 - 乙肝，HBsAg - 2025-07-30

論文解讀 | Zhang P/Liu Z/Pei H教授團隊揭示NADK四聚體缺陷突變體對肺癌化療耐藥性的影響

該研究探討了cNADK的調控機制，并表征了與癌癥相關的NADK突變體對NADK活性和癌細胞化療反應的影響。

Genes and Diseases - 化療，cNADK - 2025-07-30

Clinical Gastroenterology and Hepatology：結合內鏡與組織學的囊袋炎評估新工具

API在多項指標上表現出高度的內外部可靠性與較強的響應性，優于現有多種內鏡評分標準；該指數為囊袋炎的臨床研究和治療效果評估提供了科學、客觀且實用的量表工具。

MedSci原創 - 消化內鏡，膽囊炎 - 2025-07-30

Neuro-Oncology：使用高劑量甲氨蝶呤的強化化療能夠改善兒童髓母細胞瘤的治療

研究顯示，高劑量甲氨蝶呤強化化療可顯著改善高危 GP3 MB 患兒緩解率和生存率，對非 MB 胚胎性腫瘤無明顯獲益，為幼兒避免放療提供依據。

兒童腫瘤前沿 - 甲氨蝶呤，小兒胚胎性腦腫瘤 - 2025-07-30

npj Digital Medicine：人工智能與智能手機視頻實現嬰兒癲癇痙攣自動識別

通過社交媒體公開視頻，構建了迄今最大規模的嬰兒癲癇痙攣（ES）視頻數據集，解決了罕見病數據稀缺問題。基于最新視覺Transformer基礎模型，結合LoRA微調技術，模型實現了高達0.96的AUC

MedSci原創 - 罕見病，嬰兒癲癇痙攣，嬰兒癲癇痙攣綜合征 - 2025-07-30

馬尾神經綜合征：定義、癥狀、分型及診療

馬尾神經綜合征（CES）作為一種臨床少見卻可能導致嚴重后果的急性疾病，其定義與分類的統一對診斷、治療及醫患溝通至關重要。

疼痛康復研究 - 馬尾神經綜合征 - 2025-07-30

2025 NICE 技術評估指南：凡扎卡托-特扎卡托-氘代依伐卡托用于治療6歲及以上囊性纖維化跨膜傳導調節因子（CFTR）基因存在1個或多個F508del突變的囊性纖維化患者 [TA1085]

關于凡扎卡托-特扎卡托-氘代依伐卡托（Alyftrek）用于治療6歲及以上囊性纖維化跨膜傳導調節因子基因存在F508del突變的囊性纖維化患者的循證建議。

NICE官網 - 囊性纖維化 - 2025-07-30

Trends in Genetics：從罕見病到常見病的轉化之路——基因變異如何引領新療法探索

罕見遺傳性疾病與常見復雜病癥共享核心分子機制，為精準醫療打開新思路。基因組學技術、人工智能和多組學的應用，驅動罕見病致病變異的功能解析，加速轉化至常見病治療策略的開發。

MedSci原創 - 基因變異，罕見病 - 2025-07-30

【STTT】分子分型指導的免疫化療治療復發難治DLBCL，瑞金醫院GUIDANCE-06研究

上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院開展了一項單中心Ⅱ期GUIDANCE-06研究，旨在評估基于分子分型指導的免疫化療方案（R-ICE-X）在R/R DLBCL患者中的療效與安全性。

聊聊血液 - 彌漫性大B細胞淋巴瘤，GUIDANCE-06 - 2025-07-30

AI瀏覽器及開源項目使用與人工智能學習方法（附視頻）

AI醫學科研工具推薦

網絡 - 2025-07-30

千萬級中國人體檢數據解讀 2024：超半數成年人面臨肥胖或超重問題

千萬級數據顯示，2024 年中國肥胖標化率 16.3%，超重或肥胖 51.4%，男性、北方及中老年群體高發，需重視防控。

美年健康研究院 - 肥胖，超重 - 2025-07-30

速速收藏！兒童常用鎮咳藥和祛痰藥匯總！

臨床使用鎮咳藥和祛痰藥時，應綜合考慮患兒咳嗽咳痰病因、癥狀持續時間、用藥后癥狀改善效果等情況。

MedSci原創 - 鎮咳藥，祛痰藥 - 2025-07-30

Nature Biotechnology：AI算法讓RNA調控研究“坐上高鐵”，一舉揭秘4億年進化路標

研究團隊構建了涵蓋 690 種真核生物 34,746 個 RNA 結合蛋白（RBP）結合基序的 EuPRI 資源庫，揭示了 RNA 轉錄后調控的進化動態與基因調控功能，為生命科學研究提供重要工具。

生物探索 - RNA結合蛋白，結合基序 - 2025-07-30

精髓之音·二十三期-EVI?1?陽性AML及病例分享

2025-07-30