3個月寶寶面色蒼白、哭聲低弱，以為是缺鐵，實際是罕見病！她的身體從一出生就注定不‘造血’…
3 個月大的小諾被確診為先天性純紅細胞再生障礙性貧血（DBA），這是一種罕見遺傳性骨髓衰竭病，以紅系造血不足為特征，可伴先天畸形與腫瘤易感性，需個體化治療。
MedSci原創 - DBA，先天性純紅細胞再生障礙性貧血 - 2025-07-30
論文解讀 | Zhang P/Liu Z/Pei H教授團隊揭示NADK四聚體缺陷突變體對肺癌化療耐藥性的影響
該研究探討了cNADK的調控機制，并表征了與癌癥相關的NADK突變體對NADK活性和癌細胞化療反應的影響。
Genes and Diseases - 化療，cNADK - 2025-07-30
npj Digital Medicine：人工智能與智能手機視頻實現嬰兒癲癇痙攣自動識別
通過社交媒體公開視頻，構建了迄今最大規模的嬰兒癲癇痙攣（ES）視頻數據集，解決了罕見病數據稀缺問題。基于最新視覺Transformer基礎模型，結合LoRA微調技術，模型實現了高達0.96的AUC
MedSci原創 - 罕見病，嬰兒癲癇痙攣，嬰兒癲癇痙攣綜合征 - 2025-07-30
馬尾神經綜合征：定義、癥狀、分型及診療
馬尾神經綜合征（CES）作為一種臨床少見卻可能導致嚴重后果的急性疾病，其定義與分類的統一對診斷、治療及醫患溝通至關重要。
疼痛康復研究 - 馬尾神經綜合征 - 2025-07-30
【STTT】分子分型指導的免疫化療治療復發難治DLBCL，瑞金醫院GUIDANCE-06研究
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院開展了一項單中心Ⅱ期GUIDANCE-06研究，旨在評估基于分子分型指導的免疫化療方案（R-ICE-X）在R/R DLBCL患者中的療效與安全性。
聊聊血液 - 彌漫性大B細胞淋巴瘤，GUIDANCE-06 - 2025-07-30
Nature Biotechnology：AI算法讓RNA調控研究“坐上高鐵”，一舉揭秘4億年進化路標
研究團隊構建了涵蓋 690 種真核生物 34,746 個 RNA 結合蛋白（RBP）結合基序的 EuPRI 資源庫，揭示了 RNA 轉錄后調控的進化動態與基因調控功能，為生命科學研究提供重要工具。
生物探索 - RNA結合蛋白，結合基序 - 2025-07-30
回旋支急性閉塞球囊擴張后血流中斷，你會如何處理？
67 歲男性突發急性下壁心梗，急診 PCI 中回旋支反復閉塞，經溶栓、擴張及支架植入后血流恢復，提示需提前處理高血栓負荷以防無復流。
DrKing道金醫學 - PCI，急性下壁心肌梗死 - 2025-07-30
Phytomedicine：降糖調脂方（JTTZF），靶向 ABCD2/PEX2/ATGL 軸改善 MASLD 的新機制
本研究首次系統揭示了中藥復方“降糖調脂方”（JTTZF）通過調控肝過氧化物酶體轉運蛋白ABCD2及其下游PEX2/ATGL通路，逆轉脂肪酸代謝重編程，從而減輕MASLD的分子機制。
MedSci原創 - 降糖調脂方，代謝功能紊亂相關脂肪肝病 - 2025-07-30
2024 年中國心血管病醫療質量概述（內科篇）：近200萬PCI、15萬房顫消融、15萬起搏器...
本文基于報告數據，全面解析我國心內科各專業領域的發展現狀和質量控制情況。
心血管時間 - 心血管病，醫療質量 - 2025-07-29
國際醫訊 | 國外靠什么區分膿毒癥相關性肝損傷or藥物性肝損傷？
肝膽相照平臺特別專訪教授，圍繞膿毒癥相關性肝損傷的臨床特點、診斷要點、與DILI的鑒別要點進行了深入交流，并將精彩內容整理成文，以饗讀者。
肝膽相照平臺 - 藥物性肝損傷，膿毒癥相關性肝損傷 - 2025-07-29
帶你了解藥物靶點：B7-H3
B7-H3 是重要免疫靶點，在腫瘤中高表達，參與免疫抑制及腫瘤進展，其靶向療法（單抗、ADC、CAR-T 等）展現良好前景，正處臨床測試階段。
小藥說藥 - 靶向療法，B7-H3 - 2025-07-29
EASL 2025｜MASLD研究熱度持續升溫：從遺傳機制到精準診療
為應對MASLD的診療挑戰，科研界持續探索其發病機制、早期診斷工具以及治療策略。遺傳學研究與新型生物標志物的發現，正為MASLD的精準診療打開新局面。
消化界 - MASLD，代謝功能障礙相關脂肪性肝病 - 2025-07-29
《第二批罕見病目錄》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥——通過協作創新應對挑戰
研究展示了通過多方協作創新解決罕見病AATD所面臨的挑戰的可能性。
MedSci原創 - α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥 - 2025-07-29
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