Nature Genetics：顛覆傳統！堿基編輯技術有望終結亨廷頓舞蹈癥和弗里德賴希共濟失調的進行性惡化

三核苷酸重復序列疾病（如亨廷頓舞蹈癥、弗里德賴希共濟失調）目前無有效療法?！蹲匀?遺傳學》研究利用堿基編輯技術人工引入天然 “中斷”，在患者細胞和小鼠模型中抑制重復序列擴增，為治療帶來希望。

生物探索 - 亨廷頓舞蹈癥，三核苷酸重復序列疾病 - 2025-05-29

迄今最大規模：解讀5212例肺腺癌患者中EGFR常見、罕見和復合突變的臨床和分子特征

本研究強調了LUAD中EGFR突變類型在臨床和分子層面的異質性，突顯了罕見突變的獨特特征，尤其是它們與吸煙以及與KRAS和TP53共突變的關聯。

蘇州繪真醫學 - 肺腺癌，復合突變 - 2024-12-27

Nat Methods：鏈接基因變異與蛋白質序列和結構的強大生信工具：G2P

本研究開發 Genomics 2 Proteins 平臺，連接基因組與蛋白質組，將遺傳變異映射到蛋白質結構，為分析變異與疾病關系提供工具。

測序中國 - 遺傳變異，蛋白質結構，G2P - 2024-10-22

小細胞肺癌也可能遺傳，胚系基因檢測有意義！

本研究旨在識別可能促成 SCLC 發生的胚系變異。

蘇州繪真醫學 - 小細胞肺癌，胚系變異 - 2024-09-22

Nature Methods：基因變異與蛋白質功能的動態鏈接：G2P平臺推動臨床應用與藥物開發的精準化

G2P平臺通過精確的基因-蛋白質映射工具，為結構生物學和基因組學的結合提供了極大的便利。

生物探索 - 基因變異，G2P平臺，蛋白質功能 - 2024-09-20

Nature：AlphaFold 3解開蛋白質與所有分子相互作用奧秘，或可引發藥物研發革命

AlphaFold 3一經推出，就登上Nature頭版。從此，人類沖破「蛋白質宇宙」，所有生物分子結構都可以預測了！這次使用的，還是AI革命最核心的組合架構——Transformer+Diffusio

MedSci原創 - 藥物研發，DeepMind，AlphaFold，AlphaFold 3 - 2024-05-12

DeepMind 又一成就：AlphaMissense能夠預測出7100萬錯義突變，助力罕見病

蛋白質預測模型AlphaFold在AI界掀起海嘯級巨浪后，Alpha家族又迎來新貴。

新智元 - 罕見病，DeepMind，AlphaMissense - 2023-09-23