BMC Pediatrics:LAGE3 基因新型變異致 Galloway-Mowat 綜合征:兩例晚發蛋白尿患兒的非典型表型報告
本研究報道了兩例LAGE3基因新型變異導致的GAMOS患者,臨床表現輕微,僅表現為晚發蛋白尿和高腭弓,無早期神經發育異常。
MedSci原創 - LAGE3 基因新型變異, Galloway-Mowat 綜合征 - 2025-07-03
Galloway-Mowat綜合征的遺傳和表型異質性
GAMOS的復雜臨床表現,包括但不限于小頭畸形、發育遲緩、癲癇傾向和早期出現的腎病綜合征。
MedSci原創 - Galloway-Mowat綜合征 - 2025-07-03
【指南與共識】| 間皮瘤組織病理學診斷臨床實踐指南(2025年版)
編撰間皮瘤組織病理學診斷指南,以期為病理科醫師在臨床實踐中提供借鑒證據,提高中國間皮瘤病理學診斷的規范化水平。
中國癌癥雜志 - 實踐指南,間皮瘤組織病理學 - 2025-01-24
廣州健康院王濤、王杰團隊合作《自然·通訊》:揭示tRNA甲基化調控衰老的新機制
該研究揭示了METTL1/WDR4介導的tRNA-m7G修飾對于維持衰老過程中蛋白質組穩態的重要作用,研究結果首次闡明了tRNA修飾對于衰老的調控作用。
BioMed科技 - 衰老,蛋白穩態失衡,tRNA-m7G - 2024-07-12
Nat Cancer:中山大學張弩等團隊合作揭示蘇氨酸代謝驅動腫瘤異常tRNA修飾和蛋白翻譯
該研究發現蘇氨酸通過YRDC介導的密碼子偏倚翻譯重編程為膠質母細胞瘤提供燃料。該研究發現膠質母細胞瘤干細胞(GSCs)顯示出升高的蛋白質翻譯。
iNature - 腫瘤,蘇氨酸,tRNA修飾 - 2024-03-25
Nature背靠背 | 終于搞清楚了!破解METTL1-WDR4復合物如何催化tRNA m7G修飾
RNA的化學修飾在許多生物過程中起著關鍵作用。tRNA富含各種化學修飾,這些修飾影響其穩定性和功能,其中N7-甲基鳥苷(N7-methylguanosine,?m7G)是tRNA的完整性和穩定性所必需
iNature - METTL1-WDR4,tRNA m7G - 2023-01-06
醫學詞匯總結:麻醉,心血管,兒,婦,骨,內,外,護理各科(上)
n. The parasite produces some degree of harm in the host indirectly by donation of preformed immune substances (antibodies) produced in the body of another Individual.Pasteurization(巴斯德消毒): Heat treat
MedSci原創 - 醫學詞匯 - 2016-06-16
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