N Engl J Med：“三親嬰兒”的誕生：一次細胞級別的“偷天換日”
研究通過植入前遺傳學檢測和原核移植技術，幫助線粒體病家庭誕下健康嬰兒，原核移植效果顯著但需關注長期安全與倫理。
生物探索 - 三親嬰兒，線粒體病 - 2025-07-22
“個子越長越高”，卻越走越難？24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂！罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺！
24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結締組織，影響心、骨、眼等，需多學科治療與監測。
MedSci原創 - 馬凡綜合征，FBN1 - 2025-07-20
【AJH】蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療（2025更新）
近日《American Journal of Hematology》發表綜述，闡述了蕈樣肉芽腫、Sézary綜合征、皮膚B細胞淋巴瘤的診斷、風險分層和治療，現翻譯整理供參考，共約1.9萬字。
聊聊血液 - 原發性皮膚淋巴瘤 - 2025-07-19
本以為是“調皮注意力不集中”，卻突然開始走路摔跤、大小便失禁……男孩確診一種可致癱瘓失明的罕見病！
腎上腺腦白質營養不良（ALD）是罕見遺傳代謝病，X 連鎖隱性遺傳為主，累及腦、腎上腺等，需結合 VLCFA、MRI 及基因檢測診斷，治療手段有限。
MedSci原創 - 腎上腺腦白質營養不良，遺傳模式 - 2025-07-16
病例報告：Abernethy畸形（II型）合并Noonan綜合征在6天男嬰中的表現
研究強調了在RASopathies患者中進行全面血管評估，尤其是對門靜脈系統的影像學篩查以避免誤診和確保及時干預的重要性。
MedSci原創 - Noonan綜合征，Abernethy畸形 - 2025-07-15
BMC Pediatrics：我國學者揭示Alagille綜合征與膽道閉鎖的鑒別
該研究為ALGS與BA的早期鑒別診斷提供了全面而系統的證據，提示多學科、多維度協同診斷的必要性。
MedSci原創 - 膽道閉鎖，Alagille綜合征 - 2025-07-11
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展
本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現、診斷標準、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。
中風與神經疾病雜志 - 非營養不良性肌強直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
腰骶部的手法治療
本文介紹臀中肌、臀大肌、梨狀肌等臀部肌群及相關韌帶、神經的松解方法，包括解剖、功能障礙表現、治療師與患者體位及具體揉撫手法。
疼痛康復研究 - 臀部肌群，松解 - 2025-07-04
嬰兒特應性皮炎的治療進展
嬰兒AD的發病機制與遺傳、免疫、皮膚屏障功能障礙以及環境等多個因素密切相關。因此，治療AD需根據患兒具體情況進行針對性干預。
海龍話皮 - 特應性皮炎 - 2025-07-01
震撼！畢井泉、于文明等醫藥領域大老虎相繼落馬！院士候選人落馬！西北頂級醫院院長王琛落馬，曾獲中國醫師獎！連日來醫療界震動不斷
自2023年上半年起，我國醫藥行業掀起了新一輪反腐風暴。根據公開通報，2024年至少有超過350名醫藥衛生系統干部被查，其中不乏院士、廳官、三甲醫院書記院長等有較大影響力的人物，在通報中，&ldquo
MedSci原創 - 2025-06-27
坤泰膠囊改善DOR/POR患者卵巢功能和體外受精結局的Meta分析
本研究采用Meta分析的方法對坤泰膠囊改善DOR或POR患者的卵巢儲備功能和IVF妊娠結局的療效進行系統評價，以期為行IVF治療的DOR或POR患者的臨床決策提供更多的循證醫學依據。
生殖醫學論壇 - 坤泰膠囊，DOR/POR - 2025-06-25
一只眼睛像寶石，頭發還天生“挑染”？7歲女孩被夸“長得特別”，醫生一查：是罕見遺傳病！
7 歲女童因虹膜異色、白額發等特殊外貌及感音神經性耳聾，確診 Waardenburg 綜合征 I 型，該病以先天性耳聾和色素異常為特征，需盡早干預聽力及語言訓練。
MedSci原創 - 感音神經性耳聾，Waardenburg 綜合征 - 2025-06-25
【麻海新知】經導管心臟瓣膜介入手術的麻醉管理
本敘述性綜述旨在總結過去五年中有關主動脈瓣、二尖瓣、三尖瓣和肺動脈瓣經導管介入治療的重要證據，以及對臨床麻醉科醫師的啟示。
古麻今醉網 - 麻醉管理，經導管心臟瓣膜介入手術 - 2025-06-23
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