“個子越長越高”，卻越走越難？24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂！罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺！
24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結締組織，影響心、骨、眼等，需多學科治療與監測。
MedSci原創 - 馬凡綜合征，FBN1 - 2025-07-20
Nature：4億年的精雕細琢：代謝如何一步步塑造了酶的“容貌”？
研究解析酵母 4 億年酶結構演化，發現代謝約束主導分層優化：生態位定方向，網絡角色分核心外圍，成本效益調分子，亞分子保守性遞增。
生物探索 - 酶演化，代謝約束 - 2025-07-14
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展
本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現、診斷標準、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。
中風與神經疾病雜志 - 非營養不良性肌強直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
寶寶哭成“表情包”？一哭就歪嘴，當心這種病！
足月新生女嬰哭鬧時右側口角偏斜，診斷為歪嘴哭綜合征，系左側下唇角肌發育不足，伴多系統異常。該病與遺傳等相關，需多學科診療改善預后。
MedSci原創 - 新生兒，歪嘴哭綜合征 - 2025-07-08
眼周年輕化非侵入性治療與術后護理專家共識
本專家共識由整形外科、皮膚科、激光美容科專家對眼周皮膚衰老問題的特征機制、治療策略、護理進展和老化評估進行分析和總結，達成相對一致的專家意見，供臨床使用參考。
臨床皮膚科雜志 - 眼周年輕化 - 2025-07-04
腰骶部的手法治療
本文介紹臀中肌、臀大肌、梨狀肌等臀部肌群及相關韌帶、神經的松解方法，包括解剖、功能障礙表現、治療師與患者體位及具體揉撫手法。
疼痛康復研究 - 臀部肌群，松解 - 2025-07-04
嬰兒特應性皮炎的治療進展
嬰兒AD的發病機制與遺傳、免疫、皮膚屏障功能障礙以及環境等多個因素密切相關。因此，治療AD需根據患兒具體情況進行針對性干預。
海龍話皮 - 特應性皮炎 - 2025-07-01
一只眼睛像寶石，頭發還天生“挑染”？7歲女孩被夸“長得特別”，醫生一查：是罕見遺傳病！
7 歲女童因虹膜異色、白額發等特殊外貌及感音神經性耳聾，確診 Waardenburg 綜合征 I 型，該病以先天性耳聾和色素異常為特征，需盡早干預聽力及語言訓練。
MedSci原創 - 感音神經性耳聾，Waardenburg 綜合征 - 2025-06-25
CGP專家共識 | 臨床實踐技能虛擬仿真應用技術體系標準專家共識
本《共識》是在充分學習借鑒醫學虛擬仿真培訓相關標準、指南、共識及臨床研究成果，征求和綜合專家意見的基礎上編制形成的，為醫學院校、醫療機構或培訓機構開展臨床實踐技能虛擬仿真培訓考核工作提供參考借鑒。
中國全科醫學雜志 - 專家共識，虛擬仿真技術 - 2025-06-21
27名歌手做完鼻整形手術后，嗓音改變~
鼻整形術可改善美觀與功能，研究表明其會改變受術者聲音，如基頻無變化但頻率微擾等略有增加，語音障礙指數下降，這與鼻腔結構改變致氣流阻力增加等有關。
肉毒毒素btxa - 鼻整形，聲音改變 - 2025-06-20
他才23歲，注射了一針玻尿酸后，右眼永久失明、右面部癱瘓、左側肢體癱瘓
作者報告了一例注射透明質酸凝膠后眼動脈阻塞合并腦梗死的病例。
肉毒毒素btxa - 眼動脈阻塞，透明質酸凝膠 - 2025-06-20
什么樣的玻尿酸栓塞這么猛：牙齦和牙槽骨都壞死了
作者報告了第一例使用HA填充劑隆下巴后牙齦和下頜牙槽骨缺血性壞死的病例。
肉毒毒素btxa - HA填充劑，下頜牙槽骨缺血性壞死 - 2025-06-18
專家論壇｜齊海宇：風濕性疾病肝臟受累的診斷與治療
本文針對以下風濕性疾病，包括系統性紅斑狼瘡、系統性硬化癥、類風濕關節炎、干燥綜合征、系統性血管炎、特發性炎性肌病、成人Still病、IgG4相關疾病等肝臟受累表現及臨床診治思路綜述如下。
臨床肝膽病雜志 - 風濕性疾病，肝臟受累 - 2025-06-11
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