看起來健康的孩子竟多次險些猝死！醫(yī)生一查：不是貧血、不是低糖！是隨時要命的遺傳性心??！
13歲女孩明明因運動誘發(fā)暈厥確診為兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速，其RYR2基因存在新發(fā)變異。CPVT由運動或情緒激動誘發(fā)，治療以避免誘因、β受體阻滯劑為主，需警惕心源性猝死風(fēng)險。
MedSci原創(chuàng) - 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速，CPVT - 2025-06-03
Cell：告別“一刀切”：骨骼肌深層分子圖譜，開啟糖尿病精準(zhǔn)醫(yī)療新篇章！
《Cell》研究通過蛋白質(zhì)組學(xué)分析 120 余名志愿者骨骼肌，發(fā)現(xiàn)禁食狀態(tài)分子特征可精準(zhǔn)預(yù)測胰島素敏感性，揭示 JNK-p38 通路等關(guān)鍵機制，男女代謝有差異但核心機制相似，為糖尿病精準(zhǔn)治療提供方向。
生物探索 - 胰島素抵抗，2型糖尿病 - 2025-06-03
韓式半永久紋眉之后，系統(tǒng)性結(jié)節(jié)病？
37 歲女性文眉 1 年后眉部現(xiàn)紅褐色丘疹結(jié)節(jié)，經(jīng)病理及胸部 CT 檢查診斷為系統(tǒng)性結(jié)節(jié)病。提示臨床遇文身處反應(yīng)需進(jìn)一步排查系統(tǒng)性結(jié)節(jié)病，避免與異物肉芽腫混淆。
肉毒毒素btxa - 文眉，系統(tǒng)性結(jié)節(jié)病 - 2025-06-03
3歲男孩走路總是跌跌撞撞，說話也越來越含糊不清！一查：不是腦癱，而是罕見代謝??！
3 歲患兒因進(jìn)行性運動障礙、高氨血癥就診，確診罕見精氨酸酶缺乏癥（尿素循環(huán)障礙病）。該病以精氨酸堆積、神經(jīng)系統(tǒng)損害為特征，需通過飲食干預(yù)、藥物降氨及對癥治療，肝移植為潛在根治手段。
MedSci原創(chuàng) - 高氨血癥，精氨酸酶缺乏癥 - 2025-06-02
Cell：萬物可控：機器學(xué)習(xí)如何解鎖蛋白質(zhì)“開關(guān)”，開啟活體按需功能調(diào)控新時代？
《Cell》研究開發(fā) CAGE-Proxvivo 策略，借助機器學(xué)習(xí)設(shè)計非天然氨基酸 “籠子” 與化學(xué) “鑰匙”，實現(xiàn)活體小鼠內(nèi)蛋白質(zhì)功能精準(zhǔn)可逆調(diào)控，為腫瘤治療、免疫調(diào)節(jié)等領(lǐng)域提供新工具。
生物探索 - 腫瘤治療，蛋白質(zhì)激活 - 2025-06-02
Nat Commun：南方科技大學(xué)饒海等研究發(fā)現(xiàn)無接頭PROTAC可有效誘導(dǎo)癌蛋白的降解
研究引入了PROTACs的設(shè)計范式，可能促進(jìn)更高效的治療性降解劑的發(fā)展。
iNature - PROTACs，蛋白水解靶向嵌合體 - 2025-06-01
Science：蛋白質(zhì)組新圖景：FINCHES繪制內(nèi)在無序區(qū)域(IDR)相互作用網(wǎng)絡(luò)，洞悉生命大分子社交圈
《Science》研究開發(fā) FINCHES 計算框架，基于序列預(yù)測內(nèi)在無序區(qū)域（IDRs）相互作用，可快速分析蛋白質(zhì)組，精準(zhǔn)預(yù)測相分離、翻譯后修飾調(diào)控等，為 IDRs 研究及蛋白質(zhì)設(shè)計提供新工具。
生物探索 - 相分離，F(xiàn)INCHES - 2025-05-31
BMC Urol：對于有復(fù)發(fā)性尿路感染病史的妊娠期女性，乳鐵蛋白能否降低妊娠期間新發(fā)尿路感染的發(fā)生率？
乳鐵蛋白可能在預(yù)防妊娠期女性無癥狀菌尿和有癥狀尿路感染方面發(fā)揮重要作用。
MedSci原創(chuàng) - 妊娠期，乳鐵蛋白，復(fù)發(fā)性尿路感染（RUTI） - 2025-05-30
病例分享 | 乳腺原位囊性高分泌性癌伴微浸潤癌一例
68 歲女性因右側(cè)乳腺腫塊確診乳腺原位囊性高分泌性癌伴微浸潤，行單切及前哨淋巴結(jié)活檢術(shù)，術(shù)后內(nèi)分泌治療無復(fù)發(fā)。文中討論其病理特征、鑒別診斷及臨床行為。
上海阿克曼病理 - 乳腺原位囊性高分泌性癌，微浸潤癌 - 2025-05-29
【衡道丨病例】前列腺特有的間質(zhì)腫瘤如何診斷？
今天就由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院展瑛老師為大家分享前列腺特有的間質(zhì)腫瘤的病理診斷要點。
衡道病理 - 病理診斷，前列腺間質(zhì)腫瘤 - 2025-05-29
Nature Genetics：顛覆傳統(tǒng)！堿基編輯技術(shù)有望終結(jié)亨廷頓舞蹈癥和弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)的進(jìn)行性惡化
三核苷酸重復(fù)序列疾病（如亨廷頓舞蹈癥、弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)）目前無有效療法。《自然?遺傳學(xué)》研究利用堿基編輯技術(shù)人工引入天然 “中斷”，在患者細(xì)胞和小鼠模型中抑制重復(fù)序列擴增，為治療帶來希望。
生物探索 - 亨廷頓舞蹈癥，三核苷酸重復(fù)序列疾病 - 2025-05-29
Microbiome 蔡軍/鄭樂民團(tuán)隊通過RCT研究驗證菌群移植治療高血壓療效及相關(guān)代謝變化
一項多中心、隨機、雙盲、安慰劑對照試驗研究，首次在高血壓人群中探究了健康個體腸道菌群移植治療的潛在益處。
論道心血管 - 高血壓，菌群移植 - 2025-05-28
IJP：兒童復(fù)雜性急性闌尾炎的發(fā)病率及危險因素分析
在兒童AA中，WBC計數(shù)、中性粒細(xì)胞計數(shù)和CRP水平是復(fù)雜AA的獨立預(yù)測因子，其臨界值可用于臨床輔助診斷。
MedSci原創(chuàng) - 兒童，急性闌尾炎 - 2025-05-28
解讀：布南色林治療精神分裂癥的中國專家建議
本文在系統(tǒng)梳理最新證據(jù)，尤其是中國人群數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)上，整合臨床專家用藥經(jīng)驗對第一版布南色林臨床應(yīng)用中日專家建議進(jìn)行了更新，形成最新的中國專家建議。
精神醫(yī)學(xué)新觀點 - 精神分裂癥，布南色林 - 2025-05-28
爆火的"減肥神藥"司美格魯肽，除了減肥還能..
全球范圍內(nèi)，2型糖尿病（T2DM）與肥胖癥發(fā)病率逐年攀升，傳統(tǒng)降糖藥物在減重和心血管保護(hù)方面的局限日益顯著。胰高血糖素樣肽1（GLP-1）受體激動劑的問世，為代謝性疾病治療開辟了新路徑。其中，司美格魯
網(wǎng)絡(luò) - 2025-05-29
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