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“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異,輔助確診黑斑-息肉綜合征(PJS)!

“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異,輔助確診黑斑-息肉綜合征(PJS)!

Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致,需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異,突變者多種癌癥風險升高,檢測對確診和管理關鍵。

蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征,STK11基因 - 2025-07-25

這種水果正大量上市!7個月嬰兒嘔吐3天險喪命,只因食用不當

這種水果正大量上市!7個月嬰兒嘔吐3天險喪命,只因食用不當

家長在為嬰幼兒喂食時,務必注意食物的形態與大小,避免因“一口之誤”造成嚴重后果。

MedSci原創 - 小腸梗阻 - 2025-07-21

天然“逆齡因子尿石素A(UroA)可能延緩卵巢早衰

天然“逆齡因子尿石素A(UroA)可能延緩卵巢早衰

UroA作為一種天然化合物,其在體內的代謝途徑及與其他藥物的相互作用如何?當前的體內實驗為我們提供了一個良好的起點,但實際臨床推廣之前,這些細節問題仍需要進一步探究和完善

MedSci原創 - 卵巢早衰,尿石素A - 2025-07-19

【協和醫學雜志】STAR指南術語體系(二):臨床問題確定、證據檢索與評價、推薦意見形成

【協和醫學雜志】STAR指南術語體系(二):臨床問題確定、證據檢索與評價、推薦意見形成

本文作為該系列第二篇文章,將承接前文,重點圍繞指南臨床問題確定、證據檢索與評價、推薦意見形成階段的相關指南術語進行系統歸納與闡釋。

協和醫學雜志 - STAR指南,術語體系 - 2025-07-18

Nature Medicine:你的器官幾歲了?一管血揭示11個器官的“真實年齡”,大腦和免疫系統或是長壽的關鍵密鑰

Nature Medicine:你的器官幾歲了?一管血揭示11個器官的“真實年齡”,大腦和免疫系統或是長壽的關鍵密鑰

研究構建 11 個器官 “年齡時鐘”,發現大腦和免疫系統年輕態與健康長壽強相關,多器官衰老增死亡風險,生活方式可影響器官年齡。

生物探索 - 生物學年齡,器官時鐘 - 2025-07-13

Nutr J:辣椒竟能天然抗衰老?吃辣(每周3-5次)能延緩全身衰老尤其是代謝和腎臟衰老速度

Nutr J:辣椒竟能天然抗衰老?吃辣(每周3-5次)能延緩全身衰老尤其是代謝和腎臟衰老速度

每周吃辣3-5天的人群,其代謝系統和腎臟的生物年齡分別降低了0.76歲和1.89歲。這意味著,常吃辣不僅讓味蕾得到滿足,更可能在不知不覺中延緩衰老進程。

MedSci原創 - 衰老,辣椒,辣椒素 - 2025-07-11

【協和醫學雜志】長期規律體育訓練青少年身體組成情況及相關影響因素

【協和醫學雜志】長期規律體育訓練青少年身體組成情況及相關影響因素

本研究通過前瞻性隊列研究,明確長期體育訓練背景下青少年的肥胖現狀,以及訓練類型與人體成分變化的相關性,旨在為該群體的肥胖干預提供參考。

協和醫學雜志 - 青少年,體育訓練 - 2025-07-05

【協和醫學雜志】青春期青少年維生素D營養狀況與胰島素抵抗的相關性:橫斷面觀察性研究

【協和醫學雜志】青春期青少年維生素D營養狀況與胰島素抵抗的相關性:橫斷面觀察性研究

本研究通過納入一般青春期青少年人群,并進行充分的混雜因素調整,旨在揭示青春期人群維生素D營養狀況和胰島素抵抗的相關性,從而為青春期青少年通過補充維生素D改善胰島素抵抗提供依據。

協和醫學雜志 - 維生素D,胰島素抵抗 - 2025-07-04

林奇綜合征相關基因大片段重排檢測

林奇綜合征相關基因大片段重排檢測

林奇綜合征由 MMR 基因(MLH1、MSH2 等)和 EPCAM 基因胚系突變引起,約 17.4% 患者存在大片段重排變異,MLPA 和經驗證的 NGS 可用于檢測,有助 LS 診斷與遺傳風險評估。

蘇州繪真醫學 - 林奇綜合征,基因大片段重排 - 2025-07-04

成人術后患者自控鎮痛隨訪專家共識(2025)

成人術后患者自控鎮痛隨訪專家共識(2025)

基于最新循證醫學證據和專家臨床經驗制定而成的《成人術后患者自控鎮痛隨訪專家共識(2025)》,可為從事術后疼痛管理的醫護人員提供參考,以便更好地指導患者實施術后自控鎮痛,提高鎮痛效果及患者滿意度。

協和醫學雜志 - 自控鎮痛 - 2025-06-27

1990—2021年全球與中國老年人群高血壓疾病負擔分析及未來趨勢預測

1990—2021年全球與中國老年人群高血壓疾病負擔分析及未來趨勢預測

聚焦60歲及以上老年人群,系統分析其高血壓相關死亡及健康壽命損失情況,深入剖析全球及我國老年人群的高血壓疾病負擔,以其為優化公共衛生政策和制定科學防治策略提供數據支持與理論參考。

協和醫學雜志 - 高血壓,老年人 - 2025-06-20

警惕:普瑞巴林濫用導致藥物依賴

警惕:普瑞巴林濫用導致藥物依賴

20 歲男性因間斷服用普瑞巴林致依賴,停藥后出現心悸、幻聽等戒斷癥狀,經苯二氮?類、抗抑郁及抗精神病藥綜合治療后改善。普瑞巴林因鎮靜欣快效應易被濫用,需加強處方管控、患者教育及多學科干預。

疼痛之聲 - 普瑞巴林,藥物依賴 - 2025-06-15

PLoS One:我國學者揭示孕期高濃度砷暴露顯著增加小于胎齡兒風險

PLoS One:我國學者揭示孕期高濃度砷暴露顯著增加小于胎齡兒風險

孕期砷暴露與SGA顯著相關,亞洲地區、高濃度砷暴露(≥74μg/L)及血液/尿液樣本檢測的砷暴露風險更突出;

MedSci原創 - 胎兒生長受限,砷暴露 - 2025-06-15

Schizophrenia Bulletin:多模態數據 + 機器學習早期青少年自殺企圖預測模型的跨領域突破

Schizophrenia Bulletin:多模態數據 + 機器學習早期青少年自殺企圖預測模型的跨領域突破

通過早期青少年單時間點的多模態數據可有效預測未來自殺企圖,且神經認知和地理編碼等非傳統臨床數據具有重要貢獻。

MedSci原創 - 青少年,神經認知,機器學習,自殺企圖,鄰里環境 - 2025-06-09

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