病例報告：一例13歲杜氏肌營養不良癥女性患者急性呼吸窘迫的綜合管理
此次研究強調了多學科協作的重要性，即結合呼吸治療、營養支持和神經肌肉管理來對抗疾病的進展。
MedSci原創 - 急性呼吸窘迫綜合征，杜氏肌營養不良癥 - 2025-07-15
罕見病例：教訓太深刻了！規律隨訪6年，做了無數次CT，肺結節仍延誤至轉移！
患者肺結節隨訪 6 年，因多次評估延誤，術后確診低分化腺癌伴淋巴結轉移，提示實性結節需警惕緩慢進展的惡性可能，隨訪需結合多特征判斷。
葉建明說結節 - 肺結節，腺癌 - 2025-07-15
Bone Res：上海交通大學翟贊京等團隊發現洛匹那韋誘導Zmpste24抑制使艾滋病患者罹患晚期膝關節骨關節炎風險更高
該研究表明，含PI的方案通過抑制Zmpste24來加速軟骨衰老和OA的發展，這為HIV治療方案的選擇提供了新的思路。
iNature - HIV，Zmpste24 - 2025-07-12
【協和醫學雜志】生長激素治療先天性心臟病合并身材矮小患兒初步療效：6例病例報告并文獻復習
本文報道6例處于青春期前的CHD術后患兒接受rhGH治療的情況，并通過系統文獻復習對治療效果、隨訪經驗以及出現的不良反應等進行全面總結和深入探討。
協和醫學雜志 - 生長激素，先天性心臟病，身材矮小 - 2025-07-11
【協和醫學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習
對于早發糖尿病且伴隨聽力下降等多系統受累的患者，應高度懷疑MDM的可能性。乳酸運動試驗可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標準。
協和醫學雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
疼痛案例：下肢廣泛疼痛，腳趾不自主運動，這是什么病？
49 歲男性因腰背疼痛伴右腳趾不自主運動就診，結合影像學及神經電生理檢查，確診為多節段椎間盤源性病變所致的下肢疼痛與活動腳趾綜合征。經普瑞巴林治療后，癥狀顯著緩解，提示其在 PLMT 治療中的價值。
疼痛之聲 - 下肢疼痛與活動腳趾綜合征，椎間盤病變 - 2025-07-10
Ann Rheum Dis：遠程監測與患者主動隨訪在軸性脊柱關節病管理中的非劣效性評估
該研究旨在評估遠程監測和患者主動隨訪兩種新型隨訪策略是否能夠在18個月內維持axSpA患者的低疾病活動狀態，相較于傳統常規面對面隨訪，其效益及資源利用情況如何。
MedSci原創 - 遠程監測，軸性脊柱關節病 - 2025-07-10
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展
本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現、診斷標準、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。
中風與神經疾病雜志 - 非營養不良性肌強直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
Arthritis & Rheumatology：數字新時代，遠程康復助力風濕與肌肉骨骼疾病患者自我管理
本研究旨在填補相關文獻空白，詳盡描述遠程康復的具體內容、所用數字技術類別、醫療專業人員參與形式及效果評估特色，以支持更科學、系統的干預設計與臨床應用。
MedSci原創 - 遠程康復，風濕與肌肉骨骼疾病 - 2025-07-09
一哭就歪嘴，當心這種病！
足月新生女嬰哭鬧時右側口角偏斜，診斷為歪嘴哭綜合征，系左側下唇角肌發育不足，伴多系統異常。該病與遺傳等相關，需多學科診療改善預后。
MedSci原創 - 新生兒，歪嘴哭綜合征 - 2025-07-08
地包天的人做麻醉，會遇到什么困難？
“地包天”（前牙反牙合）患者麻醉時，可能面臨面罩吸氧困難，但若排除舌體過大等情況，插管通常不難，需關注病因相關全身異常。
麻醉MedicalGroup - 氣道管理，地包天 - 2025-07-08
Genome Med：RNA測序在罕見遺傳病診斷中的臨床應用與分子機制新發現
RNA測序（RNA-seq）作為輔助診斷工具，在針對候選DNA變異的罕見遺傳病患者中，診斷率高達45%，綜合診斷效用（確診+排除）達到69%。
MedSci原創 - RNA測序，罕見遺傳病 - 2025-07-08
1歲寶寶的倒退式發育，竟是致命罕見病！
1 歲幼兒彤彤出現發育倒退等癥狀，被疑患脊髓性肌萎縮癥（SMA）。該病為遺傳性神經肌肉罕見病，分 5 型，目前有 3 款藥物獲批，部分經醫保降價。
MedSci原創 - 遺傳病，脊髓性肌萎縮癥 - 2025-07-07
HLA-B27基因分型檢測，輔助強直性脊柱炎診斷及遺傳風險評估
強直性脊柱炎（AS）與 HLA-B27 基因強相關，其檢測可輔助 AS 臨床診斷及遺傳風險評估，我國 AS 患者 HLA-B27 陽性率達 90%。
蘇州繪真醫學 - 強直性脊柱炎，HLA-B27基因 - 2025-07-05
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