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【協和醫學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習

【協和醫學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習

對于早發糖尿病且伴隨聽力下降等多系統受累的患者,應高度懷疑MDM的可能性。乳酸運動試驗可為MDM的診斷提供重要線索,而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標準。

協和醫學雜志 - 線粒體基因,線粒體糖尿病 - 2025-07-11

林奇綜合征相關基因大片段重排檢測

林奇綜合征相關基因大片段重排檢測

林奇綜合征由 MMR 基因(MLH1、MSH2 等)和 EPCAM 基因胚系突變引起,約 17.4% 患者存在大片段重排變異,MLPA 和經驗證的 NGS 可用于檢測,有助 LS 診斷與遺傳風險評估。

蘇州繪真醫學 - 林奇綜合征,基因大片段重排 - 2025-07-04

病例分享:長達13年的隨訪展示了肺癌從無到有并發展到浸潤的全過程,揭示了磨玻璃結節風險增高的最重要因素

病例分享:長達13年的隨訪展示了肺癌從無到有并發展到浸潤的全過程,揭示了磨玻璃結節風險增高的最重要因素

本文分享 1 例隨訪 13 年的多發磨玻璃肺癌病例,顯示磨玻璃肺癌可新發或進展,主病灶從純磨發展為浸潤性腺癌,強調隨訪中血管異常增粗及實性成分是干預關鍵,避免過度切除。

葉建明說結節 - 多發結節,磨玻璃肺癌 - 2025-05-27

一運動就胸悶!心臟神經官能癥心臟康復病例1例

一運動就胸悶!心臟神經官能癥心臟康復病例1例

24 歲男性因反復胸悶、心悸半年就診,經多家醫院檢查考慮心臟神經官能癥、心肌橋等。經門診 Ⅱ 期康復,含藥物、心理、運動等處方,癥狀緩解,運動耐量提升,分享經驗并探討相關問題。

中國醫學論壇報今日循環 - 心肌橋,心臟神經官能癥? - 2025-03-29

綜述|自身免疫性膠質纖維酸性蛋白星形細胞病研究進展

綜述|自身免疫性膠質纖維酸性蛋白星形細胞病研究進展

本文總結了GFAP-A的臨床表現、診斷和治療,以提高對該病的認識,避免漏診及誤診。

中國神經精神疾病雜志 - 自身免疫性膠質纖維酸性蛋白星形細胞病,GFAP-IgG - 2025-02-06

左主干末端嚴重狹窄術中突發室顫,搶救過程驚心動魄

左主干末端嚴重狹窄術中突發室顫,搶救過程驚心動魄

53 歲男性因劍突下不適入院,診斷冠心病等,造影后擬 LM PCI 發生并發癥,經處理后手術結束,術后用藥出院。強調術前讀圖、應對并發癥及腔內影像指導重要性。

DrKing道金醫學 - PCI,冠心病 - 2024-10-27

【指南與共識】| 奧沙利鉑超敏反應全程管理中國專家共識(2024年版)

【指南與共識】| 奧沙利鉑超敏反應全程管理中國專家共識(2024年版)

最終形成《奧沙利鉑超敏反應全程管理中國專家共識(2024年版)》,以便進一步規范對奧沙利鉑超敏反應的全程管理。

中國癌癥雜志 - 奧沙利鉑,超敏反應,抗腫瘤治療,快速脫敏治療 - 2024-09-21

全身 10 根常見神經的解剖及其損傷表現

全身 10 根常見神經的解剖及其損傷表現

介紹人體主要周圍神經,包括臂叢神經及其分支,以及股神經、坐骨神經及其分支等的解剖結構和損傷表現,為臨床診斷提供參考。

疼痛康復研究 - 臂叢神經,坐骨神經,股神經 - 2024-08-23

【文內送福利】2天盛會,院士領銜,20+專家加盟,2024細胞外囊泡大會成都站,8月24-25日,前沿探“泌”,成都啟航!

【文內送福利】2天盛會,院士領銜,20+專家加盟,2024細胞外囊泡大會成都站,8月24-25日,前沿探“泌”,成都啟航!

8月24-25日,成都武侯渝江皇冠假日酒店,不見不散!

生物谷 - 細胞外囊泡 - 2024-07-26

好文推薦 | 腦小血管病的治療現狀及研究進展

好文推薦 | 腦小血管病的治療現狀及研究進展

本文將近年來有關CSVD的治療現狀及研究進展進行梳理和總結,旨在探索腦小血管病治療新靶點和此領域未來發展方向。

中風與神經疾病雜志 - 研究進展,卒中,腦小血管病 - 2024-06-04

ASCO 2024 :與安慰劑相比,奧希替尼將EGFR 突變III期不可切除肺癌患者的疾病進展或死亡風險降低了 84%(LAURA III 期研究)

ASCO 2024 :與安慰劑相比,奧希替尼將EGFR 突變III期不可切除肺癌患者的疾病進展或死亡風險降低了 84%(LAURA III 期研究)

與放化療后接受安慰劑相比,在具有表皮生長因子受體(EGFR)外顯子19缺失或外顯子21(L858R)置換突變的III期不可切除非小細胞肺癌 (NSCLC) 的患者中,奧希替尼顯示出統計學意義。

網絡 - 肺癌,ASCO,奧希替尼 - 2024-06-03

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網絡 - 2024-03-25

【指南與共識】| 婦科惡性腫瘤免疫治療中國專家共識(2023年版)

【指南與共識】| 婦科惡性腫瘤免疫治療中國專家共識(2023年版)

本共識就婦科常見子宮頸癌、子宮內膜癌、卵巢癌及其他惡性腫瘤分類推薦了免疫檢查點抑制劑單藥或聯合化療、靶向治療等臨床應用方案。

中國癌癥雜志 - 免疫治療,免疫檢查點抑制劑,婦科惡性腫瘤 - 2023-12-03

好文推薦 | 早發型阿爾茨海默病的影像學特點

好文推薦 | 早發型阿爾茨海默病的影像學特點

本文就EOAD結構、功能及分子成像的研究進展進行綜述。

中風與神經疾病雜志 - 阿爾茨海默病 - 2023-11-09

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