3個月寶寶面色蒼白、哭聲低弱，以為是缺鐵，實(shí)際是罕見病！她的身體從一出生就注定不‘造血’…
3 個月大的小諾被確診為先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血（DBA），這是一種罕見遺傳性骨髓衰竭病，以紅系造血不足為特征，可伴先天畸形與腫瘤易感性，需個體化治療。
MedSci原創(chuàng) - DBA，先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 - 2025-07-30
不寧腿綜合征（RLS）臨床管理策略優(yōu)化
不寧腿綜合征是常見慢性神經(jīng)障礙，以靜息時下肢不適、活動緩解為特征，與鐵代謝、多巴胺功能等相關(guān)，需個體化治療改善生活質(zhì)量。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 不寧腿綜合征，病理機(jī)制 - 2025-07-30
Trends in Genetics：從罕見病到常見病的轉(zhuǎn)化之路——基因變異如何引領(lǐng)新療法探索
罕見遺傳性疾病與常見復(fù)雜病癥共享核心分子機(jī)制，為精準(zhǔn)醫(yī)療打開新思路。基因組學(xué)技術(shù)、人工智能和多組學(xué)的應(yīng)用，驅(qū)動罕見病致病變異的功能解析，加速轉(zhuǎn)化至常見病治療策略的開發(fā)。
MedSci原創(chuàng) - 基因變異，罕見病 - 2025-07-30
【STTT】分子分型指導(dǎo)的免疫化療治療復(fù)發(fā)難治DLBCL，瑞金醫(yī)院GUIDANCE-06研究
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院開展了一項(xiàng)單中心Ⅱ期GUIDANCE-06研究，旨在評估基于分子分型指導(dǎo)的免疫化療方案（R-ICE-X）在R/R DLBCL患者中的療效與安全性。
聊聊血液 - 彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤，GUIDANCE-06 - 2025-07-30
【BJH】CAR-T失敗LBCL患者雙抗挽救治療后異基因干細(xì)胞移植的可行性、安全性和生存結(jié)局
意大利學(xué)者開展回顧性研究，在CAR-T失敗后接受BsAb挽救治療的LBCL患者中評估了alloSCT的可行性、安全性和生存結(jié)局。
聊聊血液 - CAR-T，復(fù)發(fā)/難治性大B細(xì)胞淋巴瘤 - 2025-07-30
Circulation：Fontan循環(huán)衰竭與心臟移植存活率：多中心回顧性隊(duì)列研究新見解
本研究創(chuàng)新性地采用多中心、系統(tǒng)的Fontan循環(huán)衰竭專用合并癥定義，詳盡剖析了該特殊人群從等待列表到移植術(shù)后1年的存活狀況及危險(xiǎn)因素。
MedSci原創(chuàng) - 心臟移植，F(xiàn)ontan循環(huán)衰竭 - 2025-07-30
EASL 2025｜MASLD研究熱度持續(xù)升溫：從遺傳機(jī)制到精準(zhǔn)診療
為應(yīng)對MASLD的診療挑戰(zhàn)，科研界持續(xù)探索其發(fā)病機(jī)制、早期診斷工具以及治療策略。遺傳學(xué)研究與新型生物標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)，正為MASLD的精準(zhǔn)診療打開新局面。
消化界 - MASLD，代謝功能障礙相關(guān)脂肪性肝病 - 2025-07-29
《第二批罕見病目錄》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥——通過協(xié)作創(chuàng)新應(yīng)對挑戰(zhàn)
研究展示了通過多方協(xié)作創(chuàng)新解決罕見病AATD所面臨的挑戰(zhàn)的可能性。
MedSci原創(chuàng) - α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥 - 2025-07-29
向壁虎偷師“貼地飛行”神功？Adv. Mater.: 仿壁虎腳的軟樹枝顆粒，讓膀胱癌藥物告別“短命”，顯著抑制腫瘤生長并調(diào)動免疫
研究團(tuán)隊(duì)借鑒壁虎黏附機(jī)制，開發(fā)出 SDPs 藥物遞送平臺，可延長膀胱癌藥物滯留時間，增強(qiáng)療效且安全性良好，為治療帶來新突破。
MedSci原創(chuàng) - 膀胱癌，軟樹枝狀顆粒 - 2025-07-29
Phytomedicine：從傳統(tǒng)中藥到現(xiàn)代應(yīng)用，石菖蒲的心血管保護(hù)機(jī)制及納米遞送突破
本文系統(tǒng)綜述了傳統(tǒng)中藥石菖蒲及其活性成分α-asarone和β-asarone在心血管疾病治療中的藥理機(jī)制和應(yīng)用前景。
MedSci原創(chuàng) - 心血管疾病，石菖蒲 - 2025-07-29
Circulation：心臟再生新突破！PHF7 單因子療法改善心梗小鼠心功能，多組學(xué)揭示表觀遺傳調(diào)控機(jī)制
本研究帶來了心臟再生醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重要突破，首次證明了一個單一的表觀遺傳因子PHF7在心肌梗死修復(fù)中發(fā)揮實(shí)質(zhì)性治療作用。
MedSci原創(chuàng) - 心肌梗死，PHF7 - 2025-07-29
Adv Sci：中山大學(xué)夏建川等人研究揭示了EBV相關(guān)上皮癌中腫瘤相關(guān)中性粒細(xì)胞免疫抑制的新機(jī)制
該研究發(fā)現(xiàn)，在EBV相關(guān)上皮癌中，中性粒細(xì)胞的浸潤與含有顆粒酶B的細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞(CTLs)的浸潤呈負(fù)相關(guān)。
iNature - 中性粒細(xì)胞，EBV相關(guān)上皮癌 - 2025-07-29
Circulation：橋粒基因變異研究闡明心肌病表型多樣性及致命事件風(fēng)險(xiǎn)關(guān)聯(lián)
本研究揭示了橋粒基因變異與臨床表型及生命期結(jié)局的緊密關(guān)聯(lián)，強(qiáng)調(diào)了基因型在疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警中的核心作用。
MedSci原創(chuàng) - 心肌病，橋粒基因變異 - 2025-07-29
Cell Metabolism：梅奧研究揭示飽腹感遺傳特征，CTSGRS模型助力藥物選擇
本研究系統(tǒng)挖掘了肥胖個體飽腹感的遺傳與生理異質(zhì)性，為揭示肥胖復(fù)雜病理基礎(chǔ)提供理論支持。
MedSci原創(chuàng) - 肥胖，飽腹感 - 2025-07-29
病例報(bào)告|枕顳骨海綿狀血管瘤1例
本例為首次報(bào)道應(yīng)用PET/CT輔助診斷枕顳骨CCH病例，對提高此類罕見病變的診斷準(zhǔn)確性及降低誤診率具有一定參考價值。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 顱骨海綿狀血管瘤，枕顳骨 - 2025-07-28
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