論著|假肥大型肌營養不良437例治療及遺傳分析
本文納入臨床中假肥大型肌營養不良患者的數據，為今后進一步治療及臨床試驗提供一些依據。
中國神經精神疾病雜志 - 假肥大型肌營養不良，失去行走能力 - 2025-07-23
【協和醫學雜志】靜態平衡能力對不同任務介入下老年人步行雙任務成本的影響
本研究旨在驗證靜態平衡能力在老年人DTW時維持其動態穩定性的潛在功能價值，并為健康促進視角下老年人運動能力衰退預防提供實證支撐。
協和醫學雜志 - 靜態平衡，雙任務步行 - 2025-07-18
病例報告：一例13歲杜氏肌營養不良癥女性患者急性呼吸窘迫的綜合管理
此次研究強調了多學科協作的重要性，即結合呼吸治療、營養支持和神經肌肉管理來對抗疾病的進展。
MedSci原創 - 急性呼吸窘迫綜合征，杜氏肌營養不良癥 - 2025-07-15
【協和醫學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習
對于早發糖尿病且伴隨聽力下降等多系統受累的患者，應高度懷疑MDM的可能性。乳酸運動試驗可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標準。
協和醫學雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
疼痛案例：下肢廣泛疼痛，腳趾不自主運動，這是什么病？
49 歲男性因腰背疼痛伴右腳趾不自主運動就診，結合影像學及神經電生理檢查，確診為多節段椎間盤源性病變所致的下肢疼痛與活動腳趾綜合征。經普瑞巴林治療后，癥狀顯著緩解，提示其在 PLMT 治療中的價值。
疼痛之聲 - 下肢疼痛與活動腳趾綜合征，椎間盤病變 - 2025-07-10
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展
本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現、診斷標準、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。
中風與神經疾病雜志 - 非營養不良性肌強直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
Arthritis & Rheumatology：數字新時代，遠程康復助力風濕與肌肉骨骼疾病患者自我管理
本研究旨在填補相關文獻空白，詳盡描述遠程康復的具體內容、所用數字技術類別、醫療專業人員參與形式及效果評估特色，以支持更科學、系統的干預設計與臨床應用。
MedSci原創 - 遠程康復，風濕與肌肉骨骼疾病 - 2025-07-09
寶寶哭成“表情包”？一哭就歪嘴，當心這種病！
足月新生女嬰哭鬧時右側口角偏斜，診斷為歪嘴哭綜合征，系左側下唇角肌發育不足，伴多系統異常。該病與遺傳等相關，需多學科診療改善預后。
MedSci原創 - 新生兒，歪嘴哭綜合征 - 2025-07-08
Genome Med：RNA測序在罕見遺傳病診斷中的臨床應用與分子機制新發現
RNA測序（RNA-seq）作為輔助診斷工具，在針對候選DNA變異的罕見遺傳病患者中，診斷率高達45%，綜合診斷效用（確診+排除）達到69%。
MedSci原創 - RNA測序，罕見遺傳病 - 2025-07-08
呼吸機也會 “傷人”？揭秘 ARDS 治療中隱藏的致命風險
最新發表在《臨床醫學雜志》的綜述，深入剖析了 VILI 的神秘面紗，從病理機制到臨床應對策略，為我們揭示了這場 “救命” 與 “傷肺” 的博弈。
呼吸機從入門到精通 - 急性呼吸窘迫綜合征，呼吸機 - 2025-07-07
“越來越軟”“越來越沒勁”，不是缺鈣！不是發育慢！1歲寶寶的倒退式發育，竟是致命罕見病！
1 歲幼兒彤彤出現發育倒退等癥狀，被疑患脊髓性肌萎縮癥（SMA）。該病為遺傳性神經肌肉罕見病，分 5 型，目前有 3 款藥物獲批，部分經醫保降價。
MedSci原創 - 遺傳病，脊髓性肌萎縮癥 - 2025-07-07
腰骶部的手法治療
本文介紹臀中肌、臀大肌、梨狀肌等臀部肌群及相關韌帶、神經的松解方法，包括解剖、功能障礙表現、治療師與患者體位及具體揉撫手法。
疼痛康復研究 - 臀部肌群，松解 - 2025-07-04
【骨麻征途】腰椎豎脊肌平面阻滯用于發育性髖關節發育不良手術的術后鎮痛效果：一項隨機對照雙盲研究
本研究的主要目的是評估腰椎豎脊肌平面阻滯對接受DDH開放手術的兒科患者術后鎮痛評分的影響。
古麻今醉網 - 發育性髖關節發育不良，腰椎豎脊肌平面阻滯 - 2025-07-02
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