Clinical Gastroenterology and Hepatology:結合內鏡與組織學的囊袋炎評估新工具
API在多項指標上表現出高度的內外部可靠性與較強的響應性,優于現有多種內鏡評分標準;該指數為囊袋炎的臨床研究和治療效果評估提供了科學、客觀且實用的量表工具。
MedSci原創 - 消化內鏡,膽囊炎 - 2025-07-30
npj Digital Medicine:人工智能與智能手機視頻實現嬰兒癲癇痙攣自動識別
通過社交媒體公開視頻,構建了迄今最大規模的嬰兒癲癇痙攣(ES)視頻數據集,解決了罕見病數據稀缺問題。基于最新視覺Transformer基礎模型,結合LoRA微調技術,模型實現了高達0.96的AUC
MedSci原創 - 罕見病,嬰兒癲癇痙攣,嬰兒癲癇痙攣綜合征 - 2025-07-30
2025 NICE 技術評估指南:凡扎卡托-特扎卡托-氘代依伐卡托用于治療6歲及以上囊性纖維化跨膜傳導調節因子(CFTR)基因存在1個或多個F508del突變的囊性纖維化患者 [TA1085]
關于凡扎卡托-特扎卡托-氘代依伐卡托(Alyftrek)用于治療6歲及以上囊性纖維化跨膜傳導調節因子基因存在F508del突變的囊性纖維化患者的循證建議。
NICE官網 - 囊性纖維化 - 2025-07-30
Trends in Genetics:從罕見病到常見病的轉化之路——基因變異如何引領新療法探索
罕見遺傳性疾病與常見復雜病癥共享核心分子機制,為精準醫療打開新思路。基因組學技術、人工智能和多組學的應用,驅動罕見病致病變異的功能解析,加速轉化至常見病治療策略的開發。
MedSci原創 - 基因變異,罕見病 - 2025-07-30
Phytomedicine:葛根芩連片減少非小細胞肺癌患者免疫相關不良事件
本研究揭示GQT顯著降低了irAEs發生率,尤其減少了多系統嚴重不良事件的出現,且延緩了irAEs的發作時間。
MedSci原創 - 非小細胞肺癌,葛根芩連片 - 2025-07-30
Phytomedicine:降糖調脂方(JTTZF),靶向 ABCD2/PEX2/ATGL 軸改善 MASLD 的新機制
本研究首次系統揭示了中藥復方“降糖調脂方”(JTTZF)通過調控肝過氧化物酶體轉運蛋白ABCD2及其下游PEX2/ATGL通路,逆轉脂肪酸代謝重編程,從而減輕MASLD的分子機制。
MedSci原創 - 降糖調脂方,代謝功能紊亂相關脂肪肝病 - 2025-07-30
Circulation:Fontan循環衰竭與心臟移植存活率:多中心回顧性隊列研究新見解
本研究創新性地采用多中心、系統的Fontan循環衰竭專用合并癥定義,詳盡剖析了該特殊人群從等待列表到移植術后1年的存活狀況及危險因素。
MedSci原創 - 心臟移植,Fontan循環衰竭 - 2025-07-30
EASL 2025|MASLD研究熱度持續升溫:從遺傳機制到精準診療
遺傳學研究與新型生物標志物的發現,正為MASLD的精準診療打開新局面。
消化界 - MASLD,代謝功能障礙相關脂肪性肝病 - 2025-07-29
《第二批罕見病目錄》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥——通過協作創新應對挑戰
研究展示了通過多方協作創新解決罕見病AATD所面臨的挑戰的可能性。
MedSci原創 - α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥 - 2025-07-29
《第二批罕見病目錄》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥——疾病中向肝臟和肺部遞送堿基編輯器
這是首次基于堿基編輯和LNPs對致病突變進行臨床基因矯正的嘗試,標志著LNP為基礎編輯器的治療潛力的重大里程碑。
MedSci原創 - 堿基編輯器,α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥 - 2025-07-29
Cell Commun Signal:T細胞在頭頸腫瘤免疫治療中的關鍵作用與機制解析
系統闡述了T細胞介導的抗頭頸腫瘤免疫反應及其具體機制,特別強調細胞毒性T細胞(CTL)和輔助性T細胞(Th)的作用。深入分析了頭頸癌微環境中調節性T細胞(Treg)對腫瘤免疫逃逸的促進機制及其臨床意義
MedSci原創 - T細胞,頭頸腫瘤 - 2025-07-29
常見惡性腫瘤聯合篩查專家共識(2025版)
共識針對常見惡性腫瘤聯合篩查過程中的篩查人群、技術和流程等給出了基于證據的推薦,旨在促進常見惡性腫瘤聯合篩查與早診早治效果,為中國的惡性腫瘤防控提供科學依據。
中國腫瘤 - 惡性腫瘤 - 2025-07-29
57項研究證實:7000步能降低9大疾病風險,拐點數據首次公開
研究顯示每日步數與健康風險呈逆關聯,7000 步為 “甜蜜點”,較 2000 步顯著降低多種疾病風險,比 10000 步更易堅持。
MedSci原創 - 健康風險,每日步數 - 2025-07-29
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