European Heart Journal：基因治療與基因編輯引領脂蛋白紊亂治療新紀元
近年來，以精確堿基編輯為代表的基因編輯技術，特別是CRISPR技術的興起，為一勞永逸的基因修飾提供了可能，能夠精準、高效地使致病基因失活，從根本上降低LDL-C水平。
MedSci原創 - 基因治療，脂蛋白 - 2025-07-06
“他從出生起就離不開輸血”——醫生一查，這不是普通貧血，而是一種“遺傳鐵牢”！
3 歲小浩患重型 β 地中海貧血，因遺傳缺陷致血紅蛋白異常，需規律輸血排鐵，唯一根治希望為骨髓移植。該病屬隱性遺傳病，早期診斷及長期管理重要，基因治療有進展。
MedSci原創 - 遺傳缺陷，重型β地中海貧血 - 2025-06-27
王共強：Wilson病全生命周期管理的新策略
Wilson 病（肝豆狀核變性）是 ATP7B 基因突變致銅代謝障礙的遺傳病，2025 年研究揭示其分子機制、優化診斷標準，全生命周期管理涵蓋各年齡段，基因治療等創新技術展現前景。
神經科學論壇 - 肝豆狀核變性，Wilson病 - 2025-06-22
權威發布｜肝硬化腹水中西醫結合診療專家共識（2025年）
由于肝硬化腹水的復雜性與相關研究進展的迅速性，本共識仍將需要根據臨床實踐與研究發展不斷更新和完善。
臨床肝膽病雜志 - 肝硬化腹水，專家共識 - 2025-06-13
檢出BRCA2胚系變異確診遺傳性腫瘤綜合征
本文報道了 1 例獨特的SBA病例——1 名十二指腸空腸曲早發性腺癌女性患者的腫瘤中同時存在多個BRCA2體細胞和胚系突變，提示BRCA2雙等位基因突變可能在SBA發生中起致病作用。
蘇州繪真醫學 - 小腸腺癌，BRCA2 - 2025-06-04
CGP指南 | 中成藥治療成人社區獲得性肺炎臨床應用指南（2025版）
本次修訂對證據進行了系統更新，新增藥物經濟性及推薦理由，共形成14條推薦意見，涵蓋9種中成藥，并依據首部中成藥臨床實踐指南報告規范完成改編，以提升指南臨床適用性、可及性及可操作性。
中國全科醫學雜志 - 社區獲得性肺炎，中成藥 - 2025-06-04
好文推薦 | Serac1基因突變導致全身型肌張力障礙伴3-甲基戊二酸尿癥2例報告
本文報告2例Serac1基因新突變位點導致青少年起病，以全身型肌張力障礙為主要癥狀并伴有3-甲基戊二酸尿的女性病例，以供參考。
中風與神經疾病雜志 - 全身型肌張力障礙，Serac1 - 2025-05-23
《柳葉刀》：血脂、殘余膽固醇雙雙降低超50%！用藥一周，即可顯著降脂
本次研究結果顯示，在基線高甘油三酯水平的人群中使用MAR001，可有效降低甘油三酯水平和殘余膽固醇水平，且整體用藥安全性可控，患者耐受性良好。
醫學新視點 - 高甘油三酯，MAR001 - 2025-05-17
2024年FIGO絕經激素治療立場聲明解讀！
同時，由于FIGO聲明是立足于全球視角提出的建議，而絕經本身和MHT的藥物種類可及性、用藥習慣等均具有地域和種族差異。
生殖醫學論壇 - 絕經，激素治療 - 2025-05-07
論著|遺傳性痙攣性截癱家系的臨床表現與致病基因分析
本研究通過對3個HSP患者家系的臨床表現及致病基因進行分析，以提高臨床對HSP患者的認識與診斷能力。
中國神經精神疾病雜志 - 基因變異，遺傳性痙攣性截癱 - 2025-05-06
CCR：心臟血管肉瘤NGS顯示獨特基因組特征，常見可靶向KDR、胚系POT1及其互斥MED12變異
心臟血管肉瘤罕見且侵襲性強，本研究對其基因組分析發現，KDR、POT1、MED12 等基因有變異，與非心臟血管肉瘤不同，或提供治療途徑，建議做胚系檢測。
蘇州繪真醫學 - 心臟血管肉瘤，基因組變異 - 2025-04-26
罕見病專欄|亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷所致腦小血管病和高同型半胱氨酸血癥1例
本報道提示高同型半胱氨酸血癥（hyperhomocysteinemia，HHcy）不僅與腦白質病變有關，也可導致皮膚小血管病變，應重視該類人群外周血管篩查，以早期干預潛在風險。
中國神經精神疾病雜志 - 高同型半胱氨酸血癥，亞甲基四氫葉酸還原酶 - 2025-04-21
不同情況異常子宮出血治療及用藥，都是細節！
異常子宮出血指子宮腔非正常月經樣出血，分 9 類。常見的如 AUB-P、AUB-A、AUB-L、AUB-O，各自有不同病因、癥狀、診斷方法，診療方案依患者情況分藥物、手術等多種方式。
生殖醫學論壇 - 異常子宮出血，子宮內膜息肉 - 2025-04-17
中國之聲 | 鄭素軍教授："遺傳性高膽紅素血癥的問題與展望"亮相APASL
首都醫科大學附屬北京佑安醫院鄭素軍教授就“遺傳代謝性高膽紅素血癥：問題與展望”進行匯報，為臨床診療提供了新的理論依據和實踐指導，肝膽相照平臺現就相關內容進行報告。
肝膽相照平臺 - APASL，高膽紅素血癥 - 2025-03-27
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