【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】線粒體基因大片段缺失導(dǎo)致線粒體糖尿病1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
對(duì)于早發(fā)糖尿病且伴隨聽(tīng)力下降等多系統(tǒng)受累的患者，應(yīng)高度懷疑MDM的可能性。乳酸運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測(cè)則是確診該疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進(jìn)展
本研究對(duì)骨骼肌離子通道病的分類(lèi)、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、基因病理分型、致病機(jī)制、治療方法及治療進(jìn)展進(jìn)行綜述。
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 非營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】老年人四肢骨骼肌質(zhì)量指數(shù)與肌肉力量的相關(guān)性研究：基于2024年全國(guó)常態(tài)化國(guó)民體質(zhì)監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)
本研究基于全國(guó)大規(guī)模流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)，通過(guò)系統(tǒng)分析老年人群肌肉質(zhì)量與肌肉力量的量化關(guān)系，旨在明確ASMI在預(yù)防肌肉力量下降中的臨界值，為構(gòu)建老年肌肉健康管理及臨床評(píng)估體系提供循證醫(yī)學(xué)證據(jù)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 老年人，四肢骨骼肌質(zhì)量指數(shù) - 2025-06-28
好文推薦 | 糖原累積病Ⅱ型的診療進(jìn)展
本文將對(duì)目前龐貝病的診治現(xiàn)狀進(jìn)行綜述，重點(diǎn)討論其治療策略及治療的最新進(jìn)展。
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 酶替代療法，龐貝病 - 2025-06-25
專(zhuān)家論壇｜齊海宇：風(fēng)濕性疾病肝臟受累的診斷與治療
本文針對(duì)以下風(fēng)濕性疾病，包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、系統(tǒng)性硬化癥、類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、干燥綜合征、系統(tǒng)性血管炎、特發(fā)性炎性肌病、成人Still病、IgG4相關(guān)疾病等肝臟受累表現(xiàn)及臨床診治思路綜述如下。
臨床肝膽病雜志 - 風(fēng)濕性疾病，肝臟受累 - 2025-06-11
多系統(tǒng)萎縮伴神經(jīng)原性直立性低血壓多學(xué)科協(xié)作康復(fù)一例
本文報(bào)道1例MSA伴nOH患者的多學(xué)科協(xié)作康復(fù)治療案例，旨在為此類(lèi)患者的臨床診治提供參考和借鑒。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 多系統(tǒng)萎縮，神經(jīng)原性直立性低血壓 - 2025-05-23
肺癌術(shù)后8年出現(xiàn)的氣促乏力，心臟康復(fù)后能否恢復(fù)？
評(píng)估示運(yùn)動(dòng)耐量及肺功能中度下降，經(jīng)36次MIIT運(yùn)動(dòng)、呼吸訓(xùn)練等康復(fù)治療后，癥狀改善，心肺功能提升，肺通氣功能由中度限制型轉(zhuǎn)為輕度。
中國(guó)醫(yī)學(xué)論壇報(bào)今日循環(huán) - 心臟康復(fù)，肺癌術(shù)后 - 2025-05-20
2025年GOLD慢性阻塞性肺疾病診斷、治療、管理及預(yù)防全球策略更新要點(diǎn)解讀
本文介紹GOLD 2025的關(guān)鍵點(diǎn)及更新要點(diǎn)。
中國(guó)全科醫(yī)學(xué)雜志 - 慢性阻塞性肺疾病，全球策略 - 2025-04-30
35歲男子臉沒(méi)變，身體卻開(kāi)始‘逐步消失’！這種罕見(jiàn)病中年男要警惕！
肯尼迪病是 X 連鎖隱性遺傳病，多影響中年男性。介紹其臨床表現(xiàn)、診斷依靠基因檢測(cè)，當(dāng)前無(wú)特效療法，藥物集中于雄激素抑制等方向，未來(lái)靶向治療或有突破。
MedSci原創(chuàng) - 肯尼迪病，脊髓延髓肌萎縮癥 - 2025-04-12
孫超主任團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)：納入GLIM標(biāo)準(zhǔn)的列線圖能夠預(yù)測(cè)住院肝硬化患者的長(zhǎng)期死亡率
本研究旨在探討GLIM定義的營(yíng)養(yǎng)不良，對(duì)因肝硬化急性失代償住院患者1年全因死亡率的影響，并進(jìn)一步構(gòu)建和驗(yàn)證結(jié)合GLIM及其他獨(dú)立預(yù)后預(yù)測(cè)因素的列線圖。
肝膽相照平臺(tái) - 肝硬化，GLIM - 2025-04-07
罕見(jiàn)病專(zhuān)欄|成人期確診STIM1基因突變所致Stormorken綜合征1例
該病多為兒童期起病，患者常就診于兒童神經(jīng)內(nèi)科，現(xiàn)報(bào)道1例經(jīng)我中心診治成人期確診的STIM1基因突變所致Stormorken綜合征，并分析其臨床、影像、病理及基因特點(diǎn)。
中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - Stormorken綜合征，微管聚集性肌病 - 2025-03-27
Clin Kidney J：慢性腎病通過(guò)損害肌肉質(zhì)量-力量轉(zhuǎn)化效率導(dǎo)致肌力下降
CKD通過(guò)損害肌肉質(zhì)量-力量轉(zhuǎn)化效率導(dǎo)致肌力下降，且該效應(yīng)獨(dú)立于年齡、性別及體力活動(dòng)水平。
MedSci原創(chuàng) - 慢性腎病進(jìn)展，肌肉質(zhì)量-力量轉(zhuǎn)化效率 - 2025-03-17
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】心悸，氣促，四肢無(wú)力，水腫，喘憋：抗線粒體抗體陽(yáng)性、合并心臟受累的罕見(jiàn)炎性肌病
62 歲女性因心悸、氣促等入院，診斷為抗線粒體抗體相關(guān)炎性肌病，伴多臟器受累。經(jīng)多學(xué)科討論確定診療方案，分析 IIM 心臟受累特點(diǎn)及 AMA 陽(yáng)性意義，強(qiáng)調(diào)醫(yī)患共同決策。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 特發(fā)性炎性肌病，抗線粒體抗體相關(guān)炎性肌病 - 2025-03-08
【麻海新知】擇期成人患者服用GLP-1RA、GIP RA和SGLT2i的圍手術(shù)期管理：一項(xiàng)多學(xué)科共識(shí)聲明
本共識(shí)旨在針對(duì)服用GLP-1RAs或SGLT2抑制劑的擇期成人患者圍手術(shù)期管理發(fā)表的一份多學(xué)科共識(shí)聲明。
古麻今醉網(wǎng) - SGLT2抑制劑，雙葡萄糖依賴(lài)性促胰島素肽受體激動(dòng)劑 - 2025-02-28
好文推薦 | 同一家系A(chǔ)LS患者和正常人骨間肌組織的差異蛋白分析
本研究擬從罕見(jiàn)的家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥患者中找到相關(guān)的蛋白，為臨床治療研究提供相關(guān)的資料，為未來(lái)治愈該疾病提供思路。
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 蛋白質(zhì)組學(xué)，肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 2025-02-26
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