罕見病專欄|成人期確診STIM1基因突變所致Stormorken綜合征1例
該病多為兒童期起病，患者常就診于兒童神經(jīng)內(nèi)科，現(xiàn)報(bào)道1例經(jīng)我中心診治成人期確診的STIM1基因突變所致Stormorken綜合征，并分析其臨床、影像、病理及基因特點(diǎn)。
中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - Stormorken綜合征，微管聚集性肌病 - 2025-03-27
成人II型瓜氨酸血癥|病例分享
介紹成人 Ⅱ 型瓜氨酸血癥，由 SLC25A13 基因突變引起，闡述其臨床表現(xiàn)、診斷及多種治療方法，包括肝移植等。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 成人II型瓜氨酸血癥，SLC25A13 - 2024-08-29
【AJH】?jī)?yōu)化CAR-T治療安全性：B細(xì)胞淋巴瘤CAR-T治療中病毒感染預(yù)防和治療
該文匯總了CAR-T治療B細(xì)胞非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）患者中病毒感染的當(dāng)前文獻(xiàn)，并提出預(yù)防病毒感染的預(yù)防措施及策略。
聊聊血液 - B細(xì)胞淋巴瘤，CAR-T治療 - 2024-01-15
膽紅素介紹
血清膽紅素的測(cè)定是肝、膽功能檢查中的一項(xiàng)重要檢測(cè)項(xiàng)目。能準(zhǔn)確地反映黃疸的程度，對(duì)臨床診斷隱性黃疸有重要意義。
檢驗(yàn)科之窗 - 膽紅素 - 2023-08-28
典型匯總：26種腹部消化系統(tǒng)重要影像征象！
26種腹部消化系統(tǒng)重要影像征象，一文匯總。
醫(yī)學(xué)影像園論壇 - 腹部消化系統(tǒng)重要影像征象 - 2023-05-27
Immunity：阿爾茨海默病中的先天性和適應(yīng)性免疫
先天性免疫通路的幾個(gè)關(guān)鍵調(diào)控因子是AD的遺傳危險(xiǎn)因素。
brainnew神內(nèi)神外 - 阿爾茨海默病，先天性和適應(yīng)性免疫 - 2023-01-20
重磅更新！兒童新型冠狀病毒感染診斷、治療和預(yù)防專家共識(shí)（第五版）
肆虐全球的新型冠狀病毒（SARS-CoV-2）感染已在全球流行3年多，2019新型冠狀病毒病（COVID-19）給人類社會(huì)造成了巨大影響。
中華實(shí)用兒科臨床雜志 - 專家共識(shí)，兒童，新型冠狀病毒感染 - 2023-01-17
檢驗(yàn)項(xiàng)目 | 骨髓細(xì)胞學(xué)檢查的臨床意義
核發(fā)育落后于胞質(zhì)，即幼核老質(zhì)；胞質(zhì)發(fā)育落后于核，即老核幼質(zhì)。可見于白血病、巨幼紅細(xì)胞貧血及缺鐵性貧血等。這種發(fā)育不平衡在各系統(tǒng)各階段細(xì)胞均可出現(xiàn)，巨核細(xì)胞白血病可見產(chǎn)生血小板型的幼巨核細(xì)胞。
檢驗(yàn)星空 - 原始粒細(xì)胞，早幼粒細(xì)胞，嗜堿性中幼粒細(xì)胞 - 2022-11-05
一文了解 | 檢驗(yàn)科常規(guī)項(xiàng)目及患者準(zhǔn)備事宜
為了拿到一張準(zhǔn)確的化驗(yàn)報(bào)告，在化驗(yàn)前需要做哪些準(zhǔn)備工作？
檢驗(yàn)星空 - 檢驗(yàn) - 2022-03-31
【快速一覽】4月NEJM病例報(bào)道匯總
臨床工作者每天都會(huì)遇到大量的病例，其中不乏各種各樣的疑難雜癥，甚至還遇到許多臨床醫(yī)生從未接觸過的病例，下面梅斯醫(yī)學(xué)小編為大家整理了權(quán)威雜志NEJM上4月以來發(fā)表的病例報(bào)道，供大家在五一假期輕松簡(jiǎn)單的回顧學(xué)習(xí)，希望對(duì)大家有所幫助。
MedSci原創(chuàng) - NEJM，病例，分享 - 2017-04-30
先天性巨核細(xì)胞增生不良性血小板減少癥的研究進(jìn)展
先天性巨核細(xì)胞增生不良性血小板減少癥（CAMT）是一種罕見的遺傳性骨髓衰竭綜合征，表現(xiàn)為嚴(yán)重的血小板減少、骨髓巨核細(xì)胞減少或缺如，不伴有特異性軀體畸形，最終發(fā)展為再生障礙性貧血或繼發(fā)性骨髓惡性腫瘤。
中華兒科學(xué)雜志 - 骨髓，干細(xì)胞，巨核細(xì)胞，血小板 - 2017-03-17
【盤點(diǎn)】近期Lancet病例匯總
【1】Lancet：落葉型天皰瘡——案例報(bào)道患者男，70歲，2014年4月因瘙癢性皮疹就診，皮疹涉及頭皮、面部、胸部、背部。既往史：結(jié)腸癌和深靜脈血栓形成。查體：看起來很健康，有紅斑丘疹和斑塊，玉米片大小，脂溢性分布
MedSci原創(chuàng) - Lancet - 2016-10-19
抗甲狀腺藥：甲巰咪唑&丙硫氧嘧啶？
目前藥物治療仍然是甲狀腺功能亢進(jìn)最基本、最常規(guī)的治療方法，適用于病情輕、甲狀腺輕中度腫大的甲亢病人。年齡在20歲以下、妊娠甲亢、年老體弱或合并嚴(yán)重心、肝、腎疾病不能耐受手術(shù)者均宜采用藥物治療。臨床常用的抗甲狀腺藥物（ATD）主要有甲巰咪唑（MMI）和丙硫氧嘧啶（PTU）兩種，那么治療時(shí)應(yīng)該怎么選擇呢？二者同屬硫脲類藥物，具有相同的作用機(jī)制，能抑制甲狀腺內(nèi)的過氧化酶系統(tǒng)，阻斷濃集在甲狀腺的離子碘氧化
醫(yī)學(xué)界臨床藥學(xué)頻道 - 甲巰咪唑，丙硫氧嘧啶 - 2016-07-08
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