【指南與共識】｜化療相關腹瀉全程管理中國專家共識（2025年版）
本專家組基于國內外循證醫學證據，結合臨床實踐經驗，對化療相關腹瀉的定義、發病機制、分類、評估、診斷、干預和預防進行充分的評估與討論，最終形成《化療相關腹瀉全程管理中國專家共識（2025年版）》。
中國癌癥雜志 - 化療，腹瀉 - 2025-07-27
七歲男童罹患髓母細胞瘤，基因檢測助力分子分型之余，檢出MLH1胚系雜合變異確診林奇綜合征
本病例是第三例林奇綜合征合并髓母細胞瘤病例，為林奇綜合征相關的癌癥提供了額外證據，并為患者治療開辟了新途徑。
蘇州繪真醫學 - 髓母細胞瘤，林奇綜合征 - 2025-07-18
林奇綜合征相關基因大片段重排檢測
林奇綜合征由 MMR 基因（MLH1、MSH2 等）和 EPCAM 基因胚系突變引起，約 17.4% 患者存在大片段重排變異，MLPA 和經驗證的 NGS 可用于檢測，有助 LS 診斷與遺傳風險評估。
蘇州繪真醫學 - 林奇綜合征，基因大片段重排 - 2025-07-04
Science：顛覆性“體內”CAR-T療法誕生！一針“編程”免疫細胞，或將終結癌癥與自身免疫病！
《Science》研究用靶向脂質納米顆粒遞 mRNA 至體內 T 細胞，直接生成 CAR-T 細胞，在小鼠和食蟹猴模型中有效控制腫瘤、清除 B 細胞，為癌癥和自身免疫病治療提供新策略。
生物探索 - 自身免疫病，CAR-T細胞 - 2025-06-26
王共強：Wilson病全生命周期管理的新策略
Wilson 病（肝豆狀核變性）是 ATP7B 基因突變致銅代謝障礙的遺傳病，2025 年研究揭示其分子機制、優化診斷標準，全生命周期管理涵蓋各年齡段，基因治療等創新技術展現前景。
神經科學論壇 - 肝豆狀核變性，Wilson病 - 2025-06-22
重癥肌無力：中西醫結合臨床實踐與優化策略
重癥肌無力中西醫結合治療具獨特優勢，西醫靶向治療有補體抑制劑等新進展，中醫深化辨證論治，二者協同可免疫調節、增效減毒，雖面臨挑戰，但代表未來重要發展方向。
神經科學論壇 - 重癥肌無力，中西醫結合 - 2025-06-19
【論腫道麻】兒童癌癥疼痛管理中的美沙酮：文獻綜述
該綜述強調，美沙酮在兒童癌痛管理中具有巨大潛力，未來需開展更大規模的前瞻性研究以驗證其療效和安全性，并加強專業培訓，推動其在兒科癌痛管理中的應用。
古麻今醉網 - 美沙酮，癌癥疼痛 - 2025-06-12
檢出BRCA2胚系變異確診遺傳性腫瘤綜合征
本文報道了 1 例獨特的SBA病例——1 名十二指腸空腸曲早發性腺癌女性患者的腫瘤中同時存在多個BRCA2體細胞和胚系突變，提示BRCA2雙等位基因突變可能在SBA發生中起致病作用。
蘇州繪真醫學 - 小腸腺癌，BRCA2 - 2025-06-04
Front Pharmacol：復方龍膽合劑通過miR-29a-5p/IGF-1R軸治療代謝綜合征-銀屑病（MS-P）共病的療效及機制
本研究探討復方龍膽合劑治療代謝綜合征-銀屑病（MS-P）共病的療效，通過miR-29a-5p/IGF-1R軸闡明其機制，并評估APOE-/-和C57BL/6小鼠的治療反應。
MedSci原創 - 中醫藥，復方龍膽合劑；IGF-1R；MiR-29a-5p，代謝綜合征-銀屑病（MS-P）共病 - 2025-05-28
靶向缺氧誘導因子治療的機遇和挑戰
本文介紹其分子結構、功能、缺氧調節機制，以及激動劑和抑制劑在多種疾病治療中的應用及挑戰，指出未來需探索更優用藥策略。
小藥說藥 - 缺氧誘導因子，疾病治療 - 2025-04-29
慢性心衰的器械治療：CCM——心臟收縮力調節器（24年心衰指南）
CCM 是增強心肌收縮力的器械療法，通過非興奮性電刺激改善心肌功能，適用于窄 QRS 綜合征的 HFrEF 患者。本文介紹其原理、適應證、循證證據、植入及優勢，為心衰治療提供新選擇。
心血管時間 - 心力衰竭，CCM - 2025-04-21
罕見病專欄|亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷所致腦小血管病和高同型半胱氨酸血癥1例
本報道提示高同型半胱氨酸血癥（hyperhomocysteinemia，HHcy）不僅與腦白質病變有關，也可導致皮膚小血管病變，應重視該類人群外周血管篩查，以早期干預潛在風險。
中國神經精神疾病雜志 - 高同型半胱氨酸血癥，亞甲基四氫葉酸還原酶 - 2025-04-21
PD-1等多線治療失敗的晚期MSI-H胃癌，卡度尼利單抗+阿帕替尼四線治療PFS超20個月
研究結果為未來臨床試驗提供了有價值的參考依據，為MSI-H胃癌的后線治療策略提供了新視角，突顯了雙特異性抗體與抗血管治療聯合應用的潛力。
蘇州繪真醫學 - 胃癌，卡度尼利單抗 - 2025-04-12
Cell：揭秘腸道微生物“安家落戶”的79條通用遺傳法則
4 月 4 日《Cell》研究通過對比近萬種微生物基因組，找出 79 種腸道微生物保守 “定植因子”，揭示全新定植相關通路，驗證明星基因 YigZ 功能，為調控腸道微生態、開發健康干預手段帶來可能。
生物探索 - 腸道微生物，腸道定植 - 2025-04-09
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