堿基編輯技術有望終結亨廷頓舞蹈癥和弗里德賴希共濟失調的進行性惡化
三核苷酸重復序列疾病（如亨廷頓舞蹈癥、弗里德賴希共濟失調）目前無有效療法。《自然?遺傳學》研究利用堿基編輯技術人工引入天然 “中斷”，在患者細胞和小鼠模型中抑制重復序列擴增，為治療帶來希望。
生物探索 - 亨廷頓舞蹈癥，三核苷酸重復序列疾病 - 2025-05-29
Cell：致命蛋白如何變身守護者？DNA雙螺旋破解神經退行之鎖
《Cell》研究揭示FOXP2“語言基因”避免異常聚集的雙重機制：細胞分裂間期靠DNA結合限制polyQ片段，有絲分裂期借磷酸化形成斥力。其機制關聯人類語言進化，也為神經退行性疾病治療提供新思路。
生物探索 - 神經退行性疾病，FOXP2 - 2025-04-19
生物制藥扎堆研發背后的風險與破局之道——從PD-1到CD19，解讀藥物開發管線的同質化陷阱
生物制藥行業現 “羊群效應”，熱門靶點研發管線激增，其源于多種因素，帶來資源錯配、創新抑制等風險，藥企應從多方面構建差異化研發生態。
小藥說藥 - 生物制藥，羊群效應 - 2025-04-01
常見抗精神病藥物導致遲發性運動障礙的風險及治療
遲發性運動障礙（TD）由長期用多巴胺受體阻滯劑引發，與抗精神病藥使用時長正相關。第二代抗精神病藥引發 TD 風險低于第一代，長效針劑風險或更低。有多種治療方法，臨床需加強防治。
精神醫學新觀點 - 遲發性運動障礙，抗精神病藥 - 2025-03-27
好文推薦 | 同一家系ALS患者和正常人骨間肌組織的差異蛋白分析
本研究擬從罕見的家族性肌萎縮側索硬化癥患者中找到相關的蛋白，為臨床治療研究提供相關的資料，為未來治愈該疾病提供思路。
中風與神經疾病雜志 - 蛋白質組學，肌萎縮側索硬化癥 - 2025-02-26
Cell：破解亨廷頓舞蹈癥：基因“修復工”如何改寫神經命運的劇本
在人類基因組中，HTT 基因 CAG 三核苷酸重復過多會引發亨廷頓舞蹈癥。研究發現錯配修復基因推動 CAG 序列擴增，150 次重復是關鍵節點，為 HD 治療指明方向，還為同類疾病提供新策略。
生物探索 - 亨廷頓舞蹈癥，錯配修復基因 - 2025-02-14
《Nature Medicine》：血液CAG重復擴展預示亨廷頓舞蹈癥早期神經退行性變化
通過監測血液或腦脊液中的特定生物標志物，如NfL、YKL-40和PENK，可以幫助醫生更早地識別出那些可能患有HD的人群，并為他們提供個性化的醫療建議和支持服務。
MedSci原創 - 亨廷頓舞蹈癥 - 2025-02-07
CNS Drugs：高劑量與低劑量二氟噻噸在亨廷頓舞蹈癥治療中的安全性與療效比較
研究的結論強調了對于亨廷頓舞蹈癥患者，二氟噻噸的劑量調整應依據患者的個體化反應進行，以確保患者能夠獲得最大療效而不影響耐受性。
MedSci原創 - 亨廷頓舞蹈癥，二氟噻噸 - 2025-01-22
Cell：亨廷頓病的“基因時鐘”：CAG重復如何引發神經元死亡？
亨廷頓病是致命的遺傳神經退行性疾病，因 HTT 基因中 CAG 重復序列擴展致病。最新研究發現其在神經元中持續擴展，超 150 個會致神經元死亡，為治療帶來新方向。
生物探索 - 亨廷頓病，CAG重復 - 2025-01-19
“繪”解讀 真報告丨臨床疑似亨廷頓病的患者，經HTT基因檢測輔助診斷和遺傳！
亨廷頓病是神經退行性疾病，亞洲患病率低于西方。61 歲男性因肢體不自主運動疑患該病，經檢測確診。介紹診斷流程、基因檢測及治療指導，強調基因檢測對罕見病患者的意義。
蘇州繪真醫學 - 亨廷頓病，HTT基因檢測 - 2025-01-18
CNSNT：中國學者發表3 型脊髓小腦共濟失調患者的灰質不對稱改變，一項基于體素的形態測量比較研究
SCA3 患者表現出獨特的 GM 體積不對稱變化模式，這與運動功能障礙相關。
MedSci原創 - 磁共振成像，3型脊髓小腦性共濟失調 - 2025-01-08
神經絲輕鏈蛋白(NfL)：神經退行性疾病的標記物？
本文介紹神經絲輕鏈蛋白（NfL）與多種神經系統疾病相關，可作生物標志物用于疾病預測、診斷等多方面，闡述其在神經系統中的轉運形式、功能結構及濃度變化機制與相關挑戰。
神經科學論壇 - 神經退行性疾病，神經絲輕鏈蛋白 - 2025-01-04
重新審視銅死亡（cuproptosis ）與神經系統變性疾病
本文闡述銅的生物作用及穩態調節，介紹銅死亡機制，講述其與多種疾病關系及相應調控治療策略，涉及遺傳性、神經退行性疾病、心血管病和癌癥等，強調相關發現對疾病治療的意義。
神經科學論壇 - 神經系統變性疾病，銅穩態 - 2024-12-14
36歲男子突遭“舞步詛咒”：從不安分到無法控制，竟是因為……
本文通過李先生的案例引出亨廷頓病，介紹其是常染色體顯性遺傳病，闡述臨床表現（運動、認知、精神行為和非特異性癥狀）、診斷標準，還說明了目前以綜合治療為主的治療方式。
MedSci原創 - 亨廷頓病，遺傳性神經退行性疾病 - 2024-11-22
王共強：關注帕金森病的情感淡漠 | AHNA&2024
情感淡漠（apathy）是指一種動機減少的行為狀態，臨床表現為目標導向行為的減少和不同程度興趣和情感的降低，并且不是因為意識水平下降引起。
神經科學論壇 - 帕金森病，情感淡漠 - 2024-10-27
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