Nature Aging：逆轉(zhuǎn)時(shí)光的魔術(shù)？解密RNA療法如何改寫衰老劇本

衰老是生命不可避免的過程，而RNA療法作為新興技術(shù)，正試圖從根源重寫衰老腳本。其通過靶向衰老的十二個(gè)關(guān)鍵特征，利用六大核心技術(shù)，在多種增齡性疾病治療中展現(xiàn)巨大潛力。

生物探索 - 衰老，RNA療法 - 2025-06-18

堿基編輯技術(shù)有望終結(jié)亨廷頓舞蹈癥和弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)的進(jìn)行性惡化

三核苷酸重復(fù)序列疾病（如亨廷頓舞蹈癥、弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)）目前無有效療法。《自然?遺傳學(xué)》研究利用堿基編輯技術(shù)人工引入天然 “中斷”，在患者細(xì)胞和小鼠模型中抑制重復(fù)序列擴(kuò)增，為治療帶來希望。

生物探索 - 亨廷頓舞蹈癥，三核苷酸重復(fù)序列疾病 - 2025-05-29

Cell：致命蛋白如何變身守護(hù)者？DNA雙螺旋破解神經(jīng)退行之鎖

《Cell》研究揭示FOXP2“語言基因”避免異常聚集的雙重機(jī)制：細(xì)胞分裂間期靠DNA結(jié)合限制polyQ片段，有絲分裂期借磷酸化形成斥力。其機(jī)制關(guān)聯(lián)人類語言進(jìn)化，也為神經(jīng)退行性疾病治療提供新思路。

生物探索 - 神經(jīng)退行性疾病，F(xiàn)OXP2 - 2025-04-19

生物制藥扎堆研發(fā)背后的風(fēng)險(xiǎn)與破局之道——從PD-1到CD19，解讀藥物開發(fā)管線的同質(zhì)化陷阱

生物制藥行業(yè)現(xiàn) “羊群效應(yīng)”，熱門靶點(diǎn)研發(fā)管線激增，其源于多種因素，帶來資源錯(cuò)配、創(chuàng)新抑制等風(fēng)險(xiǎn)，藥企應(yīng)從多方面構(gòu)建差異化研發(fā)生態(tài)。

小藥說藥 - 生物制藥，羊群效應(yīng) - 2025-04-01

常見抗精神病藥物導(dǎo)致遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的風(fēng)險(xiǎn)及治療

遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙（TD）由長(zhǎng)期用多巴胺受體阻滯劑引發(fā)，與抗精神病藥使用時(shí)長(zhǎng)正相關(guān)。第二代抗精神病藥引發(fā) TD 風(fēng)險(xiǎn)低于第一代，長(zhǎng)效針劑風(fēng)險(xiǎn)或更低。有多種治療方法，臨床需加強(qiáng)防治。

精神醫(yī)學(xué)新觀點(diǎn) - 遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙，抗精神病藥 - 2025-03-27

好文推薦 | 同一家系A(chǔ)LS患者和正常人骨間肌組織的差異蛋白分析

本研究擬從罕見的家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥患者中找到相關(guān)的蛋白，為臨床治療研究提供相關(guān)的資料，為未來治愈該疾病提供思路。

中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 蛋白質(zhì)組學(xué)，肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 2025-02-26

Cell：破解亨廷頓舞蹈癥：基因“修復(fù)工”如何改寫神經(jīng)命運(yùn)的劇本

在人類基因組中，HTT 基因 CAG 三核苷酸重復(fù)過多會(huì)引發(fā)亨廷頓舞蹈癥。研究發(fā)現(xiàn)錯(cuò)配修復(fù)基因推動(dòng) CAG 序列擴(kuò)增，150 次重復(fù)是關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)，為 HD 治療指明方向，還為同類疾病提供新策略。

生物探索 - 亨廷頓舞蹈癥，錯(cuò)配修復(fù)基因 - 2025-02-14

《Nature Medicine》：血液CAG重復(fù)擴(kuò)展預(yù)示亨廷頓舞蹈癥早期神經(jīng)退行性變化

通過監(jiān)測(cè)血液或腦脊液中的特定生物標(biāo)志物，如NfL、YKL-40和PENK，可以幫助醫(yī)生更早地識(shí)別出那些可能患有HD的人群，并為他們提供個(gè)性化的醫(yī)療建議和支持服務(wù)。

MedSci原創(chuàng) - 亨廷頓舞蹈癥 - 2025-02-07

CNS Drugs：高劑量與低劑量二氟噻噸在亨廷頓舞蹈癥治療中的安全性與療效比較

研究的結(jié)論強(qiáng)調(diào)了對(duì)于亨廷頓舞蹈癥患者，二氟噻噸的劑量調(diào)整應(yīng)依據(jù)患者的個(gè)體化反應(yīng)進(jìn)行，以確保患者能夠獲得最大療效而不影響耐受性。

MedSci原創(chuàng) - 亨廷頓舞蹈癥，二氟噻噸 - 2025-01-22

Cell：亨廷頓病的“基因時(shí)鐘”：CAG重復(fù)如何引發(fā)神經(jīng)元死亡？

亨廷頓病是致命的遺傳神經(jīng)退行性疾病，因 HTT 基因中 CAG 重復(fù)序列擴(kuò)展致病。最新研究發(fā)現(xiàn)其在神經(jīng)元中持續(xù)擴(kuò)展，超 150 個(gè)會(huì)致神經(jīng)元死亡，為治療帶來新方向。

生物探索 - 亨廷頓病，CAG重復(fù) - 2025-01-19

“繪”解讀 真報(bào)告丨臨床疑似亨廷頓病的患者，經(jīng)HTT基因檢測(cè)輔助診斷和遺傳！

亨廷頓病是神經(jīng)退行性疾病，亞洲患病率低于西方。61 歲男性因肢體不自主運(yùn)動(dòng)疑患該病，經(jīng)檢測(cè)確診。介紹診斷流程、基因檢測(cè)及治療指導(dǎo)，強(qiáng)調(diào)基因檢測(cè)對(duì)罕見病患者的意義。

蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 亨廷頓病，HTT基因檢測(cè) - 2025-01-18

CNSNT：中國(guó)學(xué)者發(fā)表3 型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)患者的灰質(zhì)不對(duì)稱改變，一項(xiàng)基于體素的形態(tài)測(cè)量比較研究

SCA3 患者表現(xiàn)出獨(dú)特的 GM 體積不對(duì)稱變化模式，這與運(yùn)動(dòng)功能障礙相關(guān)。

MedSci原創(chuàng) - 磁共振成像，3型脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) - 2025-01-08

神經(jīng)絲輕鏈蛋白(NfL)：神經(jīng)退行性疾病的標(biāo)記物？

本文介紹神經(jīng)絲輕鏈蛋白（NfL）與多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)，可作生物標(biāo)志物用于疾病預(yù)測(cè)、診斷等多方面，闡述其在神經(jīng)系統(tǒng)中的轉(zhuǎn)運(yùn)形式、功能結(jié)構(gòu)及濃度變化機(jī)制與相關(guān)挑戰(zhàn)。

神經(jīng)科學(xué)論壇 - 神經(jīng)退行性疾病，神經(jīng)絲輕鏈蛋白 - 2025-01-04

重新審視銅死亡（cuproptosis ）與神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病

本文闡述銅的生物作用及穩(wěn)態(tài)調(diào)節(jié)，介紹銅死亡機(jī)制，講述其與多種疾病關(guān)系及相應(yīng)調(diào)控治療策略，涉及遺傳性、神經(jīng)退行性疾病、心血管病和癌癥等，強(qiáng)調(diào)相關(guān)發(fā)現(xiàn)對(duì)疾病治療的意義。

神經(jīng)科學(xué)論壇 - 神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，銅穩(wěn)態(tài) - 2024-12-14

36歲男子突遭“舞步詛咒”：從不安分到無法控制，竟是因?yàn)椤?/a>

本文通過李先生的案例引出亨廷頓病，介紹其是常染色體顯性遺傳病，闡述臨床表現(xiàn)（運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知、精神行為和非特異性癥狀）、診斷標(biāo)準(zhǔn)，還說明了目前以綜合治療為主的治療方式。

MedSci原創(chuàng) - 亨廷頓病，遺傳性神經(jīng)退行性疾病 - 2024-11-22